《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件）第六章 染色体病

医学遗传学第六章染色体病1/11400:00:00

1/114 医 学 遗 传 学 第六章 染色体病

第一节人类的正常核型正常人类染色体餐13亚中央着丝粒近端着丝粒中央着丝粒(2, 4-12, 17, 18, X)(13, 14, 15, 21, 22, Y)(1, 3, 16, 19, 20)2/11400:00:00

2/114 第一节人类的正常核型 ❖ 正常人类染色体 中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20) 亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X) 近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y)

第一节人类的正常核型正常人类非显带核型3/11400:00:00

3/114 第一节人类的正常核型 ❖ 正常人类非显带核型

kXxxXKXBs3A"BSY3888X8%2#多善X8CXx12CMhAAAK欢131516D18E-1816--1513-EDCXXKX人oXY19-20ACAX21G22FG19F202221

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第一节人类的正常核型正常人类非显带核型染色体显带与显带核型的识别》1968年，瑞典细胞化学家Caspersson带型(banding pattern)：应用显带技术,将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。5/11400:00:00

5/114 ❖ 染色体显带与显带核型的识别 ➢ 1968年，瑞典细胞化学家Caspersson 带型(banding pattern)：应用显带技术， 将人类24种染色体显示出的各自特 异的带纹。 第一节 人类的正常核型 ❖ 正常人类非显带核型

人类的染色体显带核型Q带：氮芥喹吖因(QM)6/11400:00:00

6/114 人类的染色体显带核型 ❖ Q带：氮芥喹吖因(QM)

HumanfemaleQ-bands3

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人类的染色体显带核型Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶+Giemsa8/11400:00:00

8/114 ❖ Q带：氮芥喹吖因(QM) ❖ G带：胰酶＋Giemsa 人类的染色体显带核型

任K丫3514TO02m6810121179Is7n3Q-131415161718MTS6e19202122X

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10/114 G带深带 G带浅带 着丝粒 着色不定带