《医学遗传学》课程授课教案（讲稿）第五章 多基因遗传病

河北联合大学教案教学部门：生命科学学院教研室：生物科学系李明教师姓名：讲师专业技术职称：课程名称：医学遗传学授课学期：2012～2013学年春季学期

河北联合大学 教 案 教 学 部 门 ： 生命科学学院 教研室 ： 生物科学系 教 师 姓 名 ： 李明 专业技术职称 ： 讲师 课 程 名 称 ： 医学遗传学 授 课 学 期 ：2012～2013 学年春季学期

教案首页中文《医学遗传学》课程名称英文MedicalGenetics授课对象2010级临床专业本科层次课时2 学时授课周节上课教室科技楼302第6教学周周三第1~2节第五章多基因遗传病第一节多基因遗传的特点授课章节第二节多基因病的特征第三节多基因遗传病发病风险的估计教学目标：1、掌握：多基因遗传的特点；疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险的关系；发病率的性别差异与发病风险的关系；易患性和易感性；阈值假说教学目标与要求2、熟悉：质量性状和数量性状；患者人数、病情严重程度与发病风险的关系。3、了解：多基因病的特征。教学要求：通过对多基因病遗传方式的讲解，了解多基因病发病率高的遗传机制。教学重点：1、疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险的关系；2、多基因遗传的特点；发病率的性别差异与发病风险的关系；3、教学重点与难点4、易患性、易感性和阅值假说。教学难点：1、发病率的性别差异与发病风险的关系；2、阅值假说。教学方法1、采用多媒体电化教学的手段，教师课堂讲授法为主；与手段2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性；

教 案 首 页 课程名称 中 文 《医学遗传学》 英 文 Medical Genetics 授课对象 2010 级临床专业本科层次 课 时 2 学时 授课周节 第 6 教学周 周 二 第 1～2 节 上课教室 科技楼 302 授课章节 第五章 多基因遗传病 第一节 多基因遗传的特点 第二节 多基因病的特征 第三节 多基因遗传病发病风险的估计 教学目标 与要求 教学目标： 1、掌握：多基因遗传的特点；疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险的关系； 发病率的性别差异与发病风险的关系；易患性和易感性；阈值假说。 2、熟悉：质量性状和数量性状；患者人数、病情严重程度与发病风险的关系。 3、了解：多基因病的特征。 教学要求：通过对多基因病遗传方式的讲解，了解多基因病发病率高的遗传机制。 教学重点 与难点 教学重点： 1、 疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险的关系； 2、多基因遗传的特点； 3、发病率的性别差异与发病风险的关系； 4、易患性、易感性和阈值假说。 教学难点： 1、发病率的性别差异与发病风险的关系； 2、阈值假说。 教学方法 与手段 1、采用多媒体电化教学的手段，教师课堂讲授法为主； 2、课堂上设置互动环节，采用启发式教学，调动学生的积极性；

3、讲授发病率的性别差异与发病风险的关系时采用讨论法，解决课堂上的重难点问题。4、对发病率的性别差异与发病风险的关系的讲解，采用互动式教学，调动学生积极性。教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2009年第二版教材与教具教具：课件、多媒体1、Carter效应Carter effect2、质量性状qualitative trait3、数量性状quantitative trait专业词汇4、易患性liability5、阅值threshold(5分钟)第一部分：导课(90分钟)第二部分：基本部分第六章多基因遗传病第一节多基因遗传的特点（25分钟）教学内容与(10分钟）一、质量性状和数量性状时间分配(15分钟）二、多基因遗传的特点第二节多基因病的特征（35分钟）(15分钟）一、易感性、易患性和阈值假说二、遗传率(5分钟）《15分钟）三、多基因病的遗传特点（30分钟）第三节多基因遗传病发病风险的估计

3、讲授发病率的性别差异与发病风险的关系时采用讨论法，解决课堂上的重难点问题。 4、对发病率的性别差异与发病风险的关系的讲解，采用互动式教学，调动学生积极性。 教材与 教具 教材：傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2009 年第二版. 教具：课件、多媒体 专业词汇 1、Carter 效应 Carter effect 2、质量性状 qualitative trait 3、数量性状 quantitative trait 4、易患性 liability 5、阈值 threshold 教学内容 与 时间分配 第一部分：导课 (5 分钟) 第二部分：基本部分 (90 分钟) 第六章 多基因遗传病 第一节 多基因遗传的特点 （25 分钟） 一、质量性状和数量性状 〈10 分钟〉 二、多基因遗传的特点 〈15 分钟〉 第二节 多基因病的特征 （35 分钟） 一、易感性、易患性和阈值假说 〈15 分钟〉 二、遗传率 〈5 分钟 〉 三、多基因病的遗传特点 〈15 分钟〉 第三节 多基因遗传病发病风险的估计 （30 分钟）

