《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件）肿瘤遗传学

医学遗传学肿瘤遗传学1/5500:00:00

1/55 医 学 遗 传 学 肿瘤遗传学

前言，肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物(neoplasm)。·肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群自1990年起人们把癌/肿瘤称为体细胞遗传病。它是具有遗传基础的。2/5500:00:00

2/55 前言 • 肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群。 自1990年起人们把癌/肿瘤称为体细胞遗传病。它是 具有遗传基础的。 ❖ 肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细 胞形成的新生物(neoplasm)

1、肿瘤的家族聚集现象①癌家族（Cancerfamily）是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高，发病年龄较早，肿瘤按常染色体显性方式遗传。典型的癌家族一一G家族：历经80余年（1895～1976），5次调查，传7代共10个支系，842名后裔中分析，符合常染色体显性遗传特点：I、双亲之一是患者；1I、同胞中1/2发病，男女发病几率均等；III、连续传递；V、双亲无病后代则不发病。3/5500:00:00

3/55 1、肿瘤的家族聚集现象 ①癌家族（ Cancer family ） 是指一个家系中 恶性肿瘤的发病率高，发病年龄较早，肿瘤按 常染色体显性方式遗传。 典型的癌家族——G家族：历经80余年（1895～ 1976），5次调查，传7代共10个支系，842名 后裔中分析，符合常染色体显性遗传特点：I、 双亲之一是患者；II、同胞中1/2发病，男女 发病几率均等；III、连续传递；Ⅳ、双亲无 病后代则不发病

②家族性癌(familial carcinoma)是指一个家族内多个成员患肿瘤。4/5500:00:00

4/55 ②家族性癌 （familial carcinoma） 是指一个家族内多个成员患肿瘤

散发癌5/5500:00:00

5/55 散发癌

肿瘤的染色体异常肿瘤细胞遗传学研究表明：几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，因之染色体异常被认为是癌细胞的特征，也说明了肿瘤与遗传的关系。6/5500:00:00

6/55 肿瘤的染色体异常 肿瘤细胞遗传学研究表明：几乎所有肿瘤 细胞都有染色体异常，因之染色体异常被认为 是癌细胞的特征，也说明了肿瘤与遗传的关 系

肿瘤染色体数目异常肿瘤细胞染色体大多数为非整倍体，例如；亚二倍体46亚三倍体69高异倍体亚四倍体92在培养的肿瘤细胞、实体瘤、癌性腹水中常见。7/5500:00:00

7/55 肿瘤染色体数目异常 • 肿瘤细胞染色体大多数为非整倍体，例如： • 亚二倍体＜46，超二倍体＞46 • 亚三倍体＜69，超三倍体＞69 • 高异倍体 • 亚四倍体＜92，超四倍体＞92 • 在培养的肿瘤细胞、实体瘤、癌性腹水中 常见

染色体异常与肿瘤肿瘤的染色体异常5YYEO8R微n乐60nunn112to897t0eArDnnasnkMNRKRNOGA099012311714151618136RAV.....XIY222021198K8Umar8/5500:00:00

8/55 ❖ 肿瘤的染色体异常 染色体异常与肿瘤

染色体数目异常产生的机制STK15中心体异常 STK15Gene细纺锤体异常染色体分离异常肿瘤胞分裂异常基因组不稳定发生。9/5500:00:00

9/55 染色体数目异常产生的机制 • STK15 • STK15 Gene 中心体异常 纺锤体异常 染色体分离异常 细 胞分裂异常 基因组不稳定 肿瘤 发生

染色体异常与肿瘤肿瘤的染色体异常DicentricOFormationNormalChromosomRingFormationJChromosome damage following radiation exposure10/5500:00:00

10/55 ❖ 肿瘤的染色体异常 染色体异常与肿瘤