《精神病学基础》课程授课教案（讲稿）第四章 精神障碍的神经生物学基础 第一节 遗传学基础 一 医学遗传学基本概念 二 精神障碍的遗传学研究 三 遗传咨询

河北联合大学教案教学部心理学院门教研室：精神医学彭焱教师姓名：讲师专业技术职称：精神病学基础课程名称：授课学期：2013～2014学年秋季学期

河北联合大学 教 案 教 学 部 门 ： 心理学院 教研室 ： 精神医学 教 师 姓 名 ： 彭 焱 专业技术职称 ： 讲 师 课 程 名 称 ： 精神病学基础 授 课 学 期 ：2013～ 2014 学年秋季学期

教案首页精神病学基础中文课程名称英文Basis of psychiatry授课对象2010级精神卫生专业本科层次课时2学时授课周节上课教室东二5教室第4教学周周三第_3-4小节第四章精神障碍的神经生物学基础第一节遗传学基础授课章节医学遗传学基本概念一二精神障碍的遗传学研究三遗传咨询教学目标：了解医学遗传学一些基本概念教学目标熟悉精神障碍的几种遗传学研究方法与要求熟悉遗传咨询的相关知识教学要求：熟悉精神障碍的几种遗传学研究方法教学重点：精神障碍的遗传学研究教学重点教学难点：精神障碍的遗传学研究与难点教学方法：讲授法、讨论法、举例法、图解法教学方法教学手段：电化教学（投影、幻灯、照片、视频资料）与手段精神障碍的遗传学研究主要通过幻灯片形式以及讲授方法为学生讲授；医学遗传学基本概念主要通过幻灯片、照片图解以及视频资料的方式为学生讲授教材与教材：精神病学基础，主编江开达，人民卫生出版社，2009年7月第一版教具教具：多媒体课件专业词汇遗传多态性（geneticpolymorphism）；遗传学研究的家系调查（familyinterviewforgeneticstudies，FIGS）；

教 案 首 页 课程名称 中 文 精神病学基础 英 文 Basis of psychiatry 授课对象 2010 级 精神卫生 专业 本科 层次 课 时 2 学时 授课周节 第 4 教学周 周三第 3-4 小节 上课教室 东二 5 教室 授课章节 第四章 精神障碍的神经生物学基础 第一节 遗传学基础 一 医学遗传学基本概念 二 精神障碍的遗传学研究 三 遗传咨询 教学目标 与要求 教学目标：了解医学遗传学一些基本概念 熟悉精神障碍的几种遗传学研究方法 熟悉遗传咨询的相关知识 教学要求：熟悉精神障碍的几种遗传学研究方法 教学重点 与难点 教学重点：精神障碍的遗传学研究 教学难点：精神障碍的遗传学研究 教学方法 与手段 教学方法：讲授法、讨论法、举例法、图解法 教学手段：电化教学（投影、幻灯、照片、视频资料） 精神障碍的遗传学研究主要通过幻灯片形式以及讲授方法为学生讲授； 医学遗传学基本概念主要通过幻灯片、照片图解以及视频资料的方式为学生讲授。 教材与 教具 教材：精神病学基础，主编江开达，人民卫生出版社，2009 年 7 月第一版 教具：多媒体课件 专业词汇 遗传多态性（genetic polymorphism）； 遗传学研究的家系调查（family interview for genetic studies，FIGS）；

引言部分：介绍精神障碍神经生物学基础所包括的内容，课时安排情况。5分钟73分钟基本部分：第一节 遗传学基础（73分钟）医学遗传学基本概念《46分钟）一教学内容二、精神障碍的遗传学研究《12分钟）与三、遗传咨询《15分钟）时间分配结束部分：总结这节课所讲内容，提示下节课继续讲授第四章内容，要求学生做好课下预习与复习。2分钟教案正文授课内容「目的教法时间 注解