《10分钟）疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险一、二、患病人数与发病风险《5分钟》《5分钟）三、病情严重程度与发病风险四、发病率的性别差异与发病风险(10分钟）第三部分：结束部分（5分钟）一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点二、布置课后思考题、作业题三、布置课后预习内容教案正文（讲授概要与教学过程设计）授课内容目的「教法」时间注解

教 案 正 文（讲授概要与教学过程设计） 授 课 内 容 目的 教法 时间 注解 一、疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险 〈10 分钟〉 二、患病人数与发病风险 〈5 分钟 〉 三、病情严重程度与发病风险 〈5 分钟 〉 四、发病率的性别差异与发病风险 〈10 分钟〉 第三部分：结束部分 （5 分钟） 一、对本次课内容进行小结、强调重点和难点 二、布置课后思考题、作业题 三、布置课后预习内容

第一部分：导课简单小结，5分钟讲授法引出新授课内容。第六章多基因遗传病第一节多基因遗传的特点一、质量性状和数量性状讲授法10分钟比较法案例法质量性状（qualitativetrait）：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以1、举例：各种的单基因性状，如苯丙酮尿症、侏儒明显地将变异个体分为2～3群，2~3群个体间差异显症著。（注解1)数量性状（quantitativetrait）多基因遗传的性状2、举例：棉花的纤维长度、玉米籽粒的重量、人类的或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体身高、体重等。之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。（注解2）以人类的启发式15分钟二、多基因遗传的特点身高为例，讲授法介绍多基案例法因遗传的1、两个极端变异（纯种）的个体杂交，F1都是中间类现象，之后型；由学生总结多基因2、两个中间类型的子1代个体之间杂交，F2大部分遗传的特点为中间类型：3、子1代随机杂交的群体，多数个体接近中间类型。第二节多基因病的特征讲授法15分钟一、易感性、易患性和阅值假说图解在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的启发式比较法致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称易感性(susceptibility）。在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称易患性(liability)。闵值学说：3、这部分内容设计到正态分布曲线图，为便于学生1)值将连续变异的群体分为两部分，健康和患病。理解，讲授过程中结合图超过阈值部分为患者，低于阅值部分为健康者。（注解3）来讲解，将强学生对知识的理解。2）值与平均值距离越近，群体发病率越高。阈值与平均值距离越远，群体发病率越低

第一部分：导课 第六章 多基因遗传病 第一节 多基因遗传的特点 一、质量性状和数量性状 质量性状(qualitative trait) ：单基因遗传的性 状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 明显地将变异个体分为 2～3 群，2～3 群个体间差异显 著。（注解 1） 数量性状(quantitative trait)多基因遗传的性状 或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体 之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。（注解 2） 二、多基因遗传的特点 1、两个极端变异(纯种)的个体杂交，F1 都是中间类 型; 2、两个中间类型的子 1 代个体之间杂交，F2 大部分 为中间类型； 3、子 1 代随机杂交的群体，多数个体接近中间类型。 第二节 多基因病的特征 一、易感性、易患性和阈值假说 在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的 致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传 基础决定一个个体患病的风险称易感性(susceptibility) 。 在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作 用，决定一个个体患病可能性的大小，称易患性(liability)。 阈值学说： 1）阈值将连续变异的群体分为两部分，健康和患病。 超过阈值部分为患者，低于阈值部分为健康者。（注解 3） 2）阈值与平均值距离越近，群体发病率越高。阈值 与平均值距离越远，群体发病率越低。 简单小结， 引出新授 课内容。 以 人类的 身高为例， 介绍多基 因遗传的 现象，之后 由学生总 结多基因 遗传的特 点 讲授法 讲授法 比较法 案例法 启发式 讲授法 案例法 讲授法 图解 启发式 比较法 5 分钟 10 分钟 15 分钟 15 分钟 1、举例：各种的单基因性 状，如苯丙酮尿症、侏儒 症 2、举例：棉花的纤维长度、 玉米籽粒的重量、人类的 身高、体重等。 3、这部分内容设计到正态 分布曲线图，为便于学生 理解，讲授过程中结合图 来讲解，将强学生对知识 的理解

