《医学遗传学》课程授课教案（讲稿）第四章 单基因病（二）

河北联合大学教案生命科学学院教学部门:教研室：生物科学系李明教师姓名：讲师专业技术职称：医学遗传学课程名称：授课学期：2012～2013学年春季学期

河北联合大学 教 案 教 学 部 门 ： 生命科学学院 教研室 ： 生物科学系 教 师 姓 名 ： 李明 专业技术职称 ： 讲师 课 程 名 称 ： 医学遗传学 授 课 学 期 ：2012～2013 学年春季学期

教案首页中文《医学遗传学》课程名称英文Medical Genetics授课对象2010级临床专业本科层次课时2 学时授课周节上课教室科技楼302第5教学周周二第1~2节第三章单基因病第三节影响单基因遗传病发病的因素授课章节第四节两种单基因性状的伴随遗传问题第五节单基因遗传病的复发风险估计教学目标：1、掌握：影响单基因遗传病的各种发病因素。2、熟悉：单基因遗传病再发风险的计算。3、了解：独立遗传情况下两种单基因性状的伴随遗传问题。教学目标与要求教学要求：1、要求学生已掌握单基因病的遗传方式（AD、AR、XD、XR）及系谱特征2、结合实际病例进行讲授，着重说明预防X-连锁隐性遗传病的再发；了解遗传异质性在临床实践中学会判断AR发病的各种可能。教学重点：1、影响单基因遗传病的各种发病因素；教学重点2、近亲结婚中AR病和XR病的发病风险估计。与难点教学难点：1、Bayes法计算后代发病风险

教 案 首 页 课程名称 中 文 《医学遗传学》 英 文 Medical Genetics 授课对象 2010 级临床专业本科层次 课 时 2 学时 授课周节 第 5 教学周 周 二 第 1～2 节 上课教室 科技楼 302 授课章节 第三章 单基因病 第三节 影响单基因遗传病发病的因素 第四节 两种单基因性状的伴随遗传问题 第五节 单基因遗传病的复发风险估计 教学目标 与要求 教学目标： 1、掌握：影响单基因遗传病的各种发病因素。 2、熟悉：单基因遗传病再发风险的计算。 3、了解：独立遗传情况下两种单基因性状的伴随遗传问题。 教学要求： 1、要求学生已掌握单基因病的遗传方式（AD、AR、XD、XR）及系谱特征。 2、结合实际病例进行讲授，着重说明预防 X-连锁隐性遗传病的再发；了解遗传异质性， 在临床实践中学会判断 AR 发病的各种可能。 教学重点 与难点 教学重点： 1、影响单基因遗传病的各种发病因素； 2、近亲结婚中 AR 病和 XR 病的发病风险估计。 教学难点： 1、Bayes 法计算后代发病风险

1、采用多媒体教学的手段，以教师课堂讲授法为主；2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性；教学方法3、采用案例教学法，以案例为基础讲授教学内容，培养学生创造能力和解决实际问题的能力。与手段4、讲授从性遗传和限性遗传、近亲结婚中AR病的发病风险时采用对比讲授法，增强学生记忆，解决课上重点问题。教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2009年第二版教材与教具教具：课件、多媒体、板书1、表现度expressivity2、遗传异质性genetic heterogeneity3、从性遗传sex- influenced inheritance专业词汇4、限性遗传sex-limited inheritance5、遗传早现anticipation6、表型模拟phenocopy（5分钟）第一部分：导课（90分钟）第二部分：基本内容第三章单基因病第三节影响单基因遗传病发病的因素（30分钟）教学内容(5分钟）一、表现度与(5分钟)二、基因多效性时间分配三、遗传异质性《7分钟）《7分钟）四、从性遗传和限性遗传五、遗传早现《3分钟)六、表型模拟(3分钟)第四节两种单基因性状的伴随遗传问题（10分钟）

