《医学遗传学》课程授课教案（讲稿）第三章 遗传的分子基础

河联合大学教案教学部门：生命科学学院生物科学系教研室：李明教师姓名：讲师专业技术职称：课程名称：医学遗传学授课学期：2012～2013学年春季学期

河北联合大学 教 案 教 学 部 门 ： 生命科学学院 教研室 ： 生物科学系 教 师 姓 名 ： 李明 专业技术职称 ： 讲师 课 程 名 称 ： 医学遗传学 授 课 学 期 ：2012～2013 学年春季学期

教案首页中文《医学遗传学》课程名称英文Medical Genetics授课对象2010级临床专业本科层次课时2 学时授课周节上课教室科技楼302第3教学周周第1~2节第三章遗传的分子基础第一节DNA组成与结构第二节真核基因的分子结构授课章节第三节DNA复制第四节基因表达第五节基因突变教学自标：1掌握：多基因家族；拟基因：遗传印记；基因突变的分子机制2熟悉：碱基替换引起的遗传学效应。3了解：基因复制；基因表达。教学目标与要求教学要求：本章节内容中除了多基因家族；拟基因；遗传印记；基因突变的分子机制外，多处为学生接触过的，指导学生明了医学基础课程具有很强的相关性。要求学生自学基因复制和基因表达教学重点：1、遗传印记；教学重点2、基因突变的分子机制。与难点教学难点：1、遗传印记

教 案 首 页 课程名称 中 文 《医学遗传学》 英 文 Medical Genetics 授课对象 2010 级临床专业本科层次 课 时 2 学时 授课周节 第 3 教学周 周 二 第 1～2 节 上课教室 科技楼 302 授课章节 第三章 遗传的分子基础 第一节 DNA 组成与结构 第二节 真核基因的分子结构 第三节 DNA 复制 第四节 基因表达 第五节 基因突变 教学目标 与要求 教学目标： 1 掌握：多基因家族；拟基因；遗传印记；基因突变的分子机制。 2 熟悉： 碱基替换引起的遗传学效应。 3 了解：基因复制；基因表达。 教学要求： 本章节内容中除了多基因家族；拟基因；遗传印记；基因突变的分子机制外，多处为学 生接触过的，指导学生明了医学基础课程具有很强的相关性。 要求学生自学基因复制和基因表达。 教学重点 与难点 教学重点： 1、遗传印记； 2、基因突变的分子机制。 教学难点： 1、遗传印记

1、采用多媒体电化教学的手段，教师课堂讲授法为主：教学方法2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性；与手段3、采用案例教学法，以案例为基础讲授教学内容，培养学生创造能力和解决实际问题的能力。教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2009年第二版教材与教具：课件、多媒体、板书教具1、拟基因pseudogene2、多基因家族multigene family专业词汇3、遗传印记genetic imprinting4、动态突变dynamicmutation第一部分：导课（5分钟）第二部分：亲（90分钟）新授课内容第一节DNA组成与结构(5分钟）一、单一序列二、重复序列教学内容(5分钟）1、高度重复序列与《5分钟）2、中度重复序列时间分配《7分钟）3、多基因家族(3分钟）4、拟基因《5分钟）第二节真核基因的分子结构第三节DNA复制(5分钟)第四节基因表达一、转录《10分钟）

教学方法 与手段 1、采用多媒体电化教学的手段，教师课堂讲授法为主； 2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性； 3、采用案例教学法，以案例为基础讲授教学内容，培养学生创造能力和解决实际问题的能力。 教材与 教具 教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2009 年第二版. 教具：课件、多媒体、板书 专业词汇 1、拟基因 pseudogene 2、多基因家族 multigene family 3、遗传印记 genetic imprinting 4、动态突变 dynamic mutation 教学内容 与 时间分配 第一部分： 导课 （5 分钟） 第二部分： 新授课内容 （90 分钟） 第一节 DNA 组成与结构 一、单一序列 〈5 分钟〉 二、重复序列 1、高度重复序列 〈5 分钟〉 2、中度重复序列 〈5 分钟〉 3、多基因家族 〈7 分钟〉 4、拟基因 〈3 分钟〉 第二节 真核基因的分子结构 〈5 分钟〉 第三节 DNA 复制 〈5 分钟〉 第四节 基因表达 一、转录 〈10 分钟〉

