《医学遗传学》课程授课教案（讲稿）第二章 遗传的细胞基础

河联合大学教案教学部门：生命科学学院生物科学系教研室：李明教师姓名：讲师专业技术职称：课程名称：医学遗传学授课学期：2012～2013学年春季学期

河北联合大学 教 案 教 学 部 门 ： 生命科学学院 教研室 ： 生物科学系 教 师 姓 名 ： 李明 专业技术职称 ： 讲师 课 程 名 称 ： 医学遗传学 授 课 学 期 ：2012～2013 学年春季学期

教案首页中文《医学遗传学》课程名称英文Medical Genetics授课对象2010级临床专业本科层次课时2 学时授课周节上课教室科技楼302第2教学周周二第1~2节第二章遗传的细胞基础第一节染色质与染色体授课章节第二节性染色质第三节人类性别决定的染色体机制第四节配子发生与减数分裂教学目标：1掌握：人类染色体的类型；Lyon假说内容；Denver体制2熟悉：性染色质。教学目标3了解：人类性别决定的染色体机制：配子发生与减数分裂与要求教学要求：本章节内容中除了Lyon假说、Denver体制，多处为学生接触过的，指导学生明了医学基础课程具有很强的相关性。要求学生自学染色体的结构和染色体包装，以及减数分裂和配子发生。教学重点：1、Lyon假说；教学重点2、Denver体制;与难点教学难点：1、Lyon假说

教 案 首 页 课程名称 中 文 《医学遗传学》 英 文 Medical Genetics 授课对象 2010 级临床专业本科层次 课 时 2 学时 授课周节 第 2 教学周 周 二 第 1～2 节 上课教室 科技楼 302 授课章节 第二章 遗传的细胞基础 第一节 染色质与染色体 第二节 性染色质 第三节 人类性别决定的染色体机制 第四节 配子发生与减数分裂 教学目标 与要求 教学目标： 1 掌握：人类染色体的类型；Lyon 假说内容；Denver 体制。 2 熟悉：性染色质。 3 了解：人类性别决定的染色体机制；配子发生与减数分裂。 教学要求： 本章节内容中除了 Lyon 假说、Denver 体制，多处为学生接触过的，指导学生明了医学 基础课程具有很强的相关性。 要求学生自学染色体的结构和染色体包装，以及减数分裂和配子发生。 教学重点 与难点 教学重点： 1、Lyon 假说； 2、Denver 体制； 教学难点： 1、Lyon 假说

1、采用多媒体电化教学的手段，教师课堂讲授法为主：教学方法2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性；与手段3、对学生已学内容，采用启发式教学的方式，在教师的引导下，由学生自己回顾。教材与教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2009年第二版教具教具：课件、多媒体、板书1、丹佛体制Denver system2、核型karyotype专业词汇3、X染色质X-chromatin4、剂量补偿dosagecompensation第一部分：导课（5分钟）（90分钟）第二部分：基本部分：新授课内容第一节染色质与染色体《5分钟）一、常染色质与异染色质《10分钟）二、结构异染色质与兼性异染色质第二节性染色质教学内容与一、X染色质(5分钟）时间分配《25分钟）二、Lyon假说《5分钟）三、染色体剂量补偿效应四、Y染色质(5分钟第三节人类性别决定的染色体机制一、人类染色体(5分钟)1、中期染色体形态结构(5分钟）2、人类染色体分类

教学方法 与手段 1、采用多媒体电化教学的手段，教师课堂讲授法为主； 2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性； 3、对学生已学内容，采用启发式教学的方式，在教师的引导下，由学生自己回顾。 教材与 教具 教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2009 年第二版. 教具：课件、多媒体、板书 专业词汇 1、丹佛体制 Denver system 2、核型 karyotype 3、X 染色质 X-chromatin 4、剂量补偿 dosage compensation 教学内容 与 时间分配 第一部分：导课 （5 分钟） 第二部分：基本部分： 新授课内容 （90 分钟） 第一节 染色质与染色体 一、常染色质与异染色质 〈5 分钟〉 二、结构异染色质与兼性异染色质 〈10 分钟〉 第二节 性染色质 一、X 染色质 〈5 分钟〉 二、Lyon 假说 〈25 分钟〉 三、染色体剂量补偿效应 〈5 分钟〉 四、Y 染色质 〈5 分钟〉 第三节 人类性别决定的染色体机制 一、人类染色体 1、中期染色体形态结构 〈5 分钟〉 2、人类染色体分类 〈5 分钟〉

