《医学遗传学》课程教学资源（作业习题）多选及答案

多选题答题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案，解题时从中选出1-5个你认为正确的答案，将答案的编号字母圈出，多选或漏选均不得分1、人类非显带染色体分组依据是：A.染色体的相对长度B.染色体着丝粒的位置C.随体的有无D.染色体短臂与长臂之比E.染色体长臂与短臂之比2、罗伯逊易位的含义是：A.两个中着丝粒染色体之间的相互易位B.一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位C.一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位D.两个近端着丝粒染色体之间的相互易位E.易位后，遗传物质基本没有缺失3、先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的主要临床症状有：A.睾丸小，阴茎短小B.身材特高易冲动C.胡须稀疏，喉节不明显D.智力发育严重落后E.没有生育能力4、试分析下列家系，可能有哪种或哪些遗传方式：A,ADB.ARC.XDD.XRE.多基因遗传病5、对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的？A.家族中患者人数越多，复发风险越高B.患者症状越严重，家族成员复发风险越高C.随着亲缘级数增高，复发风险也增高D.如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低E.父母中有患者，子代复发风险增高

多选题 答题说明：每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案.解题时从中选出 1-5 个你认为正确的答案,将答案 的编号字母圈出,多选或漏选均不得分. 1、 人类非显带染色体分组依据是： A.染色体的相对长度 B.染色体着丝粒的位置 C.随体的有无 D.染色体短臂与长臂之比 E.染色体长臂与短臂之比 2、 罗伯逊易位的含义是: A.两个中着丝粒染色体之间的相互易位 B.一个中着丝粒染色体和一个近端着丝粒染色体之间的相互易位 C.一个亚中着丝粒染色体和一个中着丝粒染色体之间的相互易位 D.两个近端着丝粒染色体之间的相互易位 E.易位后，遗传物质基本没有缺失 3、 先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter 综合征）的主要临床症状有： A.睾丸小，阴茎短小 B.身材特高易冲动 C.胡须稀疏，喉节不明显 D.智力发育严重落后 E.没有生育能力 4、 试分析下列家系，可能有哪种或哪些遗传方式 ： A,AD B.AR C.XD D.XR E.多基因遗传病 5、 对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的? A. 家族中患者人数越多，复发风险越高 B. 患者症状越严重，家族成员复发风险越高 C. 随着亲缘级数增高，复发风险也增高 D. 如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低 E. 父母中有患者，子代复发风险增高

6、多基因遗传有下述特点A.亲属再发风险随亲缘级数递增面递增B.同卵双生一致率高于异卵双生一致率C.家属中发病成员多少与再发风险无关D.病情严重程度与再发风险正相关E.发病存在两性差异时，发病阅值较高的性别对子代的影响大7、Hunter综合征的主要临床特征：A.面容粗护B.身材矮小C.关节僵直D.角膜混浊E.肝脾肿大8、血红蛋白病的主要临床表现有：A.溶血性贫血B.青紫C.智力发育迟缓D.红细胞代偿性增多E.肌张力增高9、苯丙酮尿症的主要临床表现有：A.智力发育落后B.肤色和发色浅淡C.骨骼发育落后，门齿稀疏D.白内障E.汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭10、β地中海贫血面容的主要特点是：A,额骨突出B.眼距过宽C.塌鼻梁D.口常张开E,耳过低11、线粒体基因病的遗传特点：A.母系遗传B.一且线粒体DNA发生突变即可致病C.符合孟德尔遗传规律D.突变纯质病情严重E.与突变线粒体DNA的数量无关12、人类白细胞抗原的I类抗原（HLAI类抗原）受控于：A,HLA-A位点B.HLA-B位点C.HLA-C位点D.HLA-DR位点E.HLA-DQ位点13、肾脏移植的配型要求有：A.ABO血症抗原配型B.MN血型抗原配型C.淋巴细胞交叉配型D.HLA抗原配型E.肾脏细胞交叉配型14、关于视网膜母细胞瘤的发病机理，“两次击中”学说是这样解释的A.在遗传性（双侧性）视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中B.在遗传性（双侧性）视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的生殖细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中C.在散发性（单侧性）视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中D.在散发性（单侧性）视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在亲代的生殖细胞中

6、 多基因遗传有下述特点: A.亲属再发风险随亲缘级数递增而递增 B.同卵双生一致率高于异卵双生一致率 C.家属中发病成员多少与再发风险无关 D.病情严重程度与再发风险正相关 E.发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大 7、 Hunter 综合征的主要临床特征： A. 面容粗犷 B. 身材矮小 C. 关节僵直 D. 角膜混浊 E. 肝脾肿大 8、 血红蛋白病的主要临床表现有： A.溶血性贫血 B.青紫 C.智力发育迟缓 D.红细胞代偿性增多 E.肌张力增高 9、 苯丙酮尿症的主要临床表现有： A.智力发育落后 B.肤色和发色浅淡 C.骨骼发育落后，门齿稀疏 D.白内障 E.汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭 10、β 地中海贫血面容的主要特点是： A,颧骨突出 B.眼距过宽 C.塌鼻梁 D.口常张开 E,耳过低 11、线粒体基因病的遗传特点： A.母系遗传 B.一旦线粒体 DNA 发生突变即可致病 C.符合孟德尔遗传规律 D.突变纯质病情严重 E.与突变线粒体 DNA 的数量无关 12、人类白细胞抗原的 I 类抗原（HLA I 类抗原）受控于： A,HLA-A 位点 B.HLA-B 位点 C.HLA-C 位点 D.HLA-DR 位点 E.HLA-DQ 位点 13、肾脏移植的配型要求有： A.ABO 血症抗原配型 B.MN 血型抗原配型 C.淋巴细胞交叉配型 D.HLA 抗原配型 E.肾脏细胞交叉配型 14、关于视网膜母细胞瘤的发病机理,“两次击中”学说是这样解释的 A. 在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子 代子代的体细胞中 B. 在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的生殖细胞，而第二次突变发生在 子代子代的体细胞中 C. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子 代子代的体细胞中 D. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在亲代的生殖细胞中

E.在散发性（单侧性）视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在子代的体细胞中15、一对夫妇，丈夫的核型为45,XY，-13，-13,+t（13q13q)，妻子的核型为46,xX，其妻子已二次自发性流产，他们很希望有个孩子，你对他们提出哪种或哪些咨询意见？A.丈夫节育B.妻子怀孕后进行产前诊断，抽取羊水进行羊水细胞核型分析D,选择性流产C.进行人工受精E,领养子女题号答案题号答案题号答案123ABCEDEACE456ABDEABEBDE789ABCEABDABCE10ABC11AD12ABC1314BE15ACDACE

E. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在子代的体细胞中 15、 一对夫妇,丈夫的核型为 45,XY,-13,-13,+t(13q13q),妻子的核型为 46,XX,其妻子已二次自发性流 产，他们很希望有个孩子，你对他们提出哪种或哪些咨询意见？ A.丈夫节育 B.妻子怀孕后进行产前诊断，抽取羊水进行羊水细胞核型分析 C.进行人工受精 D,选择性流产 E,领养子女 题号 答案 题号 答案 题号 答案 1 ABCE 2 DE 3 ACE 4 ABDE 5 ABE 6 BDE 7 ABCE 8 ABD 9 ABCE 10 ABC 11 AD 12 ABC 13 ACD 14 BE 15 ACE