《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件）第五章 线粒体遗传病（disease of mitochondrial inheritance）

第五章线粒体遗传病( disease of mitochondrial inheritance1/5900:00:00

1/59 （ disease of mitochondrial inheritance） 线 粒 体 遗 传 病 第五章

1894年，首次发现1897年，正式命名为mitochondrion(线粒体）2/5900:00:00

2/59 1894年，首次发现 1897年，正式命名为mitochondrion(线粒体)

1963年，NaSs在鸡胚中发现线粒体中存在DNASchatz分离到完整的线粒体DNA1981年，测定人mtDNA的DNA序列1987年，Wallac提出mtDNA突变可引起疾病1988年，首次报道mtDNA突变目前已发现人类100余种疾病与线粒体DNA突变有关3/5900:00:00

3/59 1963年，Nass在鸡胚中发现线粒体中存在DNA Schatz分离到完整的线粒体DNA 1981年，测定人mtDNA的DNA序列 1987年，Wallac提出mtDNA突变可引起疾病 1988年，首次报道mtDNA突变 目前已发现人类100余种疾病与线粒体DNA突变有关

第一节mtDNA的结构和遗传特征4/5900:00:00

4/59 第一节 mtDNA的结构和遗传特征

线粒体DNA的结构特点一公每个线粒体内有2~10个拷贝的mtDNA每个细胞可具有数千个mtDNA分子circularDNAmitochondrionnucleusGNonzCRRT5/5900:00:00

5/59 一、 线粒体DNA的结构特点 每个线粒体内有2~10个拷贝的mtDNA 每个细胞可具有数千个mtDNA分子

线粒体DNA的结构特点2mtDNA为环状双链DNA轻链重链均具有编码功能6/5900:00:00

6/59 一、 线粒体DNA的结构特点 mtDNA为环状双链DNA 重链 轻链 均具有编码功能

编码37个基因mtDNA22个2个13个tRNA基因蛋白质基因rRNA基因7/5900:00:00

7/59 mtDNA 编码37个基因 22个 tRNA基因 13个 蛋白质基因 2个 rRNA基因

mtDNA的结构特征Complex1ComplexmtDNA结构IComplex16569 bpIVATPase8/6rRNAtRNA8/5900:00:00

8/59 mtDNA结构 16569 bp Complex Ⅰ Complex Ⅲ Complex Ⅳ ATPase 8/6 rRNA tRNA mtDNA的结构特征

mtDNA的遗传特性半自主性遗传特性遗传密码与通用密码不同母系遗传在细胞分裂复制分离过程中存在遗传瓶颈杂质性与阈值效应突变率极高9/5900:00:00

9/59 二、 mtDNA的遗传特性 遗 传 特 性 半自主性 遗传密码与通用密码不同 母系遗传 在细胞分裂复制分离过程中存在遗传瓶颈 杂质性与阈值效应 突变率极高

（一）mtDNA具有半自主性mtDNA能够独立地复制、转录和翻译，但主要大分子复合物和大多数氧化磷酸化酶蛋白亚单位是由核DNA编码，故其功能又受核基因的影响。NuclearComplexSubunitmtDNAsI74134Ⅱ044E11110IV3131021412ATPase1310/5900:00:007083

10/59 （一）mtDNA具有半自主性 mtDNA能够独立地复制、转录和翻译，但主要 大分子复合物和大多数氧化磷酸化酶蛋白亚单位 是由核DNA编码，故其功能又受核基因的影响。 Complex Subunit s Nuclear mtDNA Ⅰ 41 34 7 Ⅱ 4 4 0 Ⅲ 11 10 1 Ⅳ 13 10 3 ATPase 14 12 2 83 70 13