《5分钟）3、丹佛体制4、核型与核型分析《10分钟）《5分钟）二、人类性别决定的染色体机制《5分钟）第四节配子发生与减数分裂（部分内容自学）第三部分：结束部分：（5分钟）一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点二、布置课后思考题、作业题三、布置课后预习内容教案正文（讲授概要与教学过程设计）授课内容目的教法注解时间

教 案 正 文（讲授概要与教学过程设计） 授 课 内 容 目的 教法 时间 注解 3、丹佛体制 〈5 分钟〉 4、核型与核型分析 〈10 分钟〉 二、人类性别决定的染色体机制 〈5 分钟〉 第四节 配子发生与减数分裂（部分内容自学） 〈5 分钟〉 第三部分：结束部分： （5 分钟） 一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点 二、布置课后思考题、作业题 三、布置课后预习内容

第一部分：引言部分5分钟一、导课第二部分：基本部分第二章遗传的细胞基础第一节染色质与染色体通过部分讲授法5分钟1、结构异染色质与已学知识回顾一、常染色质与异染色质兼性异染色质在细的回顾，加比较法强学生的10分钟启发式胞核中的存在位置二、结构异染色质与兼性异染色质（注解1）记忆，进而不同引出新知结构异染色质：各类细胞的全部发育过程中都处于识。凝缩状态的染色质。兼性异染色质：特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。（注解2）2、典型的例子：女性间期细胞核中存第二节性染色质在的巴氏小体。在此讲授法5分钟一、X染色质(X-chromatin)埋下问题：巴氏小体举例法是怎么形成的呢？雌性哺乳动物间期细胞核中一条X染色体异固缩形为什么要形成巴氏小体呢，让学生带着成，实质为兼性异染色质。（图解3）讲授法问题去听讲，进而引25分钟二、Lyon假说----X染色体失活假说（注解4）举例法出第二节的内容。3、X染色质图1、雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染0色质。（注解5、6）C2、失活发生在胚胎早期（人胚第16天），此前2条X4、三色猫的存在，染色体都有活性。通过讲解使学生得3、X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。到答案。讲授法5分钟三、染色体的剂量补偿效应5、引申知识点巴氏小体数的计算染色体的剂量补偿(dosagecompensation)由于雌性细6、这条失活的X染胞中的两条X染色体中只有一条保持活性，这保证了雌色体，并不是所有的基因都失活。雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿。讲授法5分钟7、引申知识点Y染四、Y染色质（Y-chromatin）（注解7）色质数的计算正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内

第一部分：引言部分 一、导课 第二部分：基本部分 第二章 遗传的细胞基础 第一节 染色质与染色体 一、常染色质与异染色质 二、结构异染色质与兼性异染色质（注解 1） 结构异染色质：各类细胞的全部发育过程中都处于 凝缩状态的染色质。 兼性异染色质：特定细胞的某一发育阶段所具有的 凝缩状态的染色质。（注解 2） 第二节 性染色质 一、X 染色质(X-chromatin) 雌性哺乳动物间期细胞核中一条 X 染色体异固缩形 成，实质为兼性异染色质。（图解 3） 二、Lyon 假说-X 染色体失活假说（注解 4） 1、雌性哺乳动物体内仅有一条 X 染色体有活性，另 一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为 X 染 色质。（注解 5、6） 2、失活发生在胚胎早期(人胚第 16 天)，此前 2 条 X 染色体都有活性。 3、X 染色体的失活是随机的，但是是恒定的。 三、染色体的剂量补偿效应 染色体的剂量补偿(dosage compensation)由于雌性细 胞中的两条 X 染色体中只有一条保持活性，这保证了雌 雄两性细胞中都只有一条 X 染色体保持转录活性，使两 性 X 连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称 为 X 染色体的剂量补偿。 四、Y 染色质(Y-chromatin) （注解 7） 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内 通 过 部 分 已学知识 的回顾，加 强学生的 记忆，进而 引出新知 识。 讲授法 回顾 比较法 启发式 讲授法 举例法 讲授法 举例法 讲授法 讲授法 5 分钟 5 分钟 10 分钟 5 分钟 25 分钟 5 分钟 5 分钟 1、结构异染色质与 兼性异 染色质 在细 胞核中 的存在 位置 不同 2、典型的例子：女 性间期 细胞核 中存 在的巴氏小体。在此 埋下问题：巴氏小体 是怎么 形成的 呢？ 为什么 要形成 巴氏 小体呢，让学生带着 问题去听讲，进而引 出第二节的内容。 3、X 染色质图 4、三色猫的存在， 通过讲 解使学 生得 到答案。 5、引申知识点巴氏 小体数的计算 6、这条失活的 X 染 色体，并不是所有的 基因都失活。 7、引申知识点 Y 染 色质数的计算

