《医学遗传学》课程授课教案（讲稿）第一章 绪论

河联合大学教案教学部门：生命科学学院生物科学系教研室：李明教师姓名：讲师专业技术职称：课程名称：医学遗传学授课学期：2012～2013学年春季学期

河北联合大学 教 案 教 学 部 门 ： 生命科学学院 教研室 ： 生物科学系 教 师 姓 名 ： 李明 专业技术职称 ： 讲师 课 程 名 称 ： 医学遗传学 授 课 学 期 ：2012～2013 学年春季学期

教案首页中文《医学遗传学》课程名称英文Medical Genetics授课对象2010级临床专业本科层次课时2 学时授课周节上课教室科技楼302第1教学周周二第1~2节第一章绪论第一节什么是遗传病授课章节第二节遗传病对我国人群的影响第三节遗传学的发展简史教学目标：1、掌握：遗传病的概念；遗传病的分类；遗传病的特点；遗传病的两点误解。2、熟悉：影响疾病发生的因素；遗传病对人类的危害。教学目标3、了解：遗传学的发展简史。与要求教学要求：通过讲解遗传病的特征、分类，使学生了解遗传病对人类的危害；结合实际病例讲授，使学生了解遗传性疾病与家族性疾病和先天性疾病的区别。教学重点：1、遗传病的特征；教学重点2、遗传病的种类。与难点教学难点：1、关于遗传病的误解。1、采用多媒体教学的手段，以教师课堂讲授法为主教学方法2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性；与手段

教 案 首 页 课程名称 中 文 《医学遗传学》 英 文 Medical Genetics 授课对象 2010 级临床专业本科层次 课 时 2 学时 授课周节 第 1 教学周 周 二 第 1～2 节 上课教室 科技楼 302 授课章节 第一章 绪论 第一节 什么是遗传病 第二节 遗传病对我国人群的影响 第三节 遗传学的发展简史 教学目标 与要求 教学目标： 1、掌握：遗传病的概念；遗传病的分类；遗传病的特点；遗传病的两点误解。 2、熟悉：影响疾病发生的因素；遗传病对人类的危害。 3、了解：遗传学的发展简史。 教学要求： 通过讲解遗传病的特征、分类，使学生了解遗传病对人类的危害；结合实际病例讲授， 使学生了解遗传性疾病与家族性疾病和先天性疾病的区别。 教学重点 与难点 教学重点： 1、遗传病的特征； 2、遗传病的种类。 教学难点： 1、关于遗传病的误解。 教学方法 与手段 1、采用多媒体教学的手段，以教师课堂讲授法为主； 2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性；

3、采用案例教学法，以案例为基础讲授教学内容，培养学生创造能力和解决实际问题的能力。4、讲授遗传病类型时采用对比讲授法，增强学生记忆，解决课上重点问题。教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2009年第二版教材与教具教具：课件、多媒体、板书1、医学遗传学MedicalGenetics2、遗传病genetic disease3、单基因病single gene disorder专业词汇4、多因子病multifactorialdisease5、家族性疾病familial disease6、先天性疾病congenital disease（15分钟）第一部分：导课第二部分：基本内容（80分钟）第一节什么是遗传病（50分钟）(5分钟)一、遗传病概念二、遗传病类型《15分钟）1、单基因病教学内容(10分钟)2、多基因病与时间分配(5分钟）3、染色体病(2分钟)4、体细胞遗传病(5分钟）三、遗传病的两点误解(5分钟）四、遗传病的特点五、影响疾病发生的因素(3分钟)第二节遗传病对我国人群的影响（10分钟）第三节（20分钟）遗传学的发展简史

3、采用案例教学法，以案例为基础讲授教学内容，培养学生创造能力和解决实际问题的能力。 4、讲授遗传病类型时采用对比讲授法，增强学生记忆，解决课上重点问题。 教材与 教具 教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2009 年第二版. 教具：课件、多媒体、板书 专业词汇 1、医学遗传学 Medical Genetics 2、遗传病 genetic disease 3、单基因病 single gene disorder 4、多因子病 multifactorial disease 5、家族性疾病 familial disease 6、先天性疾病 congenital disease 教学内容 与 时间分配 第一部分：导课 （15 分钟） 第二部分：基本内容 （80 分钟） 第一节 什么是遗传病 （50 分钟） 一、遗传病概念 〈5 分钟〉 二、遗传病类型 1、单基因病 〈15 分钟〉 2、多基因病 〈10 分钟〉 3、染色体病 〈5 分钟〉 4、体细胞遗传病 〈2 分钟〉 三、遗传病的两点误解 〈5 分钟〉 四、遗传病的特点 〈5 分钟〉 五、影响疾病发生的因素 〈3 分钟〉 第二节 遗传病对我国人群的影响 （10 分钟） 第三节 遗传学的发展简史 （20 分钟）