教学方法 与手段 1、采用多媒体教学的手段，以教师课堂讲授法为主； 2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性； 3、采用案例教学法，以案例为基础讲授教学内容，培养学生创造能力和解决实际问题的能力。 4、讲授从性遗传和限性遗传、近亲结婚中 AR 病的发病风险时采用对比讲授法，增强学生记 忆，解决课上重点问题。 教材与 教具 教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2009 年第二版. 教具：课件、多媒体、板书 专业词汇 1、表现度 expressivity 2、遗传异质性 genetic heterogeneity 3、从性遗传 sex- influenced inheritance 4、限性遗传 sex-limited inheritance 5、遗传早现 anticipation 6、表型模拟 phenocopy 教学内容 与 时间分配 第一部分：导课 （5 分钟） 第二部分：基本内容 （90 分钟） 第三章 单基因病 第三节 影响单基因遗传病发病的因素 （30 分钟） 一、表现度 〈5 分钟〉 二、基因多效性 〈5 分钟〉 三、遗传异质性 〈7 分钟〉 四、从性遗传和限性遗传 〈7 分钟〉 五、遗传早现 〈3 分钟〉 六、表型模拟 〈3 分钟〉 第四节 两种单基因性状的伴随遗传问题 （10 分钟）

(10分钟）一、决定两种单基因性状的基因独立遗传二、决定两种单基因性状的基因连锁遗传（自学）第五节单基因遗传病的复发风险估计（50分钟）(4分钟)一、亲代的基因型确定时二、亲代的基因型可以做概率估计时(5分钟)例1：苯丙酮尿症家系图分析《5分钟）例2：白化病家系图分析三、Bayes法计算复发风险1、根据子女数量估计隐性遗传病的复发风险(10分钟）(1）在X-连锁隐性遗传病中的应用(10分钟）2）在常染色体隐性遗传病中的应用(8分钟）2、根据个体的年龄估计迟发AD病的发病风险(8分钟）3、根据外显率估计后代患AD病的风险第三部分：结束部分（5分钟）一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点二、布置课后思考题、作业题三、布置课后预习内容教案正文（讲授概要与教学过程设计）授课内容目的教法时间注解

教 案 正 文（讲授概要与教学过程设计） 授 课 内 容 目的 教法 时间 注解 一、决定两种单基因性状的基因独立遗传 〈10 分钟〉 二、决定两种单基因性状的基因连锁遗传（自学） 第五节 单基因遗传病的复发风险估计 （50 分钟） 一、亲代的基因型确定时 〈4 分钟〉 二、亲代的基因型可以做概率估计时 例 1：苯丙酮尿症家系图分析 〈5 分钟〉 例 2：白化病家系图分析 〈5 分钟〉 三、Bayes 法计算复发风险 1、根据子女数量估计隐性遗传病的复发风险 ⑴ 在 X-连锁隐性遗传病中的应用 〈10 分钟〉 ⑵ 在常染色体隐性遗传病中的应用 〈10 分钟〉 2、根据个体的年龄估计迟发 AD 病的发病风险 〈8 分钟〉 3、根据外显率估计后代患 AD 病的风险 〈8 分钟〉 第三部分：结束部分 （5 分钟） 一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点 二、布置课后思考题、作业题 三、布置课后预习内容

简单回顾提问法5分钟第一部分：导课1、多指症上次课所讲授内容，第二部分：基本内容引出新授课内容。强第三章单基因病调本次课重点和难第三节影响单基因遗传病发病的因素点2、成骨发育不全I型一、表现度（expressivity）讲授表现案例法5分钟度的概念，讲授法表现度：指具有同一基因型的不同个体，受遗传因1并与以前比较法所授内容素和环境因素的影响，在性状或疾病的表现程度上产生外显率进行比较。的差异。例1：多指症（AD）（注解1）例2：成骨发育不全I型（AD）（注解2）例3：Marfan综合征（AD）（注解3）3、Marfan综合征二、基因多效性（pleiotropy）案例法5分钟讲授法基因多效性：指一个基因有多种生物学效应（注解4）基因初始效应和次级效应。结合实例讲授法7分钟三、遗传异质性（geneticheterogeneity）4、半乳糖血症讲授遗传案例法randama异质性及比较法遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似其两种类型。的表型，这种现象叫做遗传异质性。等位基因异质性：在不同的家系中，同一基因发生5、秃顶遗传特征不同的突变，却导致同种疾病的发生（地中海贫血）。基因座异质性：发生在不同基因座上的突变，造成表型效应的相同或者相似（先天性聋哑）。四、从性遗传（sex-influencedinheritance）和讲授从性案例法7分钟给学生相应的系谱遗传和限讲授法图，在教师的引导下，根限性遗传（sex-limitedinheritance）性遗传概比较法据从性遗传的概念，推断念，并对二出家系某成员的基因型。者进行比从性遗传：位于常染色体上的基因，受不同性别个较。让学生6、羊的有角与无角体体质差异的影响，杂合子（Aa）在不同性别中表现型思考二者与性连锁不同，AA和aa无性别差异遗传的差别。例1：秃顶（AD）（注解5）例2：羊的有角与无角（AD）（注解6）限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因作用