《5分钟）二、翻译(10分钟）三、遗传印记第五节基因突变(2分钟)一、基因突变概念(3分钟）二、基因突变时期(3分钟）三、基因突变的结果四、基因突变的分子机制1、碱基替换《10分钟）《6分钟）2、移码突变(6分钟）3、动态突变（5分钟）第三部分：结束部分一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点二、布置课后思考题、作业题三、布置课后预习内容教案正文（讲授概要与教学过程设计）授课内容目的教法时间注解

教 案 正 文（讲授概要与教学过程设计） 授 课 内 容 目的 教法 时间 注解 二、翻译 〈5 分钟〉 三、遗传印记 〈10 分钟〉 第五节 基因突变 一、基因突变概念 〈2 分钟〉 二、基因突变时期 〈3 分钟〉 三、基因突变的结果 〈3 分钟〉 四、基因突变的分子机制 1、碱基替换 〈10 分钟〉 2、移码突变 〈6 分钟〉 3、动态突变 〈6 分钟〉 第三部分：结束部分 （5 分钟） 一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点 二、布置课后思考题、作业题 三、布置课后预习内容

5分钟第一部分：导课第二部分：基本部分第三章遗传的分子基础第一节DNA组成与结构讲授法讲授人类基因组的举例法一、单一序列(unique sequence)组成，要求比较法学生重点二、重复序列(repetitivesequence)掌握多基1、卫星DNA小卫星因家族和1、高度重复序列（注解1）5分钟DNA、微卫星拟基因。DNA、反向重复序2、中度重复序列5分钟列。短分散元件和长分散元件3）多基因家族（multigenefamily举例说明讲授法指由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源7分钟多基因家举例法相同、结构相似、功能相关的基因。（注解2)族的形成比较法2、举例人类血红蛋过程，进而白基因的演化过程。4）拟基因（pseudogene）总结出多的基因家族拟基因也称假基因，指在多基因家族中，某些成员和拟基因3分钟广的概念不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用表示。（注解3）3、举例人类血红红蛋白基因演化过程第二节真和基因的分子结构特征概括性介讲授法5分钟中假基因的形成绍真核基图解1、内含子和外显子因的组成结构2、侧翼序列：启动子、增强子、终止子CAAT TATAExonEnhancerboxboxGC boxAATAAAIntron真核基因组成结构图简单引导第三节DNA复制讲授法5分钟学生回顾4、布置课下作业：一、基因复制所需的条件（注解4）基因复制通过相关资料总的相关知结DNA体外复制1、DNA模板识和体内复制一样吗？有哪些差2、dNTP别？3、DNA聚合酶、连接酶、解旋酶4、RNA引物二、基因复制的特点