早期遗传学的发展(5分钟）一、二、生化遗传学(5分钟)三、细胞遗传学(5分钟）四、分子遗传学(3分钟）(2分钟)五、群体遗传学（5分钟）第三部分：结束部分一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点二、布置课后思考题、作业题三、布置课后预习内容教案正文（讲授概要与教学过程设计）授课内容目的教法时间注解

教 案 正 文（讲授概要与教学过程设计） 授 课 内 容 目的 教法 时间 注解 一、早期遗传学的发展 〈5 分钟〉 二、生化遗传学 〈5 分钟〉 三、细胞遗传学 〈5 分钟〉 四、分子遗传学 〈3 分钟〉 五、群体遗传学 〈2 分钟〉 第三部分：结束部分 （5 分钟） 一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点 二、布置课后思考题、作业题 三、布置课后预习内容

第一部分：引言部分通过介绍医学遗传2分钟一、自我介绍、办公地点学的性质、研究内容，3分钟二、课程简介、本学科的前期基础讲授法使学生对这门课程举例法10分钟三、医学遗传学的性质有个大概医学遗传学：遗传学与医学相结合的一门学科。的了解。研究对象：人类的遗传病。1、多举病例，使学研究内容：遗传病的发生机理、传递方式、诊断、生对相关内容有初治疗、预后、再发风险、预防方法等，控制再发，降低步了解，以便后续课程的学习。风险。（注解1)第二部分：基本部分第一节什么是遗传病一、遗传病的概念讲授法5分钟举例法2、注意与环境导致遗传病(geneticdisease)：遗传物质改变所导致的疾比较法的疾病相区别。要求学生充分理解遗传病。（注解2）病的概念。二、遗传病类型简单介绍讲授法15分钟1、单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对各种单基举例法因遗传病基因，其导致的疾病称为单基因病(singlegenedisorder)，3、单基因病网址：的类型，以http://www.ncbi.n便今后章这个基因称为主基因(majorgene）。（注解3）Im. nih. gov/Omim/m节的学习。imstats.html.每隔①常染色体显性（AD）遗传病两年世界统计单基因病的种类，逐年都②常染色体隐性（AR）遗传病在增加，使学生认识到遗传病对人类的③X连锁显性（XD）遗传病影响。④X连锁隐性（XR）遗传病Y-连锁遗传病概括性讲讲授法10分钟2、多基因病举例法解多基因比较法既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，遗传病。称为多因子病（multifactorialdisease，MF）。3、染色体病讲授法5分钟由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染举例法色体病（chromosomedisease）。4、体细胞遗传病讲授法2分钟体细胞遗传物质改变所导致的疾病，一般不向后代举例法

第一部分：引言部分 一、自我介绍、办公地点 二、课程简介、本学科的前期基础 三、医学遗传学的性质 医学遗传学：遗传学与医学相结合的一门学科。 研究对象：人类的遗传病。 研究内容：遗传病的发生机理、传递方式、诊断、 治疗、预后、再发风险、预防方法等，控制再发，降低 风险。（注解 1） 第二部分：基本部分 第一节 什么是遗传病 一、遗传病的概念 遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾 病。（注解 2） 二、遗传病类型 1、单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对 基因，其导致的疾病称为单基因病(single gene disorder)， 这个基因称为主基因(major gene) 。（注解 3） ① 常染色体显性（AD）遗传病 ② 常染色体隐性（AR）遗传病 ③ X 连锁显性（XD）遗传病 ④ X 连锁隐性（XR）遗传病 ⑤ Y-连锁遗传病 2、多基因病 既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病， 称为多因子病(multifactorial disease，MF) 。 3、染色体病 由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染 色体病(chromosome disease)。 4、体细胞遗传病 体细胞遗传物质改变所导致的疾病，一般不向后代 通过介绍 医学遗传 学的性质、 研究内容， 使学生对 这门课程 有个大概 的了解。 简单介绍 各 种 单 基 因 遗传病 的类型，以 便今后章 节的学习。 概括性讲 解多基因 遗传病。 讲授法 举例法 讲授法 举例法 比较法 讲授法 举例法 讲授法 举例法 比较法 讲授法 举例法 讲授法 举例法 2 分钟 3 分钟 10 分钟 5 分钟 15 分钟 10 分钟 5 分钟 2 分钟 1、多举病例，使学 生对相 关内容 有初 步了解，以便后续课 程的学习。 2、注意与环境导致 的疾病相区别。要求 学生充 分理解 遗传 病的概念。 3、单基因病网址： http://www.ncbi.n lm.nih.gov/Omim/m imstats.html. 每 隔 两年世 界统计 单基 因病的种类，逐年都 在增加，使学生认识 到遗传 病对人 类的 影响