第一部分：导课 第二部分：基本内容 第三章 单基因病 第三节 影响单基因遗传病发病的因素 一、表现度（expressivity） 表现度：指具有同一基因型的不同个体，受遗传因 素和环境因素的影响，在性状或疾病的表现程度上产生 的差异。 例 1：多指症（AD）（注解 1） 例 2：成骨发育不全Ⅰ型（AD）（注解 2） 例 3：Marfan 综合征（AD）（注解 3） 二、基因多效性（pleiotropy） 基因多效性：指一个基因有多种生物学效应（注解 4） 基因初始效应和次级效应。 三、遗传异质性（genetic heterogeneity） 遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似 的表型，这种现象叫做遗传异质性。 等位基因异质性：在不同的家系中，同一基因发生 不同的突变，却导致同种疾病的发生（地中海贫血）。 基因座异质性：发生在不同基因座上的突变，造成 表型效应的相同或者相似（先天性聋哑）。 四、从性遗传（sex- influenced inheritance）和 限性遗传（sex-limited inheritance） 从性遗传：位于常染色体上的基因，受不同性别个 体体质差异的影响，杂合子（Aa）在不同性别中表现型 不同，AA 和 aa 无性别差异 例 1：秃顶（AD）（注解 5） 例 2：羊的有角与无角（AD）（注解 6） 限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因作用 简单回顾 上次课所 讲授内容， 引出新授 课内容。强 调本次课 重点和难 点 讲授表现 度的概念， 并与以前 所授内容 外显率进 行比较。 结合实例 讲授遗传 异质性及 其两种类 型。 讲授从性 遗传和限 性遗传概 念，并对二 者进行比 较。让学生 思考二者 与性连锁 遗传的差 别。 提问法 案例法 讲授法 比较法 案例法 讲授法 讲授法 案例法 比较法 案例法 讲授法 比较法 5 分钟 5 分钟 5 分钟 7 分钟 7 分钟 1、多指症 2、成骨发育不全Ⅰ型 3、Marfan 综合征 4、半乳糖血症 5、秃顶遗传特征 给学生 相应的 系谱 图，在教师的引导下，根 据从性遗传的概念，推断 出家系某成员的基因型。 6、羊的有角与无角