第一部分：导课 第二部分：基本部分 第三章 遗传的分子基础 第一节 DNA 组成与结构 一、单一序列(unique sequence) 二、重复序列(repetitive sequence) 1、高度重复序列（注解 1） 2、中度重复序列 短分散元件和长分散元件 3）多基因家族(multigene family) 指由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源 相同、结构相似、功能相关的基因。（注解 2） 4）拟基因(pseudogene) 拟基因也称假基因，指在多基因家族中，某些成员 不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用 ψ表示。（注解 3） 第二节 真和基因的分子结构特征 1、内含子和外显子 2、侧翼序列：启动子、增强子、终止子 真核基因组成结构图 第三节 DNA 复制 一、基因复制所需的条件（注解 4） 1、DNA 模板 2、dNTP 3、DNA 聚合酶、 连接酶、解旋酶 4、RNA 引物 二、基因复制的特点 讲授人类 基因组 的 组成，要求 学生重点 掌握多基 因家族和 拟基因。 举例说明 多基因家 族的形成 过程，进而 总结出多 基因家族 和拟基因 的概念 概括性介 绍真核基 因的组成 结构 简单引导 学生回顾 基因复制 的相关知 识 讲授法 举例法 比较法 讲授法 举例法 比较法 讲授法 图解 讲授法 5 分钟 5 分钟 5 分钟 7 分钟 3 分钟 5 分钟 5 分钟 1、卫星 DNA 小卫星 DNA 、 微卫星 DNA 、反向重复序 列。 2、举例人类血红蛋 白基因的演化过程。 3、举例人类血红红 蛋白基 因演化 过程 中假基因的形成 4、布置课下作业： 通过相关资料总 结 DNA 体外复制 和体内复制一样 吗 ？ 有 哪 些 差 别？

1、双向复制2、半保留复制引导学生3、半不连续复制讲授法回顾基因10分钟表达的相第四节基因表达关知识一、转录转录翻译DNARNA蛋白质逆转录复制复制讲授法5分钟基因表达的中心法则讲授法二、翻译举例法10分钟三、遗传印记(geneticimprinting）5、举例：PWS患者缺不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当少了父源15号染色体上的基因发生改变时可引起不同表型的现象，称为遗传印记，也（父系印记）。AS患者缺少了母源15称为基因组印记(genomicimprinting)。（注解5）讲授基因号染色体上的基因突变的概-（母系印第五节基因突变讲授法念、发生时记)2分钟期、机制举例法一、基因突变概念基因突变(genemutation)：基因在结构上发生碱基对3分钟组成或排列顺序的改变。二、基因突变时期体细胞和性细胞均起可发生突变，但性细胞较体细胞突变率高。3分钟三、基因突变的结果讲授法举例法四、基因突变的分子机制10分钟6、不同的突变效应1、碱基替换：指一个碱基对被另一个不同的碱基对用不同的实例讲解所替换，为DNA分子中单个碱基的改变，即点突变。碱基替换引起的效应有：同义突变：错义突变；无义突变；7、用相应的图解来讲授法终止密码突变。（注解6）讲解，帮助学生理解举例法6分钟2、移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），造成这一位置以讲授法后的一系列编码发生移位错误。（注解7）6分钟举例法8、举例：舞蹈病3、动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变

1、双向复制 2、半保留复制 3、半不连续复制 第四节 基因表达 一、转录 基因表达的中心法则 二、翻译 三、遗传印记(genetic imprinting) 不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当 发生改变时可引起不同表型的现象，称为遗传印记，也 称为基因组印记(genomic imprinting)。（注解 5） 第五节 基因突变 一、基因突变概念 基因突变(gene mutation)：基因在结构上发生碱基对 组成或排列顺序的改变。 二、基因突变时期 体细胞和性细胞均起可发生突变，但性细胞较体细 胞突变率高。 三、基因突变的结果 四、基因突变的分子机制 1、碱基替换：指一个碱基对被另一个不同的碱基对 所替换，为 DNA 分子中单个碱基的改变，即点突变。碱 基替换引起的效应有：同义突变；错义突变；无义突变； 终止密码突变。（注解 6） 2、移码突变：在 DNA 编码顺序中插入或缺失一个或 几个碱基对（但不是 3 个或 3 的倍数），造成这一位置以 后的一系列编码发生移位错误。（注解 7） 3、动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变， 引导学生 回顾基因 表达的相 关知识 讲授基因 突变的概 念、发生时 期、机制 讲授法 讲授法 讲授法 举例法 讲授法 举例法 讲授法 举例法 讲授法 举例法 讲授法 举例法 10 分钟 5 分钟 10 分钟 2 分钟 3 分钟 3 分钟 10 分钟 6 分钟 6 分钟 5、举例：PWS 患者缺 少了父源 15 号染色 体上的基因- （父系 印记） 。AS 患者缺少了母源 15 号染色 体上的 基因 - （ 母 系 印 记） 6、不同的突变效应 用不同的实例讲解 7、用相应的图解来 讲解，帮助学生理解 8、举例：舞蹈病

