《医学遗传学》课程教学资源(PPT课件)第二章 遗传的细胞和分子基础

医学遗传学遗传的细胞和分子基础1/8800:00:00
1/88 医 学 遗 传 学 遗传的细胞和分子基础

染色质与染色体一、染色质(chromatin)1882,Flemming 将细胞核内易被碱性染料着色的物质称为染色质。2/8800:00:00
2/88 ❖ 染色质(chromatin) 1882, Flemming 将细胞核内易被碱 性染料着色的物质称为染色质 。 一、染色质与染色体

常染色质和异染色质常染色质(euchromatin):细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小,分散度大,染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质(heterochromatin):细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,染色较深且没有转录活性的染色质。3/8800:00:00
3/88 常染色质(euchromatin):细胞间期核内纤维 折叠盘曲程度小,分散度大,染色较 浅且具有转录活性的染色质。 常染色质和异染色质 异染色质(heterochromatin):细胞间期核内 纤维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,染 色较深且没有转录活性的染色质

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异染色质的分类结构异染色质:在各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区:不具有转录活性。兼性异染色质:是指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。5/8800:00:00
5/88 异染色质的分类 结构异染色质:在各类细胞的全部发育过程 中都处于凝缩状态的染色质。 大多位于着丝粒区和端粒区, 不具有转录活性 。 兼性异染色质:是指在特定细胞的某一发育 阶段所具有的凝缩状态的染 色质

二、人类染色体(一)中期人类染色体的形态结构染色体(chromosome)染色单体(chromatid)着丝粒(centromere)主继痕(primary constriction)短臂(p) &长臂(q)6/8800:00:00
6/88 二、人类染色体 染色体(chromosome) 染色单体(chromatid) 着丝粒(centromere) 主缢痕(primary constriction) 短臂(p) & 长臂(q) (一)中期人类染色体的形态结构

随体(satellite)端粒(telomere)副缢痕(secondary constriction)7/8800:00:00
7/88 端粒(telomere) 随体(satellite) 副缢痕(secondary constriction)

(二)人类染色体分类13亚中央着丝粒近端着丝粒中央着丝粒(2, 4-12, 17, 18, X)(13,14,15,21,22,Y)(1, 3, 16, 19, 20)8/8800:00:00
8/88 中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20) 亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X) 近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y) (二)人类染色体分类

(三)丹佛体制?丹佛体制Denver体制确定正常人核型(karyotype)的基本特点,是识别和分析人类染色体和各类染色体畸变的基础。9/8800:00:00
9/88 Denver体制确定正常人核型(karyotype) 的基本特点,是识别和分析人类染色体和各类 染色体畸变的基础。 ❖ 丹佛体制 (三)丹佛体制

心丹佛体制Denver体制将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对,7个组(A~G组)。其中22对为男女共有,称常染色体(autosome),以其长度递减和着丝粒位置依次编为1~22号;另一对与性别形成有关,随性别而异,称为性染色体(sexchromosome)。xx代表女性,XY代表男性。10/8800:00:00
10/88 ❖ 丹佛体制 Denver体制将人类体细胞的46条染色体按 其相对长度和着丝粒位置分为23对,7个组(A~ G组 ) 。其 中 22对 为男女 共有 , 称常染 色体 (autosome),以其长度递减和着丝粒位置依次编 为1~22号;另一对与性别形成有关,随性别而 异,称为性染色体(sex chromosome)。XX代表 女性,XY代表男性
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