表达上的性别限制，只能在一种性别中表达，而在另一种性别中完全不表达。7、给学生相应的系谱图在教师的引导下，根据限例1：家族性男性性早熟（AD）遗传（注解7)讲授遗传案例法3分钟性遗传的概念，推断出家早现概念，讲授法系某成员的基因型。五、遗传早现（anticipation）并与以前所讲内容延迟显性遗传早现：指疾病在世代的发病过程中存在发病年进行比较。龄逐渐提前或病情逐代加重的情况。8、图1系谱中患病个体例l：Huntington舞蹈症发病情况（注解8）右上角数字表示该个体的发病年龄。114544O.DOI12367831○口0000123475678910图1Huntington舞蹈症发病系谱图举例法3分钟讲授法六、表型模拟（phenocopy）表型模拟：指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。讲授当两举例法10分钟种致病基讲授法第四节两种单基因性状的伴随遗传问题因同时在启发式一起遗传「讨论法一、决定两种单基因性状的基因独立遗传时的情况如何。父亲是短指症患者，母亲表型正常，婚后生出第一个孩子为白化病患儿，问再生第二个孩子时发病情况如9、由于学生以前有遗传何？（注解9)学自由组合定律的基础，因此在讲授此问题时，以例题的形式进行讲解，在二、决定两种单基因性状基因的连锁传（自学）分不同的老师的引导下，由学生来情况、不同进行复发风险的计算。课第五节单基因遗传病的复发风险估计举例法遗传病类上安排学生进行2分钟的型介绍遗讲授法4分钟讨论时间，然后由学生说传病复发出结果，最后教师进行总一、亲代的基因型确定时结。风险的计算。主要针对常染色体显性遗传病。注意考虑到不规则显性遗传中，在计算后代发病风险时，一定要乘上外显率，即后代发病风险=1/2X外显率。讲授在系举例法5分钟二、亲代的基因型可以做概率估计时讲授法谱中没有提供其它启发式例1：下图为苯丙酮尿症（AR）家系的遗传系谱图信息的条

表达上的性别限制，只能在一种性别中表达，而在另一 种性别中完全不表达。 例 1：家族性男性性早熟（AD）遗传（注解 7） 五、遗传早现（anticipation） 遗传早现：指疾病在世代的发病过程中存在发病年 龄逐渐提前或病情逐代加重的情况。 例 1：Huntington 舞蹈症发病情况（注解 8） 图 1 Huntington 舞蹈症发病系谱图 六、表型模拟（phenocopy） 表型模拟：指由于环境因素的作用使某一个体的表 型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。 第四节 两种单基因性状的伴随遗传问题 一、决定两种单基因性状的基因独立遗传 父亲是短指症患者，母亲表型正常，婚后生出第一 个孩子为白化病患儿，问再生第二个孩子时发病情况如 何？（注解 9） 二、决定两种单基因性状基因的连锁遗传（自学） 第五节 单基因遗传病的复发风险估计 一、亲代的基因型确定时 主要针对常染色体显性遗传病。注意考虑到不规则 显性遗传中，在计算后代发病风险时，一定要乘上外显 率，即后代发病风险=1/2 ×外显率。 二、亲代的基因型可以做概率估计时 例 1：下图为苯丙酮尿症（AR）家系的遗传系谱图， 讲授遗传 早现概念， 并与以前 所讲内容 延迟显性 进行比较。 讲 授 当 两 种致病基 因同时在 一起遗传 时的情况 如何。 分不同的 情况、不同 遗传病类 型 介绍遗 传病复发 风险的计 算。 讲授在系 谱中没有 提供其它 信息的条 案例法 讲授法 举例法 讲授法 举例法 讲授法 启发式 讨论法 举例法 讲授法 举例法 讲授法 启发式 3 分钟 3 分钟 10 分钟 4 分钟 5 分钟 7、给学生相应的系谱图， 在教师的引导下，根据限 性遗传的概念，推断出家 系某成员的基因型。 8、图 1 系谱中患病个体 右上角数字表示该个体 的发病年龄。 9、由于学生以前有遗传 学自由组合定律的基础， 因此在讲授此问题时，以 例题的形式进行讲解，在 老师的引导下，由学生来 进行复发风险的计算。课 上安排学生进行 2分钟的 讨论时间，然后由学生说 出结果，最后教师进行总 结

