《精神病学基础》课程教学资源（PPT课件）第四章 精神障碍的神经生物学基础（遗传学基础）

精神障碍的遗传学基础

精神障碍的遗传学基础

一、医学遗传学基本概念（一）遗传的物质基础1.染色体的结构在细胞水平上，染色体是最重要的遗传结构。它是细胞核中的一种线性结构，细胞分裂中期表现出明显的形态特征。每条染色体都是由两条染色单体连于着丝粒构成。一个染色单体由长短两个臂和中间的着丝粒点组成臂的末端为端粒（telomere），具有保持染色体完整性的功能

一、医学遗传学基本概念 （一）遗传的物质基础 1.染色体的结构 ❖ 在细胞水平上，染色体是最重要的遗传结构。 ❖ 它是细胞核中的一种线性结构，细胞分裂中期表现 出明显的形态特征。 ❖ 每条染色体都是由两条染色单体连于着丝粒构成。 一个染色单体由长短两个臂和中间的着丝粒点组成。 臂的末端为端粒(telomere)，具有保持染色体完整 性的功能

一、医学遗传学基本概念人的正常体细胞中有23对染色体。22对常染色体，?分别称为1-22号染色体。一对性染色体，男性为XY，女性为XX。正常男性的染色体描述为46，XY，正常女性的染色体描述为46，XX我们把这种对染色体数目、组成、结构等的描述称为核型

一、医学遗传学基本概念 ❖ 人的正常体细胞中有23对染色体。22对常染色体， 分别称为1-22号染色体。 ❖ 一对性染色体，男性为XY，女性为XX。 ❖ 正常男性的染色体描述为46，XY，正常女性的染色 体描述为46，XX ❖ 我们把这种对染色体数目、组成、结构等的描述称 为核型

一、医学遗传学基本概念人类染色体数目及结构是比较稳定的染色体数目或结构上发生了变化，便称为染色体畸X变染色体畸变在常染色体及性染色体均可发生。由于染色体畸变，所引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征

一、医学遗传学基本概念 ❖ 人类染色体数目及结构是比较稳定的 ❖ 染色体数目或结构上发生了变化，便称为染色体畸 变 ❖ 染色体畸变在常染色体及性染色体均可发生。 ❖ 由于染色体畸变，所引起的疾病称为染色体病或染 色体异常综合征

一、医学遗传学基本概念2.DNA的结构DNA是指一种遗传的功能单位，按遗传规律在世代中传递，影响个体的发生、发展和性状。DNA是基因的化学本质，由核糖和碱基（腺嘌?呤A、胞密啶C、鸟嘌吟G、胸腺密啶T)形成核苷和磷酸组成核苷酸，核苷酸串连起来形成为DNA单链

一、医学遗传学基本概念 2.DNA的结构 ❖ DNA是指一种遗传的功能单位，按遗传规律 在世代中传递，影响个体的发生、发展和性 状。 ❖ DNA是基因的化学本质，由核糖和碱基(腺嘌 呤A、胞嘧啶C、鸟嘌呤G、胸腺嘧啶T)形成 ❖ 核苷和磷酸组成核苷酸，核苷酸串连起来形 成为DNA单链

一、医学遗传学基本概念两条DNA单链按碱基配对原则（A配T，C配G)组成双螺旋结构就成了完整的DNA分子。对特定物种的DNA分子来说，其碱基顺序是X一定的，并且通常保持不变，这样才能保持该物种遗传特性的相对稳定。只有在特殊的条件下，改变其碱基顺序或碱X中基类似物代替某一碱基时，才出现遗传的变异或突变

一、医学遗传学基本概念 ❖ 两条DNA单链按碱基配对原则(A配T，C配G) 组成双螺旋结构就成了完整的DNA分子。 ❖ 对特定物种的DNA分子来说，其碱基顺序是 一定的，并且通常保持不变，这样才能保持 该物种遗传特性的相对稳定。 ❖ 只有在特殊的条件下，改变其碱基顺序或碱 基类似物代替某一碱基时，才出现遗传的变 异或突变

一、医学遗传学基本概念3.DNA的功能主要功能是将遗传信息从亲代传递到子代和遗传信息的表达。DNA每条链都作为一个模板，在DNA多聚酶的作用下，按互补法则，合成一条新的互补链。新链与模板链组成子代DNA分子，两个子代DNA分子结构与亲代的结构完全一杆，保证了遗传信息从亲代传给子代

一、医学遗传学基本概念 3.DNA的功能 ❖ 主要功能是将遗传信息从亲代传递到子代和 遗传信息的表达。 ❖ DNA每条链都作为一个模板，在DNA多聚酶 的作用下，按互补法则，合成一条新的互补 链。 ❖ 新链与模板链组成子代DNA分子，两个子代 DNA分子结构与亲代的结构完全一杆，保证 了遗传信息从亲代传给子代

、医学遗传学基本概念遗传信息的的表达主要以蛋白质形式显现出来，遗传信息的流动方向是从DNA到RNA再到蛋白质的顺序

一、医学遗传学基本概念 ❖ 遗传信息的的表达主要以蛋白质形式显现出 来，遗传信息的流动方向是从DNA到RNA再 到蛋白质的顺序

一、医学遗传学基本概念4.基因突变指基因的核苷酸顺序和数目的改变，最小的这种改变只涉及一个核苷酸。按突变发生的原因分为自发突变和诱发突变。许多单基因病就是自发突变：由电离辐射、化学诱变剂、病毒等引起的基因突变就是诱发突变

一、医学遗传学基本概念 4.基因突变 ❖ 指基因的核苷酸顺序和数目的改变，最小的 这种改变只涉及一个核苷酸。 ❖ 按突变发生的原因分为自发突变和诱发突变。 许多单基因病就是自发突变；由电离辐射、 化学诱变剂、病毒等引起的基因突变就是诱 发突变

、医学遗传学基本概念按照突变发生的细胞不同可以分为体细胞突变和生殖细胞突变。生殖细胞的突变可以遗传给后代，体细胞突变不会传给后代

一、医学遗传学基本概念 ❖ 按照突变发生的细胞不同可以分为体细胞突 变和生殖细胞突变。 ❖ 生殖细胞的突变可以遗传给后代，体细胞突 变不会传给后代