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《医学遗传学》课程教学资源(作业习题)单选及答案

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《医学遗传学》课程教学资源(作业习题)单选及答案
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单选题答题说明:每个考题下面都有A.B.C.D.E五个备选答案,答题时只许从中选出一个最合适的答案,将此答案的编号字母圈出1、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的?A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病2、一个患有先天性心脏病的幼儿,由母亲带领前来就诊.体检发现患儿呈满月脸,眼距增宽,内毗赞皮,哭声如猫叫,你认为此孩子有何种遗传病?A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p综合征E.4P综合征3、有一个20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛,无腋毛,肘关节外翻,妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象?B.超雌综合征A.先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4、易位型先天愚型(Down综合征)核型的正确书写是:A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,xY,-14,+t (14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21q)D.46, XY, t(14q21q)E. 46, XY,-14, +t(14q: 21q)5、一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口,伸舌,孩子智力发育落后,生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是A.13三体综合征(Patau综合征)B.18三体综合征(Edwards综合征)C.21三体综合征(Down综合征)D.4p综合征(Wolf综合征)E.XYY综合征6.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性B. 基因突变

单选题 答题说明:每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案,答题时只许从中选出一个最合适的答案,将此答 案的编号字母圈出. 1、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的? A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病 2、一个患有先天性心脏病的幼儿,由母亲带领前来就诊.体检发现患儿呈满月脸,眼距增宽,内眦赘皮, 哭声如猫叫,你认为此孩子有何种遗传病? A.21 三体综合征 B.18 三体综合征 C.13 三体综合征 D.5p-综合征 E.4P-综合征 3、有一个 20 岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该女青年身高 1.45 米,乳房未发育,外阴幼女 型,无阴毛,无腋毛,肘关节外翻,妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象? A.先天性卵巢发育不全综合征(Turner 综合征) B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形 4、易位型先天愚型(Down 综合征)核型的正确书写是: A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q) C.46,XY,-21,+t(14q21q) D.46,XY,t(14q21q) E.46,XY,-14,+t(14q;21q) 5、一个 1 岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。 常张口,伸舌,孩子智力发育落后,生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是 A.13 三体综合征(Patau 综合征) B.18 三体综合征(Edwards 综合征) C.21 三体综合征(Down 综合征) D.4p-综合征(Wolf 综合征) E.XYY 综合征 6.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为: A.遗传异质性 B.基因突变

C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对7.下列哪种遗传是没有父传子的现象A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X伴性遗传D.Y伴性遗传E.多基因遗传8.男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为:A.男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体B.女性细胞两条X染色体只有一条有活性C.X染色体与Y染色体完全同源D.男性细胞中X连锁基因特别活跃E.以上都不是9.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?A.遗传度适用于所有人群B.遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C.遗传度可适用于个体评价D.遗传度能直接用于再发风险估计E.遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用10.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险A.比出现女性患者为高B.比出现女性患者为低C.与出现女性患者一样D.不能确定E.以上都不对11.某种先天畸形,人群众的发生率为0.16%,遗传度为74%,现有一对表现型正常的夫妇,已出生一个有此种畸形的患儿,再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.0412.X连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为p,隐性基因频率为)A.pB.qC.pD.2pqE.q13.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成?A.单个碱基置换B.终止密码突变C.密码子缺失或插入D.移码突变E.融合基因14.HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血),病人异常的血红蛋白主要是:A.YABaBC.aaD.BE.d2