阀值平均值发病率易患性二、遗传率介绍遗传讲授法5分钟4、有关遗传率的计算由学举例生自学率的概念多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)。一般用百分率(%)来表示。（注解4）三、多基因病的遗传特点（注解5）讲授法5、以往的考试结果表明，15分钟学生易把多基因遗传的特案例法1、包括一些常见病和常见的畸形点和多基因病的特点相混2、发病有家族聚集倾向；淆，讲授过程中要给学生重点强，前者讲授的是多3、发病率有种族(或民族)差异对基因传递的规律，而后者是多基因病的情况。4、近亲婚配，子女发病风险增高5、患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同；6、随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。第三节多基因遗传病发病风险的估计介绍根据讲授法10分钟二、疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险多基因病举例法的遗传率1、查表进行计算和一般群体发病率4估计多基因病的发（%100046病风险90E4一暑31o0.20.40.60.81群体发柄率（%2、Edward公式估计发病风险（注解5、6）5、教师通过唇裂，详细讲解如何根据一般群群体发病率为0.1%~1%；体发病率和遗传率查

二、遗传率 多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素 的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率 (heritability)。一般用百分率(%)来表示。（注解 4） 三、多基因病的遗传特点（注解 5） 1、包括一些常见病和常见的畸形 2、发病有家族聚集倾向； 3、发病率有种族(或民族)差异 4、近亲婚配，子女发病风险增高 5、患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同； 6、随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。 第三节 多基因遗传病发病风险的估计 二、疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险 1、查表进行计算 2、Edward 公式估计发病风险（注解 5、6） 群体发病率为 0.1%～1%； 介绍遗传 率的概念 介绍根据 多基因病 的遗传率 和一般群 体发病率 估计多基 因病的发 病风险 讲授法 举例 讲授法 案例法 讲授法 举例法 5 分钟 15 分钟 10 分钟 4、有关遗传率的计算由学 生自学 5、以往的考试结果表明， 学生易把多基因遗传的特 点和多基因病的特点相混 淆，讲授过程中要给学生 重点强，前者讲授的是多 对基因传递的规律，而后 者是多基因病的情况。 5、 教师通过唇裂，详细 讲解如何根据一般群 体发病率和遗传率查

表得出患者一级亲属遗传率为70%~80%发病率。6、以消化性溃疡为例，f=VPEdward公式在教师的指导下，由学生来计算患者一级亲属的发病风险三、 患病人数与发病风险讲授家庭讲授法5分钟举例法中的患病一个家庭中患病的人数愈多，则发病风险愈高。人数与多根据Smith表格通过双亲和同胞中已患病的人数来基因病发病风险的估计复发风险。（注解7）关系。四、病情严重程度与发病风险7、教师介绍Smith表所生患儿的病情愈重，其同胞中发病风险愈高。介绍病情讲授法5分钟格的应用后，举例由的严重程举例法举例：不同程度唇聘裂患者一级亲属的发病风险。学生来计算。度与多基因病发病五、发病率的性别差异与发病风险风险的关系。当一种多基因病群体发病率有性别差异时，表明不同性别的阈值高低是不同的。（注解8）讲授发病讲授法10分钟率有性别举例法女性男性差异的多讨论法阀值阀值基因遗传8、通过图解的方式，让病的发病学生讨论当发病率具风险估计。值值有性别差异时，发病率高的性别，一旦患01234567890123456789病，后代的发病风险高？还是发病率低的性别，一旦患病，后代的发病风险高？学生可能出现两种答案，由学生选出代表向大家解释为什么？最后由教师总结，并发病率低的性别其阈值高，一旦患病，其子女的发得出名词carter效应。病风险高；发病率高的性别其阈值低，一旦患病，其子女的发病风险低。一一Carter效应（cartereffect）5分钟第三部分：结束部分讲授法回顾一、本次课内容小结二、布置思考题和作业题三、布置下次课学生授课内容及预习内容教案附页

