《医学遗传学》课程教学大纲 medical genetics（实验课，中文）

杨北联后大学医学遗传学实验课程教学大纲课程编号：H09005课程属性：必修课学时：16学分：1.0开课学期：四先修课程：医学遗传学适用专业：临床医学，麻醉，影像，精神卫生，预防，心理，中医，中西医等课程简介：医学遗传学实验医学类所有专业的一门公共基础课程，是一门独立的实验课程（16学时），同时也是为了配合医学遗传学的教学而开设的一门实验课程，本课程由验证性、操作性和综合性等多层次实验内容构成，是医学遗传学教学中重要的环节，能够巩固和加深学生对遗传学知识的理解、验证遗传学理论、练习并初步掌握医学遗传学研究所必需的基本实验技术和分析遗传学试验结果。在此基础上，进行一定比例的综合性、设计性实验，将实验理论和实验技能融为一体，从而培养学生的基本实验思想、实验方法、实验技能和综合应用能力，从而加深理解和掌握遗传学的内容。目的与要求通过实验制备和观察，使学生从细胞和分子水平掌握遗传物质的实验操作方法；学会基本仪器设备的使用；了解医学遗传学研究方法和手段，加深对遗传学基本理论、原理的理解和掌握，进一步加强学生独立分析问题和解决问题的能力，独立操作和创新能力的培养。同时注意培养学生实事求是，严肃认真的科学操作和良好的实验习惯，为今后的工作和研究打下良好基础。通过实验课教学环节的训练，使学生达到下列要求：1.掌握医学遗传学研究的基本实验操作手段，如染色体的制片技术、显微观察、DNA提取技术等基本实验操作技能；2.正确使用常用的仪器和设备；3.加深对遗传学基础理论、试验技术、分析方法的理解和掌握。4.培养独立分析问题、解决问题的能力，并强调创新能力的培养。一、实验项目设置及学时分配项目开出学时实验项目名称序号类型要求分配41验证性必做减数分裂及染色体行为的观察42验证性必做人类性染色质小体的制备与观察34必做数量性状的遗传分析：人类指纹分析验证性4必做4人类核型分析验证性学时总计16

医学遗传学实验课程教学大纲 课程编号：H09005 课程属性：必修课 学 时：16 学 分：1.0 开课学期：四 先修课程：医学遗传学 适用专业：临床医学，麻醉，影像，精神卫生，预防，心理，中医，中西医等 课程简介： 医学遗传学实验医学类所有专业的一门公共基础课程，是一门独立的实验课程（16 学时），同时也是为了配合医学遗传学的教学而开设的一门实验课程，本课程由验证性、 操作性和综合性等多层次实验内容构成，是医学遗传学教学中重要的环节，能够巩固和 加深学生对遗传学知识的理解、验证遗传学理论、练习并初步掌握医学遗传学研究所必 需的基本实验技术和分析遗传学试验结果。在此基础上，进行一定比例的综合性、设计 性实验，将实验理论和实验技能融为一体，从而培养学生的基本实验思想、实验方法、 实验技能和综合应用能力，从而加深理解和掌握遗传学的内容。 目的与要求 通过实验制备和观察，使学生从细胞和分子水平掌握遗传物质的实验操作方法；学 会基本仪器设备的使用；了解医学遗传学研究方法和手段，加深对遗传学基本理论、原 理的理解和掌握，进一步加强学生独立分析问题和解决问题的能力，独立操作和创新能 力的培养。同时注意培养学生实事求是，严肃认真的科学操作和良好的实验习惯，为今 后的工作和研究打下良好基础。通过实验课教学环节的训练，使学生达到下列要求： 1．掌握医学遗传学研究的基本实验操作手段，如染色体的制片技术、显微观察、 DNA 提取技术等基本实验操作技能； 2．正确使用常用的仪器和设备； 3．加深对遗传学基础理论、试验技术、分析方法的理解和掌握。 4．培养独立分析问题、解决问题的能力，并强调创新能力的培养。 一、实验项目设置及学时分配 项目 序号 项目名称 实验 类型 开出 要求 学时 分配 1 减数分裂及染色体行为的观察 验证性 必做 4 2 人类性染色质小体的制备与观察 验证性 必做 4 3 数量性状的遗传分析：人类指纹分析 验证性 必做 4 4 人类核型分析 验证性 必做 4 学时总计 16