件下，常染10、此内容是在学生现有求下图中IV，的发病风险？（注解10）色体隐性知识的基础上进行了加遗传的复深，因此在讲授此问题I时，以例题的形式进行讲发风险估解，在老师的引导下，由计。学生来进行复发风险的计算。课上学生可以进行IL（自由讨论，然后由学生说出结果，最后教师进行总5结。III12IVV1图2苯丙酮尿症（AR）家系图举例法11、同上面的例题一样，在老师的引导下，由学生讲授法5分钟来进行复发风险的计算。启发式例2：下图为白化病的家系图，求图中IV1的发病风课上学生可以进行自由险如何？（注解11、12）讨论，然后由学生说出结果，最后教师进行总结。I12、两个例题都讲授完后，教师让学生看一下这两个系谱的特点：系谱中的IV1都是夫妇双方的第I一个孩子。教师设下伏245笔：如果不是第一个孩子的情况下，发病风险又如III何呢？从而引出下面要2讲的内容：Bayes 法计算复发风险。IVV图3白化病（AR）家系图对于亲代三、Bayes法计算复发风险的基因型不能确定Bayes逆概率定理四部分内容：的家系，但家系中提前概率：根据孟德尔分离定律推算的某成员具有某供有其它的信息，根基因型的概率。据提供的条件概率：在某种假设条件下出现实际情况的概率。信息，可用Bayes法计联合概率：前概率X条件概率。算发病风险。后概率：联合概率的相对概率。1、根据子女数量估计隐性遗传病的复发风险讲授X-连举例法10分钟(1）在X-连锁隐性遗传病中的应用锁隐性遗讲授法

求下图中Ⅳ1 的发病风险？（注解 10） 图 2 苯丙酮尿症（AR）家系图 例 2：下图为白化病的家系图，求图中Ⅳ1 的发病风 险如何？（注解 11、12） 图 3 白化病（AR）家系图 三、Bayes 法计算复发风险 Bayes 逆概率定理四部分内容： 前概率：根据孟德尔分离定律推算的某成员具有某 基因型的概率。 条件概率：在某种假设条件下出现实际情况的概率。 联合概率：前概率×条件概率。 后概率：联合概率的相对概率。 1、根据子女数量估计隐性遗传病的复发风险 ⑴ 在 X-连锁隐性遗传病中的应用 件下，常染 色 体 隐 性 遗传的复 发风险估 计。 对 于 亲 代 的基因型 不能确定 的家系，但 家系中提 供 有 其 它 的信息，根 据提供的 信息，可用 Bayes 法计 算 发病风 险。 讲授 X-连 锁隐性遗 举例法 讲授法 启发式 举例法 讲授法 5 分钟 10 分钟 10、此内容是在学生现有 知识的基础上进行了加 深，因此在讲授此问题 时，以例题的形式进行讲 解，在老师的引导下，由 学生来进行复发风险的 计算。课上学生可以进行 自由讨论，然后由学生说 出结果，最后教师进行总 结。 11、同上面的例题一样， 在老师的引导下，由学生 来进行复发风险的计算。 课上学生可以进行自由 讨论，然后由学生说出结 果，最后教师进行总结。 12、两个例题都讲授完 后，教师让学生看一下这 两个系谱的特点：系谱中 的Ⅳ1 都是夫妇双方的第 一个孩子。教师设下伏 笔：如果不是第一个孩子 的情况下，发病风险又如 何呢？从而引出下面要 讲的内容：Bayes 法计算 复发风险

传病家系启发式中提供有讨论法已生子女数量，如何采用Bayes法计算发病风险。IO口口口I3425图4甲型血友病（XR）系谱图根据上图，计算3是携带者的概率？（注解13）13、采用启发式教学方X"XHXxh13基因型法，在教师的引导下，表中的内容由学生经过讨前概率1/21/2论后，一步步计算填出，条件概率11/16最终得出计算结果。并与本节的第二大问题进行联合概率16/321/32比较。后概率16/171/17(2）在常染色体隐性遗传病中的应用讲授常染举例法10分钟色体隐性讲授法-遗传病家启发式OI系中提供讨论法32T有已生子女数量，如1IOC何采用Bayes法计IIC算发病风2I险。IV1020图5Hurler综合症（AR）家系图根据Hurler综合症（AR）家系图，计算IV2的患病风险？（注解14)Ili、Il2同为携带者不同为携带者14、采用启发式教学方法，在教师的引导下，表前概率1/3635/36中的内容由学生经过讨条件概率13/4论后，一步步计算填出，最终得出计算结果。联合概率3/144140/144后概率3/143140/1432、根据个体的年龄估计迟发AD病的发病风险对于具有举例法8分钟延迟显性讲授法的常染色启发式体病，以患讨论法