遗传率为 70％～80％ 三、患病人数与发病风险 一个家庭中患病的人数愈多，则发病风险愈高。 根据 Smith 表格通过双亲和同胞中已患病的人数来 估计复发风险。（注解 7） 四、病情严重程度与发病风险 所生患儿的病情愈重，其同胞中发病风险愈高。 举例:不同程度唇腭裂患者一级亲属的发病风险。 五、发病率的性别差异与发病风险 当一种多基因病群体发病率有性别差异时，表明不 同性别的阈值高低是不同的。（注解 8） 发病率低的性别其阈值高，一旦患病，其子女的发 病风险高；发病率高的性别其阈值低，一旦患病，其子 女的发病风险低。——Carter 效应（carter effect） 第三部分：结束部分 一、本次课内容小结 二、布置思考题和作业题 三、布置下次课学生授课内容及预习内容 讲授家庭 中的患病 人数与多 基因病发 病风险的 关系。 介绍病情 的严重 程 度与多基 因病发病 风险的关 系。 讲授发病 率有性别 差异的多 基因遗传 病的发病 风险估计。 讲授法 举例法 讲授法 举例法 讲授法 举例法 讨论法 讲授法 回顾 5 分钟 5 分钟 10 分钟 5 分钟 表得出患者一级亲属 发病率。 6、 以消化性溃疡为例， 在教师的指导下，由 学生来计算患者一级 亲属的发病风险 7、 教师介绍 Smith 表 格的应用后，举例由 学生来计算。 8、 通过图解的方式，让 学生讨论当发病率具 有性别差异时，发病 率高的性别，一旦患 病，后代的发病风险 高？还是发病率低的 性别，一旦患病，后 代的发病风险高？ 学生可能出现两种答 案，由学生选出代表 向大家解释为什么？ 最后由教师总结，并 得出名词 carter 效 应。 教 案 附 页

教师参考：1、李璞主编医学遗传学.2003年第一版.第五章:70-722、KantarciO.H,BarcellosL.F,AtkinsonE.J.；郭俊.男性较女性更常将多发性硬化症教学参考资料遗传给子女：Carter效应.世界核心医学期刊文摘(神经病学分册),2006,12:30学生参考：专业书籍：李璞主编.医学遗传学.2003年第一版.第五章：70-72专业期刊：邱维勤.人类基因病和多基因病的遗传规律.上海医学,1979,2(3)：62-64思考题：1、多基因病的遗传规律有哪些？作业：1、举例说明什么是carter效应？2、试述可以从哪些方面进行多基因遗传病发病风险的估计？思考题与作业3、染色体疾病一章中，人类正常核型和染色体畸变的预习。4、什么是质量性状、数量性状？5、多基因遗传的特点有哪些？1、课堂讲授为主，积极采用启发式教学，调动学生的积极性2、课前教师要认真备课，收集相关材料；课后，对本次课的内容要进行课后反思，其它说明对教案加以改正和补充；此外每章结束后，要进行小结，并处理好学生的遗留问题；3、教师要及时对自己的教学情况进行总结，注重学生的反馈。教学效果与课后分析

教学 参考资料 教师参考： 1、李璞 主编 .医学遗传学.2003 年第一版.第五章:70-72 2、 Kantarci O.H.; Barcellos L.F.; Atkinson E.J.; 郭俊.男性较女性更常将多发性硬化症 遗传给子女:Carter 效应. 世界核心医学期刊文摘(神经病学分册),2006,12:30 学生参考： 专业书籍：李璞 主编 .医学遗传学.2003 年第一版.第五章:70-72 专业期刊：邱维勤.人类基因病和多基因病的遗传规律.上海医学,1979,2(3):62-64 思考题与 作业 思考题: 1、多基因病的遗传规律有哪些? 作 业： 1、举例说明什么是 carter 效应? 2、试述可以从哪些方面进行多基因遗传病发病风险的估计? 3、染色体疾病一章中，人类正常核型和染色体畸变的预习。 4、什么是质量性状、数量性状？ 5、多基因遗传的特点有哪些？ 其它说明 1、课堂讲授为主，积极采用启发式教学，调动学生的积极性。 2、课前教师要认真备课,收集相关材料；课后，对本次课的内容要进行课后反思， 对教案加以改正和补充；此外每章结束后，要进行小结，并处理好学生的遗留问题； 3、教师要及时对自己的教学情况进行总结，注重学生的反馈。 教 学 效 果 与 课 后 分 析