《医学遗传学》课程授课教案（讲稿）第六章 染色体病

河北联合大学教案教学部门：生命科学学院教研室：生物科学系李明教师姓名：讲师专业技术职称：课程名称：医学遗传学授课学期：2012～2013学年春季学期

河北联合大学 教 案 教 学 部 门 ： 生命科学学院 教研室 ： 生物科学系 教 师 姓 名 ： 李明 专业技术职称 ： 讲师 课 程 名 称 ： 医学遗传学 授 课 学 期 ：2012～2013 学年春季学期

教案首页中文《医学遗传学》课程名称英文Medical Genetics授课对象10级临床本科本科层次课时2 学时授课周节上课教室科技楼302第7教学周周周二第1~2节第六章染色体病第一节人类的正常核型授课章节第二节染色体畸变第三节染色体异常的后果和染色体病教学目标：1掌握：染色体数目改变的机制：染色体结构畸变的类型2熟悉：21三体综合征的各种核型。教学目标3了解：人类常见染色体病和临床特征。与要求教学要求：通过对各种类型染色体疾病的讲解，使学生掌握染色体病的类型及发生机制，同时使学生认识到染色体病给人类带来的危害，更好的将所学知识应用到以后的临床实践中。教学重点：1、染色体数目异常及发生机制；2、正常核型与异常核型；教学重点与难点3、染色体结构畸变的类型即发生机制教学难点：1、易位型21三体综合症患者的形成1、采用多媒体电化教学的手段，教师课堂讲授法为主；教学方法2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性；与手段3、对于一些染色体病，给与相应的图片展示，帮助学生了解临床特征

教 案 首 页 课程名称 中 文 《医学遗传学》 英 文 Medical Genetics 授课对象 10 级临床本科本科层次 课 时 2 学时 授课周节 第 7 教学周 周 二 第 1～2 节 上课教室 科技楼 302 授课章节 第六章 染色体病 第一节 人类的正常核型 第二节 染色体畸变 第三节 染色体异常的后果和染色体病 教学目标 与要求 教学目标： 1 掌握：染色体数目改变的机制；染色体结构畸变的类型。 2 熟悉：21 三体综合征的各种核型。 3 了解：人类常见染色体病和临床特征。 教学要求： 通过对各种类型染色体疾病的讲解，使学生掌握染色体病的类型及发生机制，同时使学 生认识到染色体病给人类带来的危害，更好的将所学知识应用到以后的临床实践中。 教学重点 与难点 教学重点： 1、 染色体数目异常及发生机制； 2、 正常核型与异常核型； 3、染色体结构畸变的类型即发生机制 教学难点： 1、易位型 21 三体综合症患者的形成 教学方法 与手段 1、采用多媒体电化教学的手段，教师课堂讲授法为主； 2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性； 3、对于一些染色体病，给与相应的图片展示，帮助学生了解临床特征

教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，20039年第二版教材与教具：课件、多媒体、板书教具1、缺失deletion2、重复duplication专业词汇3、倒位inversion4、易位translocation5、罗伯逊易位robertsoniantranslocation第一部分：导课（5分钟）第二部分：新授课内容（90分钟）第一节人类的正常核型（15分钟）(2分钟)一、非显带核型二、显带核型教学内容(3分钟）1、染色体显带技术与(2分钟)2、高分辨显带时间分配(5分钟)3、染色体带命名的国际体制(3分钟）4、染色体涂染第二节染色体畸变（55分钟）(5分钟)一、染色体畸变的分原因《25分钟）二、染色体数目异常(20分钟)三、染色体结构畸变

教材与 教具 教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，20039 年第二版. 教具：课件、多媒体、板书 专业词汇 1、缺失 deletion 2、重复 duplication 3、倒位 inversion 4、易位 translocation 5、罗伯逊易位 robertsonian translocation 教学内容 与 时间分配 第一部分： 导课 （5 分钟） 第二部分： 新授课内容 （90 分钟） 第一节 人类的正常核型 （15 分钟） 一、非显带核型 〈2 分钟〉 二、显带核型 1、染色体显带技术 〈3 分钟〉 2、高分辨显带 〈2 分钟〉 3、染色体带命名的国际体制 〈5 分钟〉 4、染色体涂染 〈3 分钟〉 第二节 染色体畸变 （55 分钟） 一、染色体畸变的分原因 〈5 分钟〉 二、染色体数目异常 〈25 分钟〉 三、染色体结构畸变 〈20 分钟〉

