《医学遗传学》课程教学资源(PPT课件)第十章 人类疾病的生化与分子遗传学(2/2)

医学遗传学人类疾病的生化与分子遗传学
医 学 遗 传 学 人类疾病的生化 与分子遗传学

血红蛋白病?地中海贫血由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低,造成一些肽链缺乏,另一些肽链相对过多,出现α链和非α链合成数量不平衡,导致的溶血性贫血,也称珠蛋白生成障碍性贫血
血红蛋白病 ❖ 地中海贫血 由于某种或某些珠蛋白链合成速率降 低,造成一些肽链缺乏,另一些肽链相对 过多,出现α链和非α链合成数量不平衡, 导致的溶血性贫血,也称珠蛋白生成障碍 性贫血

血红蛋白病?地中海贫血
❖ 地中海贫血 血红蛋白病

血红蛋白病◆地中海贫血国际血红蛋白信息中心(IHIC)1997年统计的资料表明,全世界发现的导致地中海贫血的突变已超过300种。A Syllabus of Thalassemia Mutations(1997), by Titus H.J. Huisman et al
国际血红蛋白信息中心(IHIC)1997年 统计的资料表明,全世界发现的导致地 中海贫血的突变已超过 300 种。 A Syllabus of Thalassemia Mutations (1997), by Titus H.J. Huisman et al. 血红蛋白病 ❖ 地中海贫血

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地中海贫血?α地中海贫血α珠蛋白肽链合成减缺称为α地中海贫血,简称α地贫。α链完全不能合成者,称为α°地贫尚有部分α链合成者,称为α+地贫
地中海贫血 ❖ α地中海贫血 α珠蛋白肽链合成减缺称为α地中海贫 血,简称α地贫。 α链完全不能合成者,称为 0地贫 尚有部分α链合成者,称为 +地贫

地中海贫血α地中海贫血TypesGenotypeDeletionAlpha protein0α%α1-11Hemoglobin Bartsαt/α025%HbH diseaseα-/-αAlα050%Mildanemiaαα/-一αtlα*α-/α-αA/α*ααlα-75%SilentCarrierαAlαANormalααl αα100%
Types Genotype Deletion Alpha protein Hemoglobin Barts 0 /0 --/-- 0 HbH disease + /0 -/-- 25% Mild anemia A/0 /-- 50% + /+ -/ - Silent Carrier A/+ / - 75% Normal A/A / 100% 地中海贫血 ❖ α地中海贫血

·Hb Bart's胎儿水肿综合症(αα)4个α基因缺失→一α珠蛋白缺失一→→y4/高氧亲和力一→一→组织严重缺氧
• Hb Bart’s胎儿水肿综合症(α0 /α0) 4个α基因缺失→→α珠蛋白缺失→ → γ 4 /高氧亲 和力→ →组织严重缺氧

胎儿水肿伴发脸部、四肢等畸形(产胎儿)HbBarts胎儿水肿综合征

·血红蛋白H病(α%α+)高氧亲和力一→组织缺氧3个α缺失→β4H包涵体一溶血一贫血
• 血红蛋白H病(α0 /α+) 高氧亲和力→组织缺氧 3个α缺失→β 4 H包涵体→溶血→贫血
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