《儿科学》课程教学课件（PPT讲稿）第八章 染色体病和遗传性代谢病

染色体病和遗传性代谢病

染色体病和遗传性代谢病

概述第一节遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病

第一节 概述 遗传性疾病是由于遗传物质结构或 功能改变所导致的疾病

遗传病的分类根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可将遗传病分为五类：1.染色体病染色体数目或结构异常，造成许多基因物质的得失而引起的疾病2.单基因遗传病种类极多，在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因

遗传病的分类 根据遗传物质的结构和功能改变的不同，可 将遗传病分为五类： 1．染色体病 染色体数目或结构异常，造成许 多基因物质的得失而引起的疾病。 2. 单基因遗传病 种类极多，在一对基因中只要 有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因， 一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现 性状称隐性基因

单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式①常染色体显性遗传父母一方有病，子女有50%风险率，父母双方有病，子女有75%风险率；男女发病机会均等②常染色体隐性遗传家系特点：父母只带1个致病隐性基因，患者为纯合子，同胞中25%发病，25%正常，50%为携带者。近亲婚配发病率增高③X连锁隐性遗传家系特点：男性患者与正常女性婚配男性都正女性都是携带者：女性携带者正常男福程婚配，男性50%惠箸，安性50%为携带者。④X连锁显性遗传家系特点：患者双亲之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，勇性都正常，；女性患者所生子安，50%为患者。安性患者病情较轻。③Y连锁遗传Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上

单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式： ①常染色体显性遗传 父母一方有病，子女有50％风险 率；父母双方有病，子女有75％风险率；男女发病 机会均等。 ②常染色体隐性遗传 家系特点：父母只带1个致病隐性 基因，患者为纯合子，同胞中25%发病，25%正常， 50%为携带者。近亲婚配发病率增高。 ③X连锁隐性遗传 家系特点：男性患者与正常女性婚配， 男性都正常，女性都是携带者；女性携带者与正常男 性婚配，男性50%是患者，女性50%为携带者。 ④X连锁显性遗传 家系特点：患者双亲之一是患者，男 性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者 所生子女，50%为患者。女性患者病情较轻。 ⑤Y连锁遗传 Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上

3.多基因遗传病疾病由多对基因共同作用，基因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。4.线粒体病按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关5.基因组印记基因根据来源亲代的不同而有不同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式

3. 多基因遗传病 疾病由多对基因共同作用，基因 的总效应和加上环境因素的影响，决定了个体的 性状。例如2型糖尿病、高血压等。 4. 线粒体病 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼 吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 5. 基因组印记 基因根据来源亲代的不同而有不同 的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如皆来 自父源或母源则有不同的表现形式

遗传性疾病的诊断和预防遗传性疾病的诊断：1.病史2.母亲妊娠史，孕期用药史及病史3.家族史4.体格检查染色体核型分析、生物化5.实验室检查学检查、基因诊断

遗传性疾病的诊断和预防 遗传性疾病的诊断： 1．病史 2．母亲妊娠史，孕期用药史及病史 3．家族史 4．体格检查 5．实验室检查 染色体核型分析、生物化 学检查、基因诊断

遗传性疾病的预防一级预防一一防止出生缺陷发生以婚前检查以及孕期保健为中心，包括合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，避免放射线照射及接触同位素，减少环境污染，避免高龄生育；普遍开展生殖健康教育、遗传咨询

遗传性疾病的预防 一级预防——防止出生缺陷发生 以婚前检查以及孕期保健为中心，包括合 理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，避 免放射线照射及接触同位素，减少环境污染， 避免高龄生育；普遍开展生殖健康教育、遗传 咨询

二级预防一减少出生缺陷儿出生·对一级预防的补充，对孕早期疑有接触不良因素的妇女，进行必要的产前诊断检查，一旦确诊，则及时处理，减少出生缺陷儿的出生。产前筛查、产前诊断：方法有早期绒毛活检、羊膜囊穿刺、B超检查、母血生化测定等

二级预防——减少出生缺陷儿出生 • 对一级预防的补充，对孕早期疑有接触不良因素 的妇女，进行必要的产前诊断检查，一旦确诊， 则及时处理，减少出生缺陷儿的出生。 • 产前筛查、产前诊断：方法有早期绒毛活检、羊 膜囊穿刺、Ｂ超检查、母血生化测定等

三级预防一出生缺陷的治疗新生儿群体疾病普查疑有先天性疾病的，出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析，作出遗传病的早期诊断，及时的内科、外科治疗

三级预防——出生缺陷的治疗 ⚫ 新生儿群体疾病普查。 ⚫ 疑有先天性疾病的，出生后即尽可能利用血 生化检查或染色体分析，作出遗传病的早期 诊断，及时的内科、外科治疗

第二节染色体病，由各种原因引起的染色体的数自或/和结构异常的疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍临床特征常染色体病共同的特征为：①生长发育迟缓②智能发育落后；骨胳畸形、特③多发性先天畸形：内脏畸形、殊面容、皮肤纹理改变

第二节 染色体病 • 由各种原因引起的染色体的数目或/和结构 异常的疾病，常造成机体多发畸形、智力 低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍 临床特征 常染色体病共同的特征为: ①生长发育迟缓； ②智能发育落后； ③多发性先天畸形:内脏畸形、骨胳畸形、特 殊面容、皮肤纹理改变