教 案 正 文 授 课 内 容 目的 教法 时间 注解 教学内容 与 时间分配 引言部分：介绍精神障碍神经生物学基础所包括的内容，课时安排情况。 5 分钟 基本部分： 73 分钟 第一节 遗传学基础 （73 分钟） 一、医学遗传学基本概念 〈46 分钟〉 二、精神障碍的遗传学研究 〈12 分钟〉 三、遗传咨询 〈15 分钟〉 结束部分：总结这节课所讲内容，提示下节课继续讲授第四章内容，要求学生做好课下预习 与复习。 2 分钟

第一节遗传学基础通过讲解案例法、46讲授法使学生能一、医学遗传学基本概念够掌握医（一）遗传的物质基础5'学遗传学基本概念1.染色体的结构在细胞水平上，染色体是最重要的遗传结构。它是细胞核中的一种线性结构，细胞分裂中期表现出明显的形态特征每条染色体都是由两条染色单体连于着丝粒构成。一个染色单体由长短两个臂和中间的着丝粒点组5成。臂的末端为端粒(telomere），具有保持染色体完整性的功能。正常男性的染色体描述为46，XY，正常女性的染色体描述为46，XX2.DNA的结构DNA是指一种遗传的功能单位，按遗传规律在世5'代中传递，影响个体的发生、发展和性状DNA是基因的化学本质，由核糖和碱基(腺嘌呤A、胞嘧啶C、鸟嘌呤G、胸腺嘧啶T)形成核苷和磷酸组成核苷酸，核苷酸串连起来形成为DNA单链两条DNA单链按碱基配对原则A配T，C配G)组成双螺旋结构就成了完整的DNA分子。53.DNA的功能

第一节 遗传学基础 一、医学遗传学基本概念 （一）遗传的物质基础 1.染色体的结构 在细胞水平上，染色体是最重要的遗传结构。 它是细胞核中的一种线性结构，细胞分裂中期表 现出明显的形态特征。 每条染色体都是由两条染色单体连于着丝粒构 成。一个染色单体由长短两个臂和中间的着丝粒点组 成。臂的末端为端粒(telomere)，具有保持染色体完 整性的功能。 正常男性的染色体描述为 46，XY，正常女性的染 色体描述为 46，XX 2.DNA 的结构 DNA 是指一种遗传的功能单位，按遗传规律在世 代中传递，影响个体的发生、发展和性状。 DNA 是基因的化学本质，由核糖和碱基(腺嘌呤 A、胞嘧啶 C、鸟嘌呤 G、胸腺嘧啶 T)形成 核苷和磷酸组成核苷酸，核苷酸串连起来形成为 DNA 单链 两条 DNA 单链按碱基配对原则(A 配 T，C 配 G) 组成双螺旋结构就成了完整的 DNA 分子。 3.DNA 的功能 通过讲解 使学生能 够掌握医 学遗传学 基本概念 案例法、 讲授法 46′ 5′ 5′ 5′ 5′

主要功能是将遗传信息从亲代传递到子代和遗传信息的表达。DNA每条链都作为一个模板，在DNA多聚酶的作用下，按互补法则，合成一条新的互补链，新链与模板链组成子代DNA分子，两个子代DNA分子结构与亲代的结构完全一杆，保证了遗传信息从亲代传给子代遗传信息的的表达主要以蛋白质形式显现出来，遗传信息的流动方向是从DNA到RNA再到蛋白质的顺序。4.基因突变指基因的核苷酸顺序和数目的改变，最小的这种改变只涉及一个核苷酸。按突变发生的原因分为自发突变和诱发突变。许多单基因病就是自发突变；由电离辐射、化学诱变剂、病毒等引起的基因突变就是诱发突变按照突变发生的细胞不同可以分为体细胞突变和生殖细胞突变。教案正文去时间授课内容教法注解自的

