《医学遗传学》课程授课教案（讲稿）第四章 单基因病（一）

河北联合大学教案生命科学学院教学部门:教研室：生物科学系李明教师姓名：讲师专业技术职称：医学遗传学课程名称：授课学期：2012～2013学年春季学期

河北联合大学 教 案 教 学 部 门 ： 生命科学学院 教研室 ： 生物科学系 教 师 姓 名 ： 李明 专业技术职称 ： 讲师 课 程 名 称 ： 医学遗传学 授 课 学 期 ：2012～2013 学年春季学期

教案首页中文《医学遗传学》课程名称英文Medical Genetics授课对象2010级临床专业本科层次课时2 学时授课周节上课教室科技楼302第_4 教学周周周二第1~2节第四章单基因遗传病授课章节第一节单基因遗传的基本概念和研究方法第二节单基因遗传的基本遗传方式教学目标：1、掌握：单基因遗传的基本概念；AD、AR、XD、XR系谱特征；AD遗传的类型。2、熟悉：不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲结婚的危害。教学目标3、了解：Y连锁遗传病与要求教学要求：通过讲解单基因遗传病的分类和系谱特征，使学生了解遗传病对人类的危害，使学生掌握单基因病的系谱特征。宣传避免近亲结婚，减少AR病的再发风险。教学重点：1、单基因遗传的基本概念；2、系谱符号和系谱分析。3、AD、AR、XD、XR系谱特征;教学重点4、肯定携带者与可能携带者的识别方法。与难点5、AD遗传的各种类型教学难点：1、肯定携带者与可能携带者的识别方法；2、不完全外显率在单基因病识别上的作用

教 案 首 页 课程名称 中 文 《医学遗传学》 英 文 Medical Genetics 授课对象 2010 级临床专业本科层次 课 时 2 学时 授课周节 第 4 教学周 周 二 第 1～2 节 上课教室 科技楼 302 授课章节 第四章 单基因遗传病 第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法 第二节 单基因遗传的基本遗传方式 教学目标 与要求 教学目标： 1、掌握：单基因遗传的基本概念；AD、AR、XD、XR 系谱特征；AD 遗传的类型。 2、熟悉：不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲结婚的危害。 3、了解：Y 连锁遗传病 教学要求： 通过讲解单基因遗传病的分类和系谱特征，使学生了解遗传病对人类的危害，使学生掌 握单基因病的系谱特征。宣传避免近亲结婚，减少 AR 病的再发风险。 教学重点 与难点 教学重点： 1、单基因遗传的基本概念； 2、系谱符号和系谱分析。 3、AD、AR、XD、XR 系谱特征； 4、肯定携带者与可能携带者的识别方法。 5、AD 遗传的各种类型 教学难点： 1、肯定携带者与可能携带者的识别方法； 2、不完全外显率在单基因病识别上的作用

1、采用多媒体电化教学的手段，教师课堂讲授法为主2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性；教学方法与手段3、讲授交换值测定时采用对比讲授法，增强学生记忆，解决课堂上的重点问题。4、对一些已经学过的内容，在教师的引导下，启发学生思考，调动学生积极性。教材：李璞.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2003年第一版教材与教具教具：课件、多媒体1、系谱分析pedigree analysis2、不规则显性irregulardominance3、共显性codominance专业词汇4、延迟显性delayed dominance5、完全显性complete dominance6、不完全显性incompletedominance第一部分：导课（5分钟）第二部分：基本内容（90分钟）第一节单基因遗传的基本概念和研究方法（10分钟）(5分钟）一、基本概念教学内容与(5分钟）二、研究方法时间分配（80分钟）第二节单基因遗传的基本遗传方式一、 常染色体显性遗传病(10分钟）1、系谱特征2、常染色体显性遗传病的类型1）完全显性(3分钟）

教学方法 与手段 1、采用多媒体电化教学的手段，教师课堂讲授法为主； 2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性； 3、讲授交换值测定时采用对比讲授法，增强学生记忆，解决课堂上的重点问题。 4、对一些已经学过的内容，在教师的引导下，启发学生思考，调动学生积极性。 教材与 教具 教材：李璞.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2003 年第一版. 教具：课件、多媒体 专业词汇 1、系谱分析 pedigree analysis 2、不规则显性 irregular dominance 3、共显性 codominance 4、延迟显性 delayed dominance 5、完全显性 complete dominance 6、不完全显性 incomplete dominance 教学内容 与 时间分配 第一部分：导课 （5 分钟） 第二部分：基本内容 （90 分钟） 第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法 （10 分钟） 一、基本概念 〈5 分钟〉 二、研究方法 〈5 分钟〉 第二节 单基因遗传的基本遗传方式 （80 分钟） 一、常染色体显性遗传病 1、系谱特征 〈10 分钟〉 2、常染色体显性遗传病的类型 1）完全显性 〈3 分钟〉