杨北联后大学三、实验内容及教学要求实验项目1：减数分裂及染色体行为的观察1、教学内容选取适当大小的花蕾，是观察花粉母细胞减数分裂的关键步骤。不同植物的取材时期有所不同。将花序总苞剥去用卡诺氏固定液固定，固定3hr后换入70%的乙醇中。2～3个花药集中在一起，加一滴染色液在花药上，用解剖针反复挤压花药，使花粉母细胞进入染色液中，用镊子去净药壁残渣，再加一滴染色液染色10min左右，加上盖片，上面附吸水纸，用拇指适当、均匀地加压，将周围的染色液吸干（展片）。之后，先在低倍镜下寻找分裂相，然后换高倍镜仔细观察。2、教学目标（1）了解用植物花药制备减数分裂玻片标本的方法（2）熟悉高等植物配子形成过程中减数分裂的细胞学特征（3）掌握染色体在其中的动态变化过程实验项目2：人类性染色质小体的制备与观察1、教学内容取材：口腔粘膜细胞：受检女性清水漱口数次，用洁净牙签从口腔两侧刮取粘膜，原位刮2～3次，第一次舍去，第2，3次分别涂于干净载玻片上。发根细胞：拨取女性带有毛囊的头发（约2cm），置于载玻片上，滴固定液一滴于载玻片上，固定20min，蒸馏水洗2～3min，1N盐酸37℃水浴20min，晾干，滴加1～2滴染液染色2030min（勿干），细水洗去染液，晾干。镜检2、教学目标（1）了解巴氏小体的发现，发生及生物意义，“剂量补偿观点”及Lyon假说的内容（2）熟悉口腔粘膜细胞取样与毛囊细胞取样（3）掌握巴氏小体标本的制备及观察实验项目3：数量性状的遗传分析：人类指纹分析1、教学内容先用铅笔将白纸涂黑，洗净擦于双手，将双手手指在纸上涂黑，取透明胶带包裹手指，揭下黏贴与白纸上即为相应手指指纹，统计个人指纹类型和总指数，分析全班指纹情况2、教学目标（1）了解人类指纹的形成，遗传及医学意义（2）熟悉数量性状的分析方法（3）掌握人类指纹的分析方法实验项目4：人类核型分析1、教学内容用外周血在细胞生长刺激因子一植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。选取分散良好视野清晰的单一分裂中期细胞分裂相拍照，将照片放大，剪下照片上的染色体，按大小长短，着丝点位置，随体有无，带纹特征等排列，获得受试个体核型，与标准核型比较确认个体是否具有染色体异常。2、教学目标（1）了解染色体显带原理（2）熟悉人类正常核型

二、实验内容及教学要求 实验项目 1：减数分裂及染色体行为的观察 1、教学内容 选取适当大小的花蕾，是观察花粉母细胞减数分裂的关键步骤。不同植物的取材时期有所不 同。将花序总苞剥去用卡诺氏固定液固定，固定 3hr 后换入 70%的乙醇中。2～3 个花药集中在一起， 加一滴染色液在花药上，用解剖针反复挤压花药，使花粉母细胞进入染色液中，用镊子去净药壁残 渣，再加一滴染色液染色 10min 左右，加上盖片，上面附吸水纸，用拇指适当、均匀地加压，将周 围的染色液吸干（展片）。之后，先在低倍镜下寻找分裂相，然后换高倍镜仔细观察。 2、教学目标 （1）了解用植物花药制备减数分裂玻片标本的方法 （2）熟悉高等植物配子形成过程中减数分裂的细胞学特征 （3）掌握染色体在其中的动态变化过程 实验项目 2：人类性染色质小体的制备与观察 1、教学内容 取材：口腔粘膜细胞：受检女性清水漱口数次，用洁净牙签从口腔两侧刮取粘膜，原位刮 2～3 次，第一次舍去，第 2，3 次分别涂于干净载玻片上。发根细胞：拔取女性带有毛囊的头发（约 2cm），置于载玻片上，滴固定液一滴于载玻片上，固定 20min，蒸馏水洗 2～3min，1N 盐酸 37℃水 浴 20min，晾干，滴加 1～2 滴染液染色 20～30min（勿干），细水洗去染液，晾干。镜检 2、教学目标 （1）了解巴氏小体的发现，发生及生物意义，“剂量补偿观点”及 Lyon 假说的内容 （2）熟悉口腔粘膜细胞取样与毛囊细胞取样 （3）掌握巴氏小体标本的制备及观察 实验项目 3：数量性状的遗传分析：人类指纹分析 1、教学内容 先用铅笔将白纸涂黑，洗净擦干双手，将双手手指在纸上涂黑，取透明胶带包裹手指，揭 下黏贴与白纸上即为相应手指指纹，统计个人指纹类型和总指嵴数，分析全班指纹情况 2、教学目标 （1）了解人类指纹的形成，遗传及医学意义 （2）熟悉数量性状的分析方法 （3）掌握人类指纹的分析方法 实验项目 4：人类核型分析 1、教学内容 用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素（PHA）作用下经 37℃，72 小时培养，获得大 量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗 膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微 镜下观察染色体的结构和数量。选取分散良好视野清晰的单一分裂中期细胞分裂相拍照，将照片放 大，剪下照片上的染色体，按大小长短，着丝点位置，随体有无，带纹特征等排列，获得受试个体 核型，与标准核型比较确认个体是否具有染色体异常。 2、教学目标 （1）了解染色体显带原理 （2）熟悉人类正常核型

杨北联后大学（3）掌握人类核型分析方法三、考核方式及要求平时成绩占60%，考试成绩占40%四、主要仪器设备序号设备名称设备型号数量（台|套）备注21超净工作台24可制冷光照恒温培养箱五、教材及参考书1、医学遗传学实验，自编教材2、《遗传学实验》杨大翔编，科学出版社，2004年9月；3、《普通遗传学实验指导》，张贵友等编著，清华大学出版社，2003年1月。；4、《遗传学实验》（第二版）刘祖洞、江绍慧编，高等教育出版社，1987年11月。大纲制定人：张红梅陈静大纲审定人：制定时间：2011年11月（此处加盖学院公章）

（3）掌握人类核型分析方法 三、考核方式及要求 平时成绩占 60%，考试成绩占 40% 四、主要仪器设备 序号 设备名称 设备型号 数量（台\套） 备注 1 超净工作台 2 2 可制冷光照恒温培养箱 4 五、教材及参考书 1、医学遗传学实验，自编教材 2、《遗传学实验》杨大翔编，科学出版社，2004 年 9 月； 3、《普通遗传学实验指导》，张贵友等编著，清华大学出版社，2003 年 1 月。； 4、《遗传学实验》(第二版)刘祖洞、江绍慧编，高等教育出版社，1987 年 11 月。 大纲制定人： 张红梅 大纲审定人： 陈 静 制定时 间： 2011 年 11 月 （此处加盖学院公章）