主要功能是将遗传信息从亲代传递到子代和遗传 信息的表达。 DNA 每条链都作为一个模板，在 DNA 多聚酶的 作用下，按互补法则，合成一条新的互补链。 新链与模板链组成子代 DNA 分子，两个子代 DNA 分子结构与亲代的结构完全一杆，保证了遗传信 息从亲代传给子代。 遗传信息的的表达主要以蛋白质形式显现出来， 遗传信息的流动方向是从 DNA 到 RNA 再到蛋白质的 顺序。 4.基因突变 指基因的核苷酸顺序和数目的改变，最小的这种 改变只涉及一个核苷酸。 按突变发生的原因分为自发突变和诱发突变。许 多单基因病就是自发突变；由电离辐射、化学诱变剂、 病毒等引起的基因突变就是诱发突变。 按照突变发生的细胞不同可以分为体细胞突变和 生殖细胞突变。 教 案 正 文 授 课 内 容 目的 教法 时间 注解

通过讲解案例法、18'（二）疾病的遗传方式使学生能讲授法够熟悉疾1.单基因遗传病病的遗传（1）染色体显性遗传方式（2）染色体隐性遗传（3）X连锁隐性遗传（4）X连锁显性遗传（5）Y连锁遗传（6）线粒体遗传2.多基因遗传病遗传方式由多个基因与环境因素共同作用。特点：（1）多基因病有家族聚集倾向。（2）多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。（3)亲缘关系的远近与发病率有关系。（4）家庭中若有一个以上的成员患病再发风险率增高。（5）病情越严重，亲属的再发风险率越高。（6）当某一8'疾病在一种性别中的发病率高于在另一性别时，发病率低的性别其后代再发风险升高；反之发病率高的性别患者后代再发风险则较低。（7）双亲近亲配婚，子女再发风险率高。3.染色体病遗传方式父母生殖细胞发生畸变。（三）遗传多态性12'通过讲解案例法、指在一个生物群体中，存在两种或多种不连续的使学生能讲授法

（二）疾病的遗传方式 1.单基因遗传病 （1）染色体显性遗传 （2） 染色体隐性遗传 （3） X 连锁隐性遗传 （4） X 连锁显性遗传 （5） Y 连锁遗传 （6）线粒体遗传 2.多基因遗传病遗传方式 由多个基因与环境因素共同作用。 特点：（1）多基因病有家族聚集倾向。（2）多 基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。（3） 亲缘关系的远近与发病率有关系。（4）家庭中若 有一个以上的成员患病再发风险率增高。（5）病 情越严重，亲属的再发风险率越高。（6）当某一 疾病在一种性别中的发病率高于在另一性别时， 发病率低的性别其后代再发风险升高；反之发病 率高的性别患者后代再发风险则较低。（7）双亲 近亲配婚，子女再发风险率高。 3.染色体病遗传方式 父母生殖细胞发生畸变。 （三） 遗传多态性 指在一个生物群体中，存在两种或多种不连续的 通过讲解 使学生能 够熟悉疾 病的遗传 方式 通过讲解 使学生能 案例法、 讲授法 案例法、 讲授法 18′ 8′ 12′

够熟悉精变异型或基因型或等位基因，亦称遗传多态性或基因神障碍遗传学研究多态性。方法1.DNA水平的分子多态性的种类（1）碱基置换：DNA链上一个碱基被另一个碱基所代替。（2）缺失/插入：DNA分子中插入或丢失1个或多个碱基。（3）DNA序列重复次数的改变2.常用DNA水平的分子多态性检测方法（1）限制性片段长度多态性（2）变形梯度凝胶电泳法（3）毛细管凝胶电泳法（4）直接DNA测序法（5）DNA测序自动化分析仪测序（6）DNA芯片技术二、精神障碍的遗传学研究（一）精神障碍群体遗传学研究1.家系法：通过寻找疾病的家族聚集性来进行研究。家族聚集性指在同一家族内有2个或2个以上的个体患有同一种疾病。方法：比较患者亲属与普通人群的患病率或发病率；比较患者亲属与对照亲属的患病率或发病率；患者亲属的患病率或发病率随亲缘级数的降低而升高；有家族史患者的亲属的发病率风险高于从群体中随机抽取患者亲属的发病风险。教案正文注解授课内容目的教法时间

