《内科学》课程PPT教学课件（血液类风湿系统）骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）

骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes， MDS)口是一组异质性疾病，起源于造血干细胞，以病态造血，高风险向急性白血病转化为特征，表现为难治性一系或多系细胞减少的血液病

骨髓增生异常综合征 （myelodysplastic syndromes，MDS）  是一组异质性疾病，起源于造血干细胞，以病态 造血，高风险向急性白血病转化为特征，表现为 难治性一系或多系细胞减少的血液病

流行病学口任何年龄男、女均可发病，约80%患者大于60岁

流行病学  任何年龄男、女均可发病，约80％患者大于60岁

病因和发病机制口原发性MDS的病因尚不明确，继发性MDS见于烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触者。口MDS是起源于造血干细胞的克隆性疾病。异常克隆细胞在骨髓中分化、成熟障碍，出现病态造血在骨髓原位或释放入血后不久被破坏，导致无效造血。部分MDS患者可发现有原癌基因突变（如N-ras基因突变）或染色体异常（如十8、一7）

病因和发病机制  原发性MDS的病因尚不明确，继发性MDS见于烷 化剂、放射线、有机毒物等密切接触者。  MDS是起源于造血干细胞的克隆性疾病。异常克 隆细胞在骨髓中分化、成熟障碍，出现病态造血， 在骨髓原位或释放入血后不久被破坏，导致无效 造血。部分MDS患者可发现有原癌基因突变（如 N-ras基因突变）或染色体异常（如＋8、－7）

分型口FAB协作组WHO

分型  FAB协作组  WHO

FAB协作组口根据MDS患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量，将MDS分为5型：难治性贫血（refractory anemia，RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RA with ringedsideroblasts，RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RA with excess blasts，RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEBintransformation，RAEB-t）、慢性粒-单核细胞性白血病(chronic myelomonocyticleukemia,CMML)

FAB协作组  根据MDS患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、 形态学改变及单核细胞数量，将MDS分为5型： 难治性贫血（refractory anemia，RA）、环形 铁粒幼细胞性难治性贫血（RA with ringed sideroblasts，RAS）、难治性贫血伴原始细胞 增多（RA with excess blasts，RAEB）、难治 性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB in transformation，RAEB-t）、慢性粒-单核细胞 性白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）

WHO口骨髓原始细胞达20%即为急性白血病，将RAEB-t归为急性髓系白血病（AML）口将CMML归为MDS/MPD（骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病）口保留了FAB的RA、RAS、RAEB；并且将RA或RAS中伴有2系或3系增生异常者单独列为难治性细胞减少伴多系增生异常（refractorycytopenia with multilineage dysplasia,RCMD），将仅有5号染色体长臂缺失的RA独立为5一综合征；还新增加了MDS未能分类（u-MDS)

WHO  骨髓原始细胞达20％即为急性白血病，将RAEB￾t归为急性髓系白血病（AML）  将CMML归为MDS/MPD（骨髓增生异常综合征/ 骨髓增殖性疾病）  保留了FAB的RA、RAS、RAEB；并且将RA或 RAS中伴有2系或3系增生异常者单独列为难治性 细胞减少伴多系增生异常（refractory cytopenia with multilineage dysplasia， RCMD），将仅有5号染色体长臂缺失的RA独立 为5q一综合征；还新增加了MDS未能分类（u￾MDS）

临床表现口贫血症状，如乏力、疲倦。口约60%的MDs患者有中性粒细胞减少，由于同时存在中性粒细胞功能低下，使得MDS患者容易发生感染，约有20%的MDS死于感染口40%～60%的MDS患者有血小板减少

临床表现  贫血症状，如乏力、疲倦。  约60％的MDs患者有中性粒细胞减少，由于同时 存在中性粒细胞功能低下，使得MDS患者容易发 生感染，约有20％的MDS死于感染  40％～60％的MDS患者有血小板减少

临床表现口RA和RAS患者多以贫血为主，临床进展缓慢，中位生存期3～6年，白血病转化率约5%～15%口RAEB和RAEB-t多以全血细胞减少为主，贫血、出血及感染易见，可伴有脾肿大，病情进展快，中位生存时间分别为12个月、5个月，白血病转化率高达40%、60%。口CMML以贫血为主，可有感染和出血，脾肿大常见，中位生存期约20个月，约30%转变为AML

临床表现  RA和RAS患者多以贫血为主，临床进展缓慢，中 位生存期3～6年，白血病转化率约5％～15％  RAEB和RAEB-t多以全血细胞减少为主，贫血、 出血及感染易见，可伴有脾肿大，病情进展快， 中位生存时间分别为12个月、5个月，白血病转 化率高达40％、60％。  CMML以贫血为主，可有感染和出血，脾肿大常 见，中位生存期约20个月，约30％转变为AML

实验室检香口血象和骨髓象50%～70%的患者为全血细胞减少。一系减少的少见，多为红细胞减少。骨髓增生度多在活跃以上，1/3～1/2达明显活跃以上，少部分呈增生减低。多数MDS患者出现两系以上病态造血

实验室检查  血象和骨髓象 50％～70％的患者为全血细胞减少。一系减少的 少见，多为红细胞减少。骨髓增生度多在活跃以 上，1/3～1/2达明显活跃以上，少部分呈增生减 低。多数MDS患者出现两系以上病态造血