C.女性的 X 染色体随机失活 D.X 染色体非随机失活引起 E.以上都不对 7.下列哪种遗传是没有父传子的现象: A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X 伴性遗传 D.Y 伴性遗传 E.多基因遗传 8.男女间期细胞中 X 连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为: A. 男性细胞中存在 X 连锁基因易位于常染色体 B. 女性细胞两条 X 染色体只有一条有活性 C. X 染色体与 Y 染色体完全同源 D. 男性细胞中 X 连锁基因特别活跃 E. 以上都不是 9.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的? A. 遗传度适用于所有人群 B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C. 遗传度可适用于个体评价 D. 遗传度能直接用于再发风险估计 E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用 10.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险: A.比出现女性患者为高 B.比出现女性患者为低 C.与出现女性患者一样 D.不能确定 E.以上都不对 11.某种先天畸形,人群众的发生率为 0.16%,遗传度为 74%,现有一对表现型正常的夫妇,已出生一个有此 种畸形的患儿,再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是 A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.04 12.X 连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为 p,隐性基因频率为 q) A.p B.q C.p2 D.2pq E.q2 13.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成? A.单个碱基置换 B.终止密码突变 C.密码子缺失或插入 D.移码突变 E.融合基因 14.HbH 病是一种 α 珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血),病人异常的血红蛋白主要是: A.γ4 B.α2β2 C.α4 D.β4 E.α2γ2

15.β珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为:BaBeC.aaD.B.E.azY2A.Y416.ABO血型系统中有一种特殊0”型血,称为孟买型,它的特点是:A.有H物质,而无A抗原B.有H物质,而无B抗原C.有H物质,而无A和B抗原D.无H物质,但有A和B抗原E.无H物质,无A和B抗原17.一患者需作肾移植,请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少?A.1/2B.1/3C.1/4D.2/3E.1/818.下述说法中哪种是错误的?A.V-onc是拼接后,无间隔序列的基因B.C-onc起源于V-oncC.V-onc有急性致癌活性D.C-onc的序列中有间隔序列E.V-onc与相应的C-onc有同源序列19.“两次击中学说怎样解释遗传性癌肿的起因:A.第一次突变发生在亲代的体细胞中,第二次突变发生在子代的体细胞中B.两次突变都发生在同一个体的体细胞中C.两次突变都发生在亲代生殖细胞中D.一次突变发生在亲代的生殖细胞中,另一次突变发生在子代的体细胞中E.以上都不对20.一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子,你可提供何种咨询意见?A.妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型B.妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描C.妻子再次怀孕后作羊水造影D.妻子再次怀孕后作羊水AFP测定E.妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子答案:1.C2.D3.A4.B5.C6.C7.C8.B9.E10.A11.E12.B13.A14.D15.C16.E17.C18.B19.D20.E

15. β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0 -地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为: A.γ4 B.α2β2 C.α4 D.β4 E.α2γ2 16.ABO 血型系统中有一种特殊“O”型血,称为孟买型,它的特点是: A.有 H 物质,而无 A 抗原 B.有 H 物质,而无 B 抗原 C.有 H 物质,而无 A 和 B 抗原 D.无 H 物质,但有 A 和 B 抗原 E.无 H 物质,无 A 和 B 抗原 17.一患者需作肾移植,请问其同胞和他 HLA 全相同的概率是多少? A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3 E.1/8 18.下述说法中哪种是错误的? A. V-onc 是拼接后,无间隔序列的基因 B. C-onc 起源于 V-onc C. V-onc 有急性致癌活性 D. C-onc 的序列中有间隔序列 E. V-onc 与相应的 C-onc 有同源序列 19."两次击中学说"怎样解释遗传性癌肿的起因: A.第一次突变发生在亲代的体细胞中,第二次突变发生在子代的体细胞中 B.两次突变都发生在同一个体的体细胞中 C.两次突变都发生在亲代生殖细胞中 D.一次突变发生在亲代的生殖细胞中,另一次突变发生在子代的体细胞中 E.以上都不对 20.一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为 46,XX 和 45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有 一个孩子,你可提供何种咨询意见? A. 妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型 B. 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描 C. 妻子再次怀孕后作羊水造影 D. 妻子再次怀孕后作羊水 AFP 测定 E. 妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子 答案: 1.C 2.D 3.A 4.B 5.C 6.C 7.C 8.B 9.E 10.A 11.E 12.B 13.A 14.D 15.C 16.E 17.C 18.B 19.D 20.E

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