变异型或基因型或等位基因，亦称遗传多态性或基因 多态性。 1. DNA 水平的分子多态性的种类 （1）碱基置换：DNA 链上一个碱基被另一个碱基所 代替。（2）缺失/插入：DNA 分子中插入或丢失 1 个或多个碱基。（3）DNA 序列重复次数的改变 2. 常用 DNA 水平的分子多态性检测方法 （1）限制性片段长度多态性（2）变形梯度凝胶电泳 法（3）毛细管凝胶电泳法（4）直接 DNA 测序法 （5）DNA 测序自动化分析仪测序（6）DNA 芯片 技术 二、精神障碍的遗传学研究 （一）精神障碍群体遗传学研究 1.家系法：通过寻找疾病的家族聚集性来进行研究。 家族聚集性指在同一家族内有 2 个或 2 个以上的个 体患有同一种疾病。 方法：比较患者亲属与普通人群的患病率或发病率； 比较患者亲属与对照亲属的患病率或发病率； 患者亲属的患病率或发病率随亲缘级数的降 低而升高； 有家族史患者的亲属的发病率风险高于从群 体中随机抽取患者亲属的发病风险。 够熟悉精 神障碍遗 传学研究 方法 教 案 正 文 授 课 内 容 目的 教法 时间 注解

2.双生子法对患有精神障碍的同卵双生或异卵双生兄弟姐妹进行横断面观察或长期随访。3.寄养子法即调查从小寄养的精神疾病患者的亲生父母与养父母的精神疾病的差异。（二）精神障碍的分子遗传学研究1.连锁分析从1999年开始，研究人员先后发现了精神分裂症的遗传基因区域，有13q32，8p21，1q21-2213q14.1-32,8p,13q,22g等。主要适用于存在主基因效应的孟德尔遗传疾病。2.关联分析通过鉴定经许多代传递后仍保留完好的相邻近DNA变异之间的DNA片段，检测在一个群体中疾通过讲解案例法、病和等位基因之间是否存在相关性。使学生能讲授法（三）目前存在的问题和发展方向够熟悉精1.异质性问题15'神障碍遗2.遗传统计学问题传学研究三、遗传咨询方法美国1975年对遗传咨询下定义：是一种交流过程，讨论人类疾病的发生、发病风险及在一个家族中发生遗传病等有关问题。包括帮助个人或家庭了解医学事实：评估该疾病的遗传方式和在特定亲属中的再发风险；了解处理再发风险的另外的方法；采用与他们的患病风险、家族自标、情感和宗教标准及其决策相适应的行动方针；对受累家族成员的疾病或该病的再发风险做出可能的最佳调整。（一）遗传咨询解答的问题1.发病风险的估计为提供确切的遗传咨询，必须对有风险的父母或家族的疾病做出正确诊断，由于遗传的异质性，会使诊断上存在较大困难。2.疾病的严重度以及对患者和家庭的影响疾病的影响是指对患者和家庭造成临床、经济、社会影响和思想负担，因此，对遗传严重度的估计包括对其自然病史、临床治疗、疾病的预后及心理、经济和社会福利等多方面的因素。3.如何减轻疾病的影响或患病风险以及对未来发展