图 4 甲型血友病（XR）系谱图 根据上图，计算Ⅰ3 是携带者的概率？（注解 13） Ⅰ3 基因型 X HX H X HX h 前概率 1/2 1/2 条件概率 1 1/16 联合概率 16/32 1/32 后概率 16/17 1/17 ⑵ 在常染色体隐性遗传病中的应用 图 5 Hurler 综合症（AR）家系图 根据 Hurler 综合症（AR）家系图，计算Ⅳ2 的患病 风险？（注解 14） Ⅲ1、Ⅲ2 同为携带者 不同为携带者 前概率 1/36 35/36 条件概率 3/4 1 联合概率 3/144 140/144 后概率 3/143 140/143 2、根据个体的年龄估计迟发 AD 病的发病风险 传 病 家 系 中 提供有 已生子女 数量，如何 采用 Bayes 法 计 算 发 病风险。 讲授常染 色 体隐性 遗传病 家 系中提供 有 已生子 女数量，如 何 采 用 Bayes 法计 算 发病风 险。 对于具有 延迟显性 的常染色 体病，以患 启发式 讨论法 举例法 讲授法 启发式 讨论法 举例法 讲授法 启发式 讨论法 10 分钟 8 分钟 13、采用启发式教学方 法，在教师的引导下，表 中的内容由学生经过讨 论后，一步步计算填出， 最终得出计算结果。并与 本节的第二大问题进行 比较。 14、采用启发式教学方 法，在教师的引导下，表 中的内容由学生经过讨 论后，一步步计算填出， 最终得出计算结果

0者的发病I年龄情况2I为条件，计I算复发风险。II01图6Huntington舞蹈症系谱图根据图6，求ⅢI患病风险？II2目前43岁，据统计15、采用启发式教学方舞蹈症在40岁以后发病概率为64%。（注解15）法，在教师的引导下，表中的内容由学生经过讨Aa112的基因型aa论后，一步步计算填出，前概率1/21/2最终得出计算结果。条件概率10.360.180.5联合概率后概率0.260.74对于不规举例法8分钟3、根据外显率估计后代患AD病的风险则显性遗讲授法传的常染启发式1口色体病，以讨论法该病的外1显率为条II口件，计算复发风险。II图7多指症（AD）患者家系图已知多指症的外显率为60%。根据上图求Ⅲ的患病16、采用启发式教学方风险？（注解16）法，在教师的引导下，表中的内容由学生经过讨I.的基因型Aaaa论后，一步步计算填出，最终得出计算结果。前概率1/21/21条件概率0.4联合概率0.20.5后概率0.7150.285讲授法5分钟第三部分：结束部分提问法一、本次课内容小结、强调重点内容17、思考题的答案可参阅学生参考文献3和4。二、布置思考题、作业和课下预习内容（注解17)教案附页

图 6 Huntington 舞蹈症系谱图 根据图 6，求Ⅲ1 患病风险？Ⅱ2 目前 43 岁，据统计 舞蹈症在 40 岁以后发病概率为 64%。（注解 15） Ⅱ2 的基因型 Aa aa 前概率 1/2 1/2 条件概率 0.36 1 联合概率 0.18 0.5 后概率 0.26 0.74 3、根据外显率估计后代患 AD 病的风险 图 7 多指症（AD）患者家系图 已知多指症的外显率为 60%。根据上图求Ⅲ1 的患病 风险？（注解 16） Ⅱ1 的基因型 Aa aa 前概率 1/2 1/2 条件概率 0.4 1 联合概率 0.2 0.5 后概率 0.285 0.715 第三部分：结束部分 一、本次课内容小结、强调重点内容 二、布置思考题、作业和课下预习内容 (注解 17) 者的发病 年龄情况 为条件，计 算复发风 险。 对于不规 则显性遗 传的常染 色体病，以 该病的外 显率为条 件，计算复 发风险。 举例法 讲授法 启发式 讨论法 讲授法 提问法 8 分钟 5 分钟 15、采用启发式教学方 法，在教师的引导下，表 中的内容由学生经过讨 论后，一步步计算填出， 最终得出计算结果。 16、采用启发式教学方 法，在教师的引导下，表 中的内容由学生经过讨 论后，一步步计算填出， 最终得出计算结果。 17、思考题的答案可参阅 学生参考文献 3 和 4。 教 案 附 页