强直性肌菱缩由于基因组中三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的脆性X综合征增加随着世代的传递而不断扩增。（注解8）第三部分：结束部分一、本次课内容小结二、布置思考题和作业题三、布置下次课学生授课内容及预习内容教案附页

由于基因组中三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的 增加随着世代的传递而不断扩增。（注解 8） 第三部分：结束部分 一、本次课内容小结 二、布置思考题和作业题 三、布置下次课学生授课内容及预习内容 强直性肌萎缩 脆性 X 综合征 教 案 附 页

1《医学遗传学》（普通高等教育“十五”国家级规划教材），李璞主编，北京大学医学出版社，2003年1月出版Principles of MedicalGenetics(2nd).TD Gelehrter,FSC Collins,2教学DGinsburg.Williams&Wilkins,1998参考资料3医学遗传学原理.TDGelehrter，FSCCollins，DGinsburg.孙开来主译.科学出版社面向21世纪课程教材《医学遗传学》（第二版），李璞主编，中国协和医科大学出版社，2004年2月出版5《医学遗传学》（七年制规划教材），陈竺主编，人民卫生出版社，2001年9月出版思考题：1、RNA加工和RNA编辑一样吗？2、基因突变中为什么存在同义突变？思考题与作业作业：1、什么是遗传印记？2、基因突变的分子机制有哪些？3、解释多基因家族和拟基因？对教师的要求：1、采用多媒体及计算机辅助教学等先进教学手段，提高教学效果。2、在教学过程中，要注意前修课程和后续课程的联系。3、课堂讲授以解决重点、难点及关键问题为主，积极采用启发式教育，调动学生的积极性。其它说明4、根据遗传学的发展，要求教师及时补充新内容。5、教师上课前，要认真备课；课后，对本次课的内容要进行课后反思，对教案加以改正和补充；此外每章结束后，要进行小结，并处理好学生的课后习题;6、教师要及时对自己的教学情况进行总结，注重学生的反馈

教学 参考资料 1 《医学遗传学》(普通高等教育“十五”国家级规划教材)，李璞主编，北京大学医学出版 社，2003 年 1 月出版 2 Principles of Medical Genetics (2nd)．TD Gelehrter，FSC Collins， D Ginsburg．Williams & Wilkins，1998 3 医学遗传学原理．TD Gelehrter，FSC Collins，D Ginsburg．孙开来主译．科学出版社 4 面向 21 世纪课程教材《医学遗传学》（第二版），李璞主编，中国协和医科大学出版社， 2004 年 2 月出版 5 《医学遗传学》(七年制规划教材)，陈竺主编,人民卫生出版社，2001 年 9 月出版 思考题与 作业 思考题： 1、RNA 加工和 RNA 编辑一样吗？ 2、基因突变中为什么存在同义突变？ 作 业： 1、什么是遗传印记？ 2、基因突变的分子机制有哪些？ 3、解释多基因家族和拟基因？ 其它说明 对教师的要求： 1、采用多媒体及计算机辅助教学等先进教学手段，提高教学效果。 2、在教学过程中，要注意前修课程和后续课程的联系。 3、课堂讲授以解决重点、难点及关键问题为主，积极采用启发式教育，调动学生的积极性。 4、根据遗传学的发展，要求教师及时补充新内容。 5、教师上课前，要认真备课；课后，对本次课的内容要进行课后反思，对教 案加以改正和补充；此外每章结束后，要进行小结，并处理好学生的课后习 题； 6、教师要及时对自己的教学情况进行总结，注重学生的反馈

教学效果与课后分析

教 学 效 果 与 课 后 分 析