传递。通过讲解5分钟三、遗传病的两点误解两点误解，讲授法防止学生举例法1、家族性疾病(familialdisease）（注解4）把环境因比较法4、地方性甲状腺肿、素导致的2、先天性疾病（congenitaldisease）（注解5）一些先天畸形疾病与遗5、成年型多囊肾传病相混四、遗传病的特点（注解6）血友病讲授法5分钟淆举例法1、垂直方式传播比较法6、注意与传染性相2、数量分布区别，遗传病不具有传染性3、先天性4、家族性五、疾病的发生于遗传因素和环境因素的关系讲授法3分钟1、完全由遗传因素决定举例法2、遗传和环境中的诱因3、遗传因素和环境因素共同起作用4、完全由环境因素起作用第二节遗传病对我国人群的影响通过相关10分钟1、出生缺陷（birthdefect）数据，讲解讲授法遗传病对举例法2、先天畸形（congenitalmalformation）我国人群的影响，使3、自然流产学生认识到遗传病4、出生遗传病患儿给人类带来的危害，5、智力低下人群更好的学习遗传学。6、体细胞遗传病7、人群中的携带者第三节遗传学的发展简史一、早期遗传学讲授法5分钟举例法1、Mendel:植物杂交试验2、Galton：双生子（Twinsmethod）3、LandsteinerK：ABO血型4、BernsteinF:multiplealleles二、生化遗传学教授法2分钟1、Beadle GW&Tatum EL:the One Gene-One Enzyme举例法

传递。 三、遗传病的两点误解 1、家族性疾病(familial disease) （注解 4） 2、先天性疾病(congenital disease) （注解 5） 四、遗传病的特点（注解 6） 1、垂直方式传播 2、数量分布 3、先天性 4、家族性 五、疾病的发生于遗传因素和环境因素的关系 1、完全由遗传因素决定 2、遗传和环境中的诱因 3、遗传因素和环境因素共同起作用 4、完全由环境因素起作用 第二节 遗传病对我国人群的影响 1、出生缺陷（birth defect） 2、先天畸形( congenital malformation) 3、自然流产 4、出生遗传病患儿 5、智力低下人群 6、体细胞遗传病 7、人群中的携带者 第三节 遗传学的发展简史 一、早期遗传学 1、Mendel: 植物杂交试验 2、Galton：双生子（Twins method） 3、Landsteiner K ：ABO 血型 4、Bernstein F ：multiple alleles 二、生化遗传学 1、Beadle GW & Tatum EL：the One Gene - One Enzyme 通过讲解 两点误解， 防止学生 把环境因 素导致的 疾病与遗 传病相混 淆 通过相关 数据，讲解 遗传病对 我国人群 的影响，使 学生认识 到遗传病 给人类带 来的危害， 更好的学 习遗传学。 讲授法 举例法 比较法 讲授法 举例法 比较法 讲授法 举例法 讲授法 举例法 讲授法 举例法 教授法 举例法 5 分钟 5 分钟 3 分钟 10 分钟 5 分钟 2 分钟 4、地方性甲状腺肿、 一些先天畸形 5、成年型多囊肾 血友病 6、注意与传染性相 区别，遗传病不具有 传染性

2、PaulingL: sickle cell disease3、IngramVM:β6Glu→Val讲授法8分钟三、细胞遗传学举例法1、Morgan TH:Theory of Gene(1926)2、Painter TS :2n =48, XX,XY3、HsuTC：hypotonic shock4、TjioJH&LevanA:2n=465、LejuneJ:Down's(+21)6、FordCE:Turner(XO)7、JacobPA:Klinefelter(XXY)8、Denversystem9、Lyon M : Lyon hypothesis10、Caspersson T:banding pattern讲授法3分钟四、分子遗传学举例法1、AveryOT,etal—DNA2、Watson JD&Crick FHC:DNA double helix structure3、Holley RW, et al :genetic code4、ArberW,etal:restrictionendonucleases5、MullisK:polymerase chain reaction6、human genome project (HGP)讲授法2分钟五、群体遗传学举例法1、1908,Hardy-Weinberglaw2、Human Genome Diversity讲授法5分钟第三部分：结束部分回顾总结一、本次课内容小结二、布置思考题和作业题三、布置下次课学生授课内容及预习内容教案附页