(5分钟)四、嵌合体五、染色体结构畸变的描述（自学）六、染色体结构畸变的传递（自学）第三节节染色体畸变的后果和染色体病（20分钟）(10分钟）一、常染色体病《10分钟）二、性染色体病第三部分：结束部分（5分钟）一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点二、布置课后思考题、作业题三、布置课后预习内容教案正文（讲授概要与教学过程设计）目的教法时间注解授课内容

教 案 正 文（讲授概要与教学过程设计） 授 课 内 容 目的 教法 时间 注解 四、嵌合体 〈5 分钟〉 五、染色体结构畸变的描述（自学） 六、染色体结构畸变的传递（自学） 第三节 染色体畸变的后果和染色体病 （20 分钟） 一、常染色体病 〈10 分钟〉 二、性染色体病 〈10 分钟〉 第三部分：结束部分 （5 分钟） 一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点 二、布置课后思考题、作业题 三、布置课后预习内容

讲授法第一部分：导课5分钟回顾第二部分：基本部分第一节人类的正常核型这部分内讲授法2分钟一、非显带核型容学生已做过相应核型：指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染实验，只进行简单介色体数目、大小及形态特征的总和。绍，保证知识的完整二、显带核型性讲授法3分钟1、染色体显带技术带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出各自特异的带纹。氮芥喹吖因(QM）（Caspersson）：Q带胰酶+Giemsa：G带经盐处理的标本+Giemsa或QM：R带C带：Y染色体长臂、着丝粒、副缢痕T带：染色体末端结构区段N带：AgNO3+Giemsa,NOR2、高分辨显带讲授法2分钟晚前期、前中期的染色体标本。讲授法5分钟3、染色体带命名的国际体制界标：每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些区、带。讲授法3分钟4、染色体涂染荧光原位杂交技术(FISH)第二节染色体畸变简单介绍讲授法5分钟引起染色举例法1、人类三倍体核型

第一部分：导课 第二部分：基本部分 第一节 人类的正常核型 一、非显带核型 核型：指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染 色体数目、大小及形态特征的总和。 二、显带核型 1、染色体显带技术 带型(banding pattern)：应用显带技术，将人类 24 种 染色体显示出各自特异的带纹。 氮芥喹吖因(QM)（ Caspersson ）：Q 带 胰酶＋Giemsa：G 带 经盐处理的标本＋Giemsa 或 QM：R 带 C 带：Y 染色体长臂、 着丝粒、 副缢痕 T 带：染色体末端结构区段 N 带：AgNO3＋Giemsa, NOR 2、高分辨显带 晚前期、前中期的染色体标本。 3、染色体带命名的国际体制 界标：每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形 态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某 些区、带。 4、染色体涂染 荧光原位杂交技术(FISH) 第二节 染色体畸变 这部分内 容学生已 做过相应 实验，只进 行简单介 绍，保证知 识的完整 性 简单介绍 引起染色 讲授法 回顾 讲授法 讲授法 讲授法 讲授法 讲授法 讲授法 举例法 5 分钟 2 分钟 3 分钟 2 分钟 5 分钟 3 分钟 5 分钟 1、人类三倍体核型

体畸变的一、染色体畸变的原因原因，对于这些因素，1、物理因素在日常的生活中应2、化学因素引起人们2、人类四倍体核型的注意3、年龄因素4、生物因素重点讲授讲授法25分钟5、遗传因素数目异常举例法及其发生启发式二、染色体数目异常机制1、整倍体(euploid)改变3、非整倍体的常见类型三倍体(triploid)：3n=69（注解1）四倍体(tetraploid)：4n=92（注解2）2、多倍体的形成原因（1）双雄受精4、21单体型患儿（2）双雌受精（3）核内复制（4）核内有丝分裂3、非整倍体（aneuploid）（注解3）单体型(monosomy）（注解4）5、1号染色体倒位图三体型(trisomy)多体型（ploysomy）In多体型(ploysomy)4、非整倍体改变的形成机制6、易位型先天愚型（1）染色体不分离重点讲授讲授法20分钟（2）染色体丢失染色体结启发式构畸变及三、染色体结构畸变其机制6、环状染色体图1、缺失7、环状染色体2、重复3、倒位（图解5）4、易位（图解6）5、环状染色体（注解7）8、等臂染色体6、等臂染色体（注解8）

