复旦大学：《儿科学》课程教学资源（PPT课件讲稿）第三讲 先天愚型

先天愚型 又名 21-三体综合征 (21 trisomy Down综合征 DOwns Syndrome)

又名 • 21-三体综合征 (21 trisomy) • Down综合征 (Down’s Syndrome) 先天愚型

两条21号染色体 鼹蒲鼹 to tI 8 6e 15

两条 21号染色体

染色体组型分析图 被检者名致仁逆年龄m门诊号2B 日期2搞号8)服箱号92一。核型分析4 三条21号染色体 BE赭影/鬚 唇32中当

三条21号染色体

Q221三体 21 q221

Q221三体 q221

分型及各型的发病机理

分型及各型的发病机理

先天愚型核型的分型 标准型(47XYXX,+21) 嵌合型(46/47+21 易位型(46,13,+t(13q21q

先天愚型核型的分型 • 标准型(47,XY/XX,+21) • 嵌合型(46 / 47+21) • 易位型(46,-13,+t(13q;21q)

染色体组型分析图 被检者姓名致仁第性列年龄2m门诊号8 日期?2号8一相号92=核型分析42y 三条21号染色体 E《/ 唇32一当8 1a

三条21号染色体

2121 生殖细胞 21号染色体不分离 21 21 2121 配子 21 212121 21 212121 受精卵 21单体 21三体 标准型先天愚型的发病机理

21 21 21 21 生殖细胞 21 21 0 21 21 配子 21 21 21 21 21 21 21 21 受精卵 21单体 21 三体 标准型先天愚型的发病机理 21号染色体不分离

嵌合型先天8岁a6a 愚型核型‖ KixxxxK-nX”x 21-三体细胞系 4g8-tI d 、y 正常细胞系

嵌合型先天 愚型核型 21-三体细胞系 正常细胞系

嵌合型先天愚型的发病机理 2121 受精卵 有丝分裂 2121 人入第一代子细胞 2121 2121 212121 AAA人 入下第二代子细胞

嵌合型先天愚型的发病机理 有丝分裂 21 21 受精 卵 21 21 21 21 第一代子细胞 21 21 21 21 21 21 21 21 第二代子细胞