出现的一个强荧光小体。第三节人类性别决定的染色体机制一、人类染色体这部分内讲授法5分钟8、人类中期染色体容为已学回顾法1、中期染色体形态结构（注解8）知识，通过启发式回顾，加强①着丝粒（主缢痕）学生记忆，引发出新②短臂和长臂知识③随体①端粒?次痕讲授人类讲授法5分钟染色体的比较法2、人类染色体分类（注解9）类型，以便中央着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。进行染色体核型分析9、注意与其他染色体类型相区别，染色体类型还有端着丝粒和着丝粒染色体。近端着丝粒亚中央着丝粒中央着丝粒(2,4-12,17, 18,2)(13,14,15,21,22,Y)(1,3, 16, 19,20)3、丹佛体制讲授染色讲授法5分钟体的形态比较法常染色体和性染色体。特征及分组，以便临染色体分组及形态特征。床诊断中进行核型组号染色体号形态大小着丝粒位置随体副缝痕分析A1~3最大中央着丝粒(1,3)1号常见无亚中央若丝粒(2)B4. 5次大无亚中央若丝粒c6~12, X中等亚中央着丝粒无9号常见D13~15有中等近端着丝粒E16~18小中央着丝拉(16)16号常见无亚中央着丝粒(17,18)F19、20次小无中央着丝粒G21、22、Y最小近端着丝粒21,22有Y无染色人体讲授法10分钟4、核型与核型分析疾病诊断比较法核型：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。的基本方举例法

出现的一个强荧光小体。 第三节 人类性别决定的染色体机制 一、人类染色体 1、中期染色体形态结构（注解 8） ① 着丝粒（主缢痕） ② 短臂和长臂 ③ 随体 ④ 端粒 ⑤ 次缢痕 2、人类染色体分类（注解 9） 中央着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。 3、丹佛体制 常染色体和性染色体。 染色体分组及形态特征。 4、核型与核型分析 核型：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。 这部分内 容为已学 知识，通过 回顾，加强 学生记忆， 引发出新 知识 讲授人类 染色体的 类型，以便 进行染色 体核型分 析 讲授染色 体的形态 特征及分 组，以便临 床诊断中 进行核型 分析 染色人体 疾病诊断 的基本方 讲授法 回顾法 启发式 讲授法 比较法 讲授法 比较法 讲授法 比较法 举例法 5 分钟 5 分钟 5 分钟 10 分钟 8、人类中期染色体 9、注意与其他染色 体类型相区别，染色 体类型 还有端 着丝 粒和着丝粒染色体

法。通过形核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver象的比喻讲解，加强体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，学生的记忆称为核型分析(karyotypeanalysis)。（注解10）10、讲授核型分析的S过程时恰当的设计4比，加强学生的记忆。（KDB004#0OHONunael品R品二、人类性别决定的染色体机制讲授法5分钟启发式1、性染色体学说2、Y染色体第四节配子发生与减数分裂一、精子发生由期经管上皮编班（20)）减数分裂讲授法5分钟46,XY为学生学启发式过的内容，46.XY有分要46.XY爱拍用只简单介绍精子和XY46.XY46.XY46.Y46.卵子的发福原振泉生长钣相母细器生过程及场所发用母器洗热电胎变用二、卵子发生卵巢生发上皮细胞（2n）有丝分裂46.X46.XX46.XX46.X46.X46.XX46.XX卵原C46.1V初级卵母C减数I23.V次级卵母C减数332313023.0卵细胞第二极体第三部分：结束部分讲授法5分钟一、本次课内容小结总结二、布置思考题和作业题三、布置下次课学生授课内容及预习内教案附页