2）不完全显性(5分钟）(7分钟)3）不规则显性4)共显性(5分钟）(5分钟)5）延迟显性二、常染色体隐性遗传病(10分钟）1、系谱特征2、分析时注意的两个问题《10分钟）《10分钟）三、X连锁显性遗传病(10分钟）四、X连锁隐性遗传病(5分钟）五、Y连锁遗传病第三部分：结束部分（5分钟）一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点二、布置课后思考题、作业题三、布置课后预习内容教案正文（讲授概要与教学过程设计）授课内容目的教法时间注解

教 案 正 文（讲授概要与教学过程设计） 授 课 内 容 目的 教法 时间 注解 2）不完全显性 〈5 分钟〉 3）不规则显性 〈7 分钟〉 4）共显性 〈5 分钟〉 5）延迟显性 〈5 分钟〉 二、常染色体隐性遗传病 1、系谱特征 〈10 分钟〉 2、分析时注意的两个问题 〈10 分钟〉 三、X 连锁显性遗传病 〈10 分钟〉 四、X 连锁隐性遗传病 〈10 分钟〉 五、Y 连锁遗传病 〈5 分钟〉 第三部分：结束部分 （5 分钟） 一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点 二、布置课后思考题、作业题 三、布置课后预习内容

第一部分：导课5分钟一、回顾上次课内容，引出新授课内容第二部分：基本部分第一节单基因遗传的基本概念和研究方法引导学生启发式5分钟一、基本概念回顾一些互动式基本概念，讲授法基因座(locus)与等位基因(allele)以便在后续课程中基因型(genotype)与表型(phenotype)应用纯合子(homozygote）与杂合子(heterozygote）显性（dominant）与隐性（recessive）介绍单基讲授法二、研究方法5分钟因病分析启发式研究方法：系谱分析(pedigreeanalysis）的基本研互动式究方法系谱常见符号先症者和索引病例第二节单基因遗传的基本遗传方式（注解1)一、常染色体显性遗传病介绍常染讲授法10分钟1、单基因病网址：色体显性比较法http://www.ncbi.n1、系谱特征（注解2）遗传病系启发式1m.nih.gov/Omim/m谱特征及互动式imstats.html口I其类型21aIIII(0口广O678910112112345短指症和正常手指图一例短指症家系图1）患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。2）患者的子女有1/2的发病风险。3）男女有同样的发病可能。4）这类遗传病有连续遗传的现象。2、常染色体显性遗传病的类型（注解3）AD 病的类讲授法3、学习MIM编号3分钟型为学生启发式1）完全显性（completedominance）重点掌握举例法

第一部分：导课 一、回顾上次课内容，引出新授课内容 第二部分：基本部分 第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法 一、基本概念 基因座(locus)与等位基因(allele) 基因型(genotype)与表型(phenotype) 纯合子(homozygote) 与 杂合子(heterozygote) 显性(dominant) 与隐性(recessive) 二、研究方法 研究方法：系谱分析(pedigree analysis) 系谱常见符号 先症者和索引病例 第二节 单基因遗传的基本遗传方式（注解 1） 一、常染色体显性遗传病 1、系谱特征（注解 2） 一例短指症家系图 1）患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。 若双亲未发病，可能是新生突变所致。 2）患者的子女有 1/2 的发病风险。 3）男女有同样的发病可能。 4）这类遗传病有连续遗传的现象。 2、常染色体显性遗传病的类型（注解 3） 1）完全显性(complete dominance) 引导学生 回顾一些 基本概念， 以便在后 续课程中 应用 介绍单基 因病分析 的基本研 究方法 介绍常染 色体显性 遗传病系 谱特征及 其类型 AD 病的类 型为学生 重点掌握 启发式 互动式 讲授法 讲授法 启发式 互动式 讲授法 比较法 启发式 互动式 讲授法 启发式 举例法 5 分钟 5 分钟 5 分钟 10 分钟 3 分钟 1、单基因病网址： http://www.ncbi.n lm.nih.gov/Omim/m imstats.html 2、 短指症 和正常 手指 图 3、学习 MIM 编号