一、染色体畸变的原因 1、物理因素 2、化学因素 3、年龄因素 4、生物因素 5、遗传因素 二、染色体数目异常 1、整倍体(euploid)改变 三倍体(triploid)：3n＝69（注解 1） 四倍体(tetraploid)：4n＝92（注解 2） 2、多倍体的形成原因 （1）双雄受精 （2）双雌受精 （3）核内复制 （4）核内有丝分裂 3、非整倍体(aneuploid)（注解 3） 单体型(monosomy)（注解 4） 三体型(trisomy) 多体型(ploysomy) 多体型(ploysomy) 4、非整倍体改变的形成机制 （1）染色体不分离 （2）染色体丢失 三、染色体结构畸变 1、缺失 2、重复 3、倒位（图解 5） 4、易位（图解 6） 5、环状染色体（注解 7） 6、等臂染色体（注解 8） 体畸变的 原因，对于 这些因素， 在日常的 生活中应 引起人们 的注意 重点讲授 数目异常 及其发生 机制 重点讲授 染色体结 构畸变及 其机制 讲授法 举例法 启发式 讲授法 启发式 25 分钟 20 分钟 2、人类四倍体核型 3、非整倍体的常见 类型 4、21 单体型患儿 5、1 号染色体倒位图 6、易位型先天愚型 6、环状染色体图 7、环状染色体 8、等臂染色体

讲授法麻花7、双着丝粒染色体5分钟举例法福四、嵌合体一个个体内同时存在两种或两种以上的细胞系，称9、嵌合体蝴蝶为嵌合体。（注解9）同源嵌合体：不同的细胞系均来自同一个合子。异源嵌合体：不同核型的细胞系来自两个或两个以上的合子。10、21三体综合症通过相关的图片介第三节染色体畸变的后果和染色体病绍染色体1、自然流产畸变的后果2、先天缺陷讲授法10分钟11、18三体综合症3、携带者举例法一、常染色体病智力低下生长发育迟缓先天性心脏病五官、四肢畸形通贯手、atd角增大、弓形纹多12、13三体综合症1、21三体综合征（注解10）2、18三体综合征（注解11）讲授法3、13三体综合征（注解12）举例法4、5p一综合征（猫叫综合征）（注解13）10分钟二、性染色体病性染色体病的主要特征是发育不全或造成两性畸形，13、猫叫综合征有些也产生智力低下、各种畸形和行为异常等。1、先天性睾丸发育不全综合征2、XYY综合征3、性腺发育不全4、X三体综合征5、脆性X染色体(FraX)综合征

7、双着丝粒染色体 四、嵌合体 一个个体内同时存在两种或两种以上的细胞系，称 为嵌合体。（注解 9） 同源嵌合体：不同的细胞系均来自同一个合子。 异源嵌合体：不同核型的细胞系来自两个或两个以 上的合子。 第三节 染色体畸变的后果和染色体病 1、自然流产 2、先天缺陷 3、携带者 一、常染色体病 智力低下 生长发育迟缓 先天性心脏病 五官、四肢畸形 通贯手、atd 角增大、弓形纹多 1、21 三体综合征（注解 10） 2、18 三体综合征（注解 11） 3、13 三体综合征（注解 12） 4、5p－综合征（猫叫综合征）（注解 13） 二、性染色体病 性染色体病的主要特征是发育不全或造成两性畸形， 有些也产生智力低下、各种畸形和行为异常等。 1、先天性睾丸发育不全综合征 2、XYY 综合征 3、性腺发育不全 4、X 三体综合征 5、脆性 X 染色体(Fra X)综合征 通过相关 的图片介 绍染色体 畸变的后 果 讲授法 举例法 讲授法 举例法 讲授法 举例法 5 分钟 10 分钟 10 分钟 9、嵌合体蝴蝶 10、21 三体综合症 11、18 三体综合症 12、13 三体综合症 13、猫叫综合征