教师参考：李璞主编.医学遗传学[M].北京大学医学出版社，2003年第1版.第三章：67-892Thompson&Thompson.Geneticsinmedicine(英文影印版)[M].北京大学医学出版社2007年1月第1版.Chapter5:51-773李璞主编.医学遗传学[M].中国协和医科大学出版社，2004年2月第2版第三章：46-58蔡宝宏，例谈影响单基因遗传病发病的因素[J1.生物学教学，2010.35(4）：63-644教学殷康俊.伴性遗传、限性遗传与从性遗传[J].生物学通报，1996,1(11):365参考资料6李德启.遗传病遗传类型的确定[刀].生物学通报，1996,1(11)：427张继秀，秦文清遗传性肾炎的遗传异质性（两个家系报道)[J]浙江大学学报（医学版）1991, (4): 52学生参考：1傅松滨主编.医学遗传学[M].北京大学医学出版社，2009年2月第2版，第四章：37-442F邱维勤.人类基因病和多基因病的遗传规律[J]-上海医学，1979,2(3):62-643蔡宝宏.例谈影响单基因遗传病发病的因素[J].生物学教学,2010,35(4):63-64殷康俊.伴性遗传、限性遗传与从性遗传[J].生物学通报,1996,1(11):364思考题：1、试总结从性遗传、限性遗传和性连锁遗传的区别？2、两个先天性聋哑的患者结婚，它们的后代一定是聋哑吗？为什么？作业：思考题与1、简述影响单基因遗传病发病的因素？作业2、举例说明什么是遗传异质性，分为哪两种类型？3、下图是一遗传病系谱，试分析：（1）该遗传病的传递方式是什么？(2)写出Ⅱ1和Ⅱ2的基因型(3)用Bayes法计算IⅢls的发病风险？请写出详细的步骤

教学 参考资料 教师参考： 1 李璞主编.医学遗传学[M]. 北京大学医学出版社，2003 年第 1 版.第三章：67-89. 2 Thompson& Thompson.Genetics in medicine(英文影印版)[M]. 北京大学医学出版社， 2007 年 1 月第 1 版. Chapter 5: 51-77. 3 李璞主编.医学遗传学[M]. 中国协和医科大学出版社，2004 年 2 月第 2 版. 第三章：46-58. 4 蔡宝宏. 例谈影响单基因遗传病发病的因素[J].生物学教学，2010, 35(4)：63-64. 5 殷康俊. 伴性遗传、限性遗传与从性遗传[J]. 生物学通报，1996, 1(11): 36. 6 李德启. 遗传病遗传类型的确定[J]. 生物学通报, 1996,1(11): 42. 7 张继秀,秦文清. 遗传性肾炎的遗传异质性(两个家系报道)[J]. 浙江大学学报（医学版） 1991, (4): 52. 学生参考： 1 傅松滨主编.医学遗传学[M]. 北京大学医学出版社，2009 年 2 月第 2 版. 第四章:37-44. 2 邱维勤.人类基因病和多基因病的遗传规律[J]. 上海医学, 1979, 2(3): 62-64. 3 蔡宝宏.例谈影响单基因遗传病发病的因素[J]. 生物学教学, 2010, 35(4): 63-64. 4 殷康俊.伴性遗传、限性遗传与从性遗传[J]. 生物学通报, 1996, 1(11): 36. 思考题与 作业 思考题: 1、试总结从性遗传、限性遗传和性连锁遗传的区别? 2、两个先天性聋哑的患者结婚，它们的后代一定是聋哑吗？为什么？ 作 业： 1、简述影响单基因遗传病发病的因素? 2、举例说明什么是遗传异质性，分为哪两种类型？ 3、下图是一遗传病系谱，试分析： ⑴ 该遗传病的传递方式是什么？ ⑵ 写出Ⅱ1和Ⅱ2的基因型。 ⑶ 用 Bayes 法计算Ⅲ5 的发病风险？请写出详细的步骤