的内容，着杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同重讲解4、举例：多指症的表型。（注解4）讲授法5分钟2）不完全显性（incompletedominance）举例法比较法杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。（注解5)5、软骨发育不全讲授法7分钟3）不规则显性(irregulardominance)启发式举例法带有致病基因的杂合子(Aa)，有时表现为疾病，有比较法时并不表现出相应病症。（注解6）6、举例：舞蹈病外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(%)表示。讲授法4）共显性（codominance）（注解7）5分钟启发式不同等位基因之间没有显隐性的关系，在杂合子中举例法7、人类的ABO血型这些等位基因所决定的性状都能完全的表现出来。的遗传5）延迟显性(delayeddominance）（注解8）讲授法8、Huntington舞蹈5分钟启发式症系谱(MIM带有致病基因的杂合子(Aa)个体，出生时未表现出疾举例法143100)回忆遗传印记和动态突变病状态，到出生后一定年龄阶段才发病。二、常染色体隐性遗传病介绍常染讲授法10分钟色体隐性举例法1、系谱特征遗传病1Oz□3OAHOCOII，OIII一例糖原贮积症系谱1）病人的双亲一般不患病，但都是携带者：2）患者的同胞有1/4的发病可能：3）男女发病机会均等：4）系谱中往往出现散发病例：5）近亲结婚可使发病风险明显增加。讲授法10分钟9、介绍完全确认和2、分析时注意的两个问题启发式不完全确认1）临床对患者同胞发病风险的统计常比预期的1/4

杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同 的表型。（注解 4） 2）不完全显性(incomplete dominance) 杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐 性纯合子(aa)之间。（注解 5） 3）不规则显性(irregular dominance) 带有致病基因的杂合子(Aa)，有时表现为疾病，有 时并不表现出相应病症。（注解 6） 外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成相 应的表型的比例，一般用百分率(％)表示。 4）共显性(codominance) （注解 7） 不同等位基因之间没有显隐性的关系，在杂合子中 这些等位基因所决定的性状都能完全的表现出来。 5）延迟显性(delayed dominance) （注解 8） 带有致病基因的杂合子(Aa)个体，出生时未表现出疾 病状态，到出生后一定年龄阶段才发病。 二、常染色体隐性遗传病 1、系谱特征 一例糖原贮积症系谱 1）病人的双亲一般不患病，但都是携带者； 2）患者的同胞有 1/4 的发病可能； 3）男女发病机会均等； 4）系谱中往往出现散发病例； 5）近亲结婚可使发病风险明显增加。 2、分析时注意的两个问题 1）临床对患者同胞发病风险的统计常比预期的 1/4 的内容，着 重讲解 介绍常染 色体隐性 遗传病 讲授法 举例法 比较法 讲授法 启发式 举例法 比较法 讲授法 启发式 举例法 讲授法 启发式 举例法 讲授法 举例法 讲授法 启发式 5 分钟 7 分钟 5 分钟 5 分钟 10 分钟 10 分钟 4、举例：多指症 5、软骨发育不全 6、举例：舞蹈病 7、人类的 ABO 血型 的遗传 8、Huntington 舞蹈 症系谱 (MIM 143100)回忆遗传印 记和动态突变 9、介绍完全确认和 不完全确认

高（（注解9)）10、举例亲缘系数的计算2）近亲结婚明显提高AR病的发病风险（注解10）介绍X连锁讲授法10分钟三、X连锁显性遗传病显性遗传举例法病启发式1、半合子和交叉遗传2、系谱特征C1+12II2ODI893才4620一例抗维生素D楼病系谱1）群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的病情较男性轻。2）男性患者的母亲是患者，父亲一般正常：而女性患者的父母之一是患者。3）男性患者的女儿都是患者，儿子都正常：女性患者的子女患病的机率各为1/2。4）系谱中可见连续遗传的现象。讲解X连锁讲授法10分钟四、X连锁隐性遗传病隐性遗传启发式11、讲授系谱特征病比较法时，可由教师提出条1、系谱特征（注解11）件，由学生来回答1）男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常常只见男性患者。2）双亲无病时，儿子有1/2发病风险，女儿无发病风险。儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有1/2可能性是携带者。3）在系谱中表现出女性传递，男性发病的交叉遗传的特点，因此在系谱中可出现隔代遗传的现象。4）女性患者的父亲一定是患者。五、Y连锁遗传病讲授Y连锁讲授法5分钟遗传举例法

高（（注解 9）） 2）近亲结婚明显提高 AR 病的发病风险（注解 10） 三、X 连锁显性遗传病 1、半合子和交叉遗传 2、系谱特征 一例抗维生素 D 佝偻病系谱 1）群体中女性患者的人数多于男性，但女性患者的 病情较男性轻。 2）男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；而女性 患者的父母之一是患者。 3）男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；女性患 者的子女患病的机率各为 1/2。 4）系谱中可见连续遗传的现象。 四、X 连锁隐性遗传病 1、系谱特征（注解 11） 1）男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常常只 见男性患者。 2）双亲无病时，儿子有 1/2 发病风险，女儿无发病 风险。儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有 1/2 可能性是携带者。 3）在系谱中表现出女性传递，男性发病的交叉遗传 的特点，因此在系谱中可出现隔代遗传的现象。 4）女性患者的父亲一定是患者。 五、Y 连锁遗传病 介绍 X连锁 显性遗传 病 讲解 X连锁 隐性遗传 病 讲授 Y连锁 遗传 讲授法 举例法 启发式 讲授法 启发式 比较法 讲授法 举例法 10 分钟 10 分钟 5 分钟 10、举例亲缘系数 的计算 11、讲 授系谱 特征 时，可由教师提出条 件，由学生来回答

