《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件）第四章 单基因病

医学遗传学第四章单基因病

医 学 遗 传 学 第四章 单基因病

本章节重点单基因病的概念系谱常用符号及系谱分析各种单基因病的系谱特征AD的各种类型影响单基因病发病风险的因素单基因病发病风险的估计2/7000:00:00

2/70 本章节重点 ❖ 单基因病的概念 ❖ 系谱常用符号及系谱分析 ❖ 各种单基因病的系谱特征 ❖ AD的各种类型 ❖ 影响单基因病发病风险的因素 ❖ 单基因病发病风险的估计

单基因病如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。单基因病：由致病主基因引起的遗传病，孟德尔遗传（Mendelianinheritance）3/7000:00:00

3/70 如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基 因，这个基因称为主基因(major gene)，其导 致的疾病称为单基因病。 单基因病：由致病主基因引起的遗传病。 单基因病 孟德尔遗传(Mendelian inheritance)

第一节单基因遗传的基本概念和研究方法一、基本概念基因座(locus)等位基因(allele)基因型(genotype)表型(phenotype)纯合子(homozygote）&杂合子(heterozygote）显性（dominant)&隐性(recessive)4/7000:00:00

4/70 一、基本概念 基因座(locus) 等位基因(allele) 基因型(genotype) 表型(phenotype) 纯合子(homozygote) & 杂合子(heterozygote) 显性(dominant) & 隐性(recessive) 第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法

研究方法二、石系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。先证者(proband)或索引病例(indexcase)5/7000:00:00

5/70 二、研究方法 系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性 状的家系成员的性状分布进行观察分 析。通过对性状在家系后代的分离或 传递方式来推断基因的性质和该性状 向某些家系成员传递的概率。 先证者(proband)或索引病例(index case)

系谱常见符号6/7000:00:00

6/70 系谱常见符号

第二节单基因遗传病的基本遗传方式一、常染色体显性遗传病致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状，所引起的疾病称常染色体显性（autosomaldominance，AD)遗传病。7/7000:00:00

7/70 一、常染色体显性遗传病 致病基因位于常染色体上，在与正常的 等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即 致病基因决定的是显性性状，所引起的疾病 称常染色体显性(autosomal dominance， AD)遗传病。 第二节 单基因遗传病的基本遗传方式

常染色体显性遗传病的系谱特征PX中配子F8/7000:00:00

8/70 常染色体显性遗传病的系谱特征 Aa aa P × 1 : 1 F1 配子

常染色体显性遗传病的系谱特征？患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。，患者的子女有1/2的发病风险。？因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。？由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。9/7000:00:00

9/70 常染色体显性遗传病的系谱特征 ❖ 患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代 传来。若双亲未发病，可能是新生突变所致。 ❖ 患者的子女有1/2的发病风险。 ❖ 因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及 到性别决定，所以男女有同样的发病可能。 ❖ 由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类 遗传病有连续遗传的现象

常染色体显性遗传病的遗传染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解亲代（Aa）（患者）AaAaaaa亲代（aa）（正常）Aaaaa子代表现型正常（aa）患者（Aa）概率1/21/2概率比1110/7000:00:00

10/70 常染色体显性遗传病的遗传 染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解