核型分析：将待测细胞的全套染色体按照 Denver 体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同， 称为核型分析(karyotype analysis)。（注解 10） 二、人类性别决定的染色体机制 1、性染色体学说 2、Y 染色体 第四节 配子发生与减数分裂 一、精子发生 二、卵子发生 第三部分：结束部分 一、本次课内容小结 二、布置思考题和作业题 三、布置下次课学生授课内容及预习内 法。通过形 象的比喻 讲解，加强 学生的记 忆 减数分裂 为学生学 过的内容， 只简单介 绍精子和 卵子的发 生过程及 场所 讲授法 启发式 讲授法 启发式 讲授法 总结 5 分钟 5 分钟 5 分钟 10、讲授核型分析的 过程时 恰当的 设计 比喻，加强学生的记 忆。 教 案 附 页

1《医学遗传学》（普通高等教育"十五”国家级规划教材），李璞主编北京大学医学出版社，2003年1月出版Principles of Medical Genetics (2nd).TD Gelehrter,FSC Collins,2教学DGinsburg.Williams&Wilkins,1998参考资料医学遗传学原理.TDGelehrter，FSCCollins，DGinsburg.孙开来主译，科学出版社面向21世纪课程教材《医学遗传学》（第二版），李璞主编，中国协和医科大学出版社，2004年2月出版5《医学遗传学》（七年制规划教材），陈竺主编，人民卫生出版社，2001年9月出版思考题：1、根据Lyon假说的内容，如何解释47，XXX综合征患者？2、如何理解X染色体的失活是随机的，又是恒定的？思考题与作业作业：1、Lyon假说的内容有哪些？3、人类染色体有哪些类型？4、简述什么是核型和核型分析？对教师的要求：1、采用多媒体及计算机辅助教学等先进教学手段，提高教学效果。2、在教学过程中，要注意前修课程和后续课程的联系。3、课堂讲授以解决重点、难点及关键问题为主，积极采用启发式教育，调动学生的积极性其它说明4、根据遗传学的发展，要求教师及时补充新内容。5、教师上课前，要认真备课；课后，对本次课的内容要进行课后反思，对教案加以改正和补充；此外每章结束后，要进行小结，并处理好学生的课后习题；6、教师要及时对自己的教学情况进行总结，注重学生的反馈。教学效果与课后分析

教学 参考资料 1 《医学遗传学》(普通高等教育“十五”国家级规划教材)，李璞主编， 北京大学医学出版社，2003 年 1 月出版 2 Principles of Medical Genetics (2nd)．TD Gelehrter，FSC Collins， D Ginsburg．Williams & Wilkins，1998 3 医学遗传学原理．TD Gelehrter，FSC Collins，D Ginsburg．孙开来主译．科学出版社 4 面向 21 世纪课程教材《医学遗传学》（第二版），李璞主编，中国协和医科大学出版社， 2004 年 2 月出版 5 《医学遗传学》(七年制规划教材)，陈竺主编,人民卫生出版社，2001 年 9 月出版 思考题与 作业 思考题： 1、根据 Lyon 假说的内容，如何解释 47，XXX 综合征患者？ 2、如何理解 X 染色体的失活是随机的，又是恒定的？ 作 业： 1、Lyon 假说的内容有哪些？ 3、人类染色体有哪些类型？ 4、简述什么是核型和核型分析？ 其它说明 对教师的要求： 1、采用多媒体及计算机辅助教学等先进教学手段，提高教学效果。 2、在教学过程中，要注意前修课程和后续课程的联系。 3、课堂讲授以解决重点、难点及关键问题为主，积极采用启发式教育，调动学生的积极性。 4、根据遗传学的发展，要求教师及时补充新内容。 5、教师上课前，要认真备课；课后，对本次课的内容要进行课后反思，对教 案加以改正和补充；此外每章结束后，要进行小结，并处理好学生的课后习题； 6、教师要及时对自己的教学情况进行总结，注重学生的反馈。 教 学 效 果 与 课 后 分 析