12、外耳道多毛症决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，则这种性状或疾病的传递过程叫Y-连锁遗传（Y-linkedinheritance）。（注解12）第三部分：结束部分一、本次课内容小结二、布置思考题和作业题三、布置下次课学生授课内容及预习内容教案附页

决定某种性状或疾病的基因位于 Y 染色体上，则这 种 性 状或 疾病 的 传递 过程 叫 Y- 连 锁遗 传 (Y-linked inheritance) 。（注解 12） 第三部分：结束部分 一、本次课内容小结 二、布置思考题和作业题 三、布置下次课学生授课内容及预习内容 12、外耳道多毛症 教 案 附 页

《医学遗传学》（普通高等教育“十五国家级规划教材），李璞主编，北京大学医学出版社，2003年1月出版Principles of Medical Genetics (2nd).TDGelehrter,FSC Collins教学D Ginsburg.Williams& Wilkins,1998参考资料医学遗传学原理，TDGelehrter，FSCCollins，DGinsburg：孙开来主译：科学出版社3面向21世纪课程教材《医学遗传学》（第二版），李璞主编，中国协和医科大学出版社，+2004年2月出版《医学遗传学》（七年制规划教材），陈竺主编，人民卫生出版社，2001年9月出版思考题：1、举例说明AD遗传病都遵循典型的系谱特征吗？2、为什么临床对患者同胞发病风险的统计常比预期的1/4高？思考题与3、为什么近亲结婚课提高AR遗传病的发病风险？作业作业：1、AD、AR、XD、XR的典型系谱特征？2、AD遗传的类型有哪些？3、什么是外显率？4、举例说明什么是不规则显性？对教师的要求：1、采用多媒体及计算机辅助教学等先进教学手段，提高教学效果。2、在教学过程中，要注意前修课程和后续课程的联系。3、课堂讲授以解决重点、难点及关键问题为主，积极采用启发式教育，调动学生的积极性其它说明4、根据遗传学的发展，要求教师及时补充新内容。5、教师上课前，要认真备课；课后，对本次课的内容要进行课后反思，对教案加以改正和补充；此外每章结束后，要进行小结，并处理好学生的课后习题；6、教师要及时对自己的教学情况进行总结，注重学生的反馈。教学效果与课后分析

教学 参考资料 1 《医学遗传学》(普通高等教育“十五”国家级规划教材)，李璞主编，北京大学医学出版社， 2003 年 1 月出版 2 Principles of Medical Genetics (2nd)．TD Gelehrter，FSC Collins， D Ginsburg．Williams & Wilkins，1998 3 医学遗传学原理．TD Gelehrter，FSC Collins，D Ginsburg．孙开来主译．科学出版社 4 面向 21 世纪课程教材《医学遗传学》（第二版），李璞主编，中国协和医科大学出版社， 2004 年 2 月出版 5 《医学遗传学》(七年制规划教材)，陈竺主编,人民卫生出版社，2001 年 9 月出版 思考题与 作业 思考题： 1、举例说明 AD 遗传病都遵循典型的系谱特征吗？ 2、为什么临床对患者同胞发病风险的统计常比预期的 1/4 高？ 3、为什么近亲结婚课提高 AR 遗传病的发病风险？ 作 业： 1、AD、AR、XD、XR 的典型系谱特征？ 2、AD 遗传的类型有哪些？ 3、什么是外显率？ 4、举例说明什么是不规则显性？ 其它说明 对教师的要求： 1、采用多媒体及计算机辅助教学等先进教学手段，提高教学效果。 2、在教学过程中，要注意前修课程和后续课程的联系。 3、课堂讲授以解决重点、难点及关键问题为主，积极采用启发式教育，调动学生的积极性。 4、根据遗传学的发展，要求教师及时补充新内容。 5、教师上课前，要认真备课；课后，对本次课的内容要进行课后反思，对教案加以改正和补 充；此外每章结束后，要进行小结，并处理好学生的课后习题； 6、教师要及时对自己的教学情况进行总结，注重学生的反馈。 教 学 效 果 与 课 后 分 析