2、Pauling L：sickle cell disease 3、Ingram VM：6Glu→Val 三、细胞遗传学 1、Morgan TH：Theory of Gene (1926) 2、Painter TS ： 2n = 48; XX, XY 3、Hsu TC ： hypotonic shock 4、Tjio JH & Levan A ： 2n = 46 5、Lejune J ： Down’s (＋21) 6、Ford CE ： Turner (XO) 7、Jacob PA ： Klinefelter (XXY) 8、Denver system 9、Lyon M ：Lyon hypothesis 10、Caspersson T ： banding pattern 四、分子遗传学 1、Avery OT, et al —— DNA 2、Watson JD & Crick FHC：DNA double helix structure 3、Holley RW, et al ： genetic code 4、Arber W, et al： restriction endonucleases 5、Mullis K ： polymerase chain reaction 6、human genome project (HGP) 五、群体遗传学 1、1908, Hardy-Weinberg law 2、Human Genome Diversity 第三部分：结束部分 一、本次课内容小结 二、布置思考题和作业题 三、布置下次课学生授课内容及预习内容 讲授法 举例法 讲授法 举例法 讲授法 举例法 讲授法 回顾 总结 8 分钟 3 分钟 2 分钟 5 分钟 教 案 附 页

1《医学遗传学》（普通高等教育“十五"国家级规划教材），李璞主编，北京大学医学出版社2003年1月出版Principles of Medical Genetics (2nd) . TDGelehrter , FSC Collins,教学DGinsburg.Williams &Wilkins,1998参考资料3医学遗传学原理，TDGelehrter，FSCCollins，DGinsburg·孙开来主译，科学出版社面向21世纪课程教材《医学遗传学》（第二版），李璞主编，中国协和医科大学出版社2004年2月出版5《医学遗传学》（七年制规划教材），陈竺主编，人民卫生出版社，2001年9月出版思考题：1、举例说明遗传病对我国人群造成了哪些影响？2、孟德尔和摩尔根相继提出的三大定律，为什么在医学遗传学中起到很大的作用？作业：思考题与作业1、什么是遗传病？2、遗传病的类型有哪些？3、遗传病有什么特征？4、遗传病具有哪两点误解，请举例说明？对教师的要求：1、采用多媒体及计算机辅助教学等先进教学手段，提高教学效果2、在教学过程中，要注意前修课程和后续课程的联系3、课堂讲授以解决重点、难点及关键问题为主，积极采用启发式教育，调动学生的积极性。其它说明4、根据遗传学的发展，要求教师及时补充新内容。5、教师上课前，要认真备课；课后，对本次课的内容要进行课后反思，对教案加以改正和补充；此外每章结束后，要进行小结，并处理好学生的课后习题；6、教师要及时对自己的教学情况进行总结，注重学生的反馈。教学效果与课后分析

教学 参考资料 1 《医学遗传学》(普通高等教育“十五”国家级规划教材)，李璞主编，北京大学医学出版社， 2003 年 1 月出版 2 Principles of Medical Genetics (2nd)．TD Gelehrter，FSC Collins， D Ginsburg．Williams & Wilkins，1998 3 医学遗传学原理．TD Gelehrter，FSC Collins，D Ginsburg．孙开来主译．科学出版社 4 面向 21 世纪课程教材《医学遗传学》（第二版），李璞主编，中国协和医科大学出版社， 2004 年 2 月出版 5 《医学遗传学》(七年制规划教材)，陈竺主编,人民卫生出版社，2001 年 9 月出版 思考题与 作业 思考题： 1、举例说明遗传病对我国人群造成了哪些影响？ 2、孟德尔和摩尔根相继提出的三大定律，为什么在医学遗传学中起到很大的作用？ 作 业： 1、什么是遗传病？ 2、遗传病的类型有哪些？ 3、遗传病有什么特征？ 4、遗传病具有哪两点误解，请举例说明？ 其它说明 对教师的要求： 1、采用多媒体及计算机辅助教学等先进教学手段，提高教学效果。 2、在教学过程中，要注意前修课程和后续课程的联系。 3、课堂讲授以解决重点、难点及关键问题为主，积极采用启发式教育，调动学生的积极性。 4、根据遗传学的发展，要求教师及时补充新内容。 5、教师上课前，要认真备课；课后，对本次课的内容要进行课后反思，对教案加以改正 和补充；此外每章结束后，要进行小结，并处理好学生的课后习题； 6、教师要及时对自己的教学情况进行总结，注重学生的反馈。 教 学 效 果 与 课 后 分 析