《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件）第六章 多基因病

医学遗传学第六章多基因病1/3000:00:00

1/30 医 学 遗 传 学 第六章 多基因病

本章节重点质量性状和数量性状多基因遗传的特征值学说遗传率和遗传率的计算多基因病的特点多基因病发病风险的估计2/3000:00:00

2/30 本章节重点 ❖ 质量性状和数量性状 ❖ 多基因遗传的特征 ❖ 阈值学说 ❖ 遗传率和遗传率的计算 ❖ 多基因病的特点 ❖ 多基因病发病风险的估计

一些概念微效基因(minorgene）加性效应（additiveeffect）多基因遗传(polygenic inheritance)多因子遗传(multifactorialinheritance)3/3000:00:00

3/30 一些概念 微效基因(minor gene) 加性效应(additive effect) 多基因遗传(polygenic inheritance) 多因子遗传(multifactorial inheritance)

第一节多基因遗传的特点质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。120cm165 cmAA或Adaa垂体性侏儒和正常人的身高4/3000:00:00

4/30 第一节 多基因遗传的特点 ❖ 质量性状(qualitative trait) ：单基因遗传的性状或疾 病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显 地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 120 cm 165 cm aa AA 或 Aa 垂体性侏儒和正常人的身高

第一节多基因遗传的特点质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。0~5%100%45~50%AaAAaaPKU患者、携带者和正常人PAH的活性5/3000:00:00

5/30 0~5% 45~50% 100% aa Aa AA PKU患者、携带者和正常人PAH的活性 ❖ 质量性状(qualitative trait) ：单基因遗传的性状或疾 病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显 地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 第一节 多基因遗传的特点

第一节多基因遗传的特点质量性状(qualitativetrait)数量性状(quantitativetrait)多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。80.706050-40-302010130150160170180190140200身高(cm)6/3000:00:00

6/30 ❖ 数量性状(quantitative trait)多基因遗传的性状或疾病 的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的 差异只有数量上的差异，没有质的不同。 130 140 150 160 170 180 190 200 身高(cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 变异数 ❖ 质量性状(qualitative trait) 第一节 多基因遗传的特点

数量性状亲代极高个体极矮个体XA'A'B'BAABB子1代中等身高AA'BB子2代ABA'BA'B'ABAABBAA'BBABAA'BBAABBAB'AABBAAB'B'AA'B'B'AA'BBA'BAA'BBA'A'BBAA'BBA'A'BBA'B'AA'B'BA'A'B'BAA'BBA'A'BB7/3000:00:00

7/30 亲代 极高个体 极矮个体 AABB A’A’B’B’ 子1代 中等身高 AA’BB’ 子2代 AB AB’ A’B A’B’ AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’ AB’ AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’B AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’ A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B’ 数 量 性 状

数量性状AA'BBAABBA'A'BBAAB'BAA'BBAABBAABBA'A'BBA'A'B'B8/3000:00:00

8/30 AABB AAB’B’ A’A’BB A’A’B’B’ AABB’ A’A’BB’ AA’BB AA’B’B’ AA’BB’ 数 量 性 状

PA'A'B'B'C'CAABBCCF1AA'BB'CCF2ABCABCAB'CAB'CAB'C'A'BCAB'CABC'ABCAABB'CCAABBCAABBCLABB'CLABBCA'BB'AABB'CLABBOABCA'ABB'CCABBABBRRABBAB'CBBABC'ABB'CCARBHRR?AB'CABBAB'C'ABB'C'CABBABBCABB'OABC'AABBCA'ABBCS'ABB'CABB'CVABB'AAB'CABB'CAABB'CA'A'BB'CCABB'CABB'C'AAB'BA'A'BB'CA'A'BB'C'2'3'4'60'1'5'Total16115156209/3000:00:00

9/30 P AABBCC A’A’B’B’C’C’ F1 AA’BB’CC’ Total 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6 15 20 15 6 1 F2 ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ AABBCC AA’BBCC AABB’CC AABBCC’ AA’BB’CC AABB’CC’ AA’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBCC A’A’BBCC AA’BB’CC AA’BBCC’ A’A’BB’CC AA’BB’CC’ A’A’BBCC’ A’A’BB’CC’ AABB’CC AA’BB’CC AAB’B’CC AABB’CC’ AA’B’B’CC AAB’B’CC’ AA’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’CC AA’BBCC’ AABB’CC’ AABBC’C’ AA’BB’CC’ AABB’C’C’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’ AA’BB’CC A’A’BB’CC AA’B’B’CC AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’ AABB’CC’ AA’BB’CC’ AAB’B’CC’ AABB’C’C’ AA’B’B’CC’ AAB’B’C’C’ AA’BB’C’C’ AA’B’B’C’C’ AA’BBCC’ A’A’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBC’C’ A’A’BB’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’BBC’C’ A’A’BB’C’C’ AA’BB’CC’ A’A’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’B’B’CC’ AA’B’B’C’C’ A’A’BB’C’C’ A’A’B’B’C’C’

第一节多基因遗传的特点两个极端变异(纯种)的个体杂交，F1都是中间类型两个中间类型的子1代个体之间杂交XF2大部分为中间类型201515661134'5'01'26高矮10/3000:00:00

10/30 ❖ 两个极端变异(纯种)的个体杂交， F1都是中间类型 ❖ 两个中间类型的子1代个体之间杂交， F2大部分为中间类型 20 15 15 6 6 1 1 高 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 矮 第一节 多基因遗传的特点