6、两性畸形患者体内同时存在睾丸和卵巢组织时称为真两性畸形。只存在一种性腺组织，但外生殖器或第二性征具有程度不同的异常特征称为假两性畸形。第三部分：结束部分一、本次课内容小结二、布置思考题和作业题三、布置下次课学生授课内容及预习内容教案附页

6、两性畸形 患者体内同时存在睾丸和卵巢组织时称为真两性畸 形。 只存在一种性腺组织，但外生殖器或第二性征具有 程度不同的异常特征称为假两性畸形。 第三部分：结束部分 一、本次课内容小结 二、布置思考题和作业题 三、布置下次课学生授课内容及预习内容 教 案 附 页

《医学遗传学》（普通高等教育“十五”国家级规划教材），李璞主编，北京大学医学出版社，2003年1月出版2Principles ofMedical Genetics (2nd).TDGelehrter,FSCCollins教学DGinsburg.Williams & Wilkins,1998参考资料医学遗传学原理，TDGelehrter，FSCCollins，DGinsburg.孙开来主译，科学出版社3面向21世纪课程教材《医学遗传学》（第二版），李璞主编，中国协和医科大学出版社2004年2月出版《医学遗传学》（七年制规划教材），陈竺主编，人民卫生出版社，2001年9月出版思考题：1、根据Lyon假说的内容，如何解释47，XXX综合征患者？2、为什么没有三倍体患儿出生？思考题与作业：作业1、染色体整倍性改变的机制有哪些？2、染色体结构畸变的类型有哪些？3、什么是罗伯逊易位？对教师的要求：1、采用多媒体及计算机辅助教学等先进教学手段，提高教学效果2、在教学过程中，要注意前修课程和后续课程的联系。3、课堂讲授以解决重点、难点及关键问题为主，积极采用启发式教育，调动学生的积极性。其它说明4、根据遗传学的发展，要求教师及时补充新内容。5、教师上课前，要认真备课；课后，对本次课的内容要进行课后反思，对教案加以改正和补充；此外每章结束后，要进行小结，并处理好学生的课后习题；6、教师要及时对自己的教学情况进行总结，注重学生的反馈教学效果与课后分析

教学 参考资料 1 《医学遗传学》(普通高等教育“十五”国家级规划教材)，李璞主编，北京大学医学出版 社，2003 年 1 月出版 2 Principles of Medical Genetics (2nd)．TD Gelehrter，FSC Collins， D Ginsburg．Williams & Wilkins，1998 3 医学遗传学原理．TD Gelehrter，FSC Collins，D Ginsburg．孙开来主译．科学出版社 4 面向 21 世纪课程教材《医学遗传学》（第二版），李璞主编，中国协和医科大学出版社， 2004 年 2 月出版 5 《医学遗传学》(七年制规划教材)，陈竺主编,人民卫生出版社，2001 年 9 月出版 思考题与 作业 思考题： 1、根据 Lyon 假说的内容，如何解释 47，XXX 综合征患者？ 2、为什么没有三倍体患儿出生？ 作 业： 1、染色体整倍性改变的机制有哪些？ 2、染色体结构畸变的类型有哪些？ 3、什么是罗伯逊易位？ 其它说明 对教师的要求： 1、采用多媒体及计算机辅助教学等先进教学手段，提高教学效果。 2、在教学过程中，要注意前修课程和后续课程的联系。 3、课堂讲授以解决重点、难点及关键问题为主，积极采用启发式教育，调动学生的积极性。 4、根据遗传学的发展，要求教师及时补充新内容。 5、教师上课前，要认真备课；课后，对本次课的内容要进行课后反思，对教案加以改正和补 充；此外每章结束后，要进行小结，并处理好学生的课后习题； 6、教师要及时对自己的教学情况进行总结，注重学生的反馈。 教 学 效 果 与 课 后 分 析

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