2.双生子法 对患有精神障碍的同卵双生或异卵双生兄弟姐妹进 行横断面观察或长期随访。 3.寄养子法 即调查从小寄养的精神疾病患者的亲生父母与养父 母的精神疾病的差异。 （二）精神障碍的分子遗传学研究 1.连锁分析 从 1999 年开始，研究人员先后发现了精神分裂症 的遗传基因区域，有 13q32, 8p21, 1q21-22, 13q14.1-32, 8p, 13q, 22q 等。 主要适用于存在主基因效应的孟德尔遗传疾病。 2.关联分析 通过鉴定经许多代传递后仍保留完好的相邻近 DNA 变异之间的 DNA 片段，检测在一个群体中疾 病和等位基因之间是否存在相关性。 （三）目前存在的问题和发展方向 1.异质性问题 2.遗传统计学问题 三、遗传咨询 美国 1975 年对遗传咨询下定义：是一种交流过程， 讨论人类疾病的发生、发病风险及在一个家族中发 生遗传病等有关问题。 包括帮助个人或家庭了解医学事实；评估该疾病的 遗传方式和在特定亲属中的再发风险；了解处理再 发风险的另外的方法；采用与他们的患病风险、家 族目标、情感和宗教标准及其决策相适应的行动方 针；对受累家族成员的疾病或该病的再发风险做出 可能的最佳调整。 （一）遗传咨询解答的问题 1.发病风险的估计 为提供确切的遗传咨询，必须对有风险的父母或家 族的疾病做出正确诊断，由于遗传的异质性，会使 诊断上存在较大困难。 2.疾病的严重度以及对患者和家庭的影响 疾病的影响是指对患者和家庭造成临床、经济、社 会影响和思想负担，因此，对遗传严重度的估计包 括对其自然病史、临床治疗、疾病的预后及心理、 经济和社会福利等多方面的因素。 3.如何减轻疾病的影响或患病风险以及对未来发展 通过讲解 使学生能 够熟悉精 神障碍遗 传学研究 方法 案例法、 讲授法 15′

的预测（二）精神障碍的遗传咨询1.确定诊断2.了解家族史3.评估再发风险4.对咨询者的评估5.风险和利益的评估6.制定计划7.随访教案附页

的预测 （二）精神障碍的遗传咨询 1.确定诊断 2.了解家族史 3.评估再发风险 4.对咨询者的评估 5.风险和利益的评估 6.制定计划 7.随访 教 案 附 页

教师参考：《精神病学》，沈渔邨北京：人民卫生出版社《精神病学》，李凌江北京：高等教育出版社《精神病学简明教程》，姜佐宁北京：科学出版社《变态心理学》第9版，主译：汤震宇邱鹤飞2005年7月第1版上海社会科学院出版教学参考资料社学生参考：专业书籍：《精神医学》，王祖承北京：人民卫生出版社专业期刊：中华精神科杂志，中国心理卫生杂志，中国健康心理学杂志有关网址：中国心理治疗师，中华精神卫生网思考题：1、精神障碍遗传研究可能出现的困难？2、疾病的遗传方式主要有哪些？思考题与作业：1、遗传的物质基础是什么？其主要功能是什么？作业2、疾病的遗传方式主要有几种？其特点是什么？3、遗传咨询的主要步骤是什么？其它说明教学效果与课后分析

教学 参考资料 教师参考： 《精神病学》，沈渔邨 北京：人民卫生出版社 《精神病学》，李凌江 北京：高等教育出版社 《精神病学简明教程》，姜佐宁 北京：科学出版社 《变态心理学》第 9 版，主译：汤震宇 邱鹤飞 2005 年 7 月第 1 版 上海社会科学院出版 社 学生参考： 专业书籍：《精神医学》，王祖承 北京：人民卫生出版社 专业期刊：中华精神科杂志，中国心理卫生杂志，中国健康心理学杂志 有关网址：中国心理治疗师，中华精神卫生网 思考题与 作业 思考题：1、精神障碍遗传研究可能出现的困难？ 2、疾病的遗传方式主要有哪些？ 作 业：1、遗传的物质基础是什么？其主要功能是什么？ 2、疾病的遗传方式主要有几种？其特点是什么？ 3、遗传咨询的主要步骤是什么？ 其它说明 教 学 效 果 与 课 后 分 析