《儿科学》课程教学课件（PPT讲稿）第十五章 溶血性贫血

溶血性贫血

溶血性贫血

遗传性球形红细胞增多症一二、纟红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺之症三、地中海贫血

一、遗传性球形红细胞增多症 二、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症 三、地中海贫血

一、遗传性球形红细胞增多症

一、遗传性球形红细胞增多症

病因和发病机制常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传红细胞膜蛋白的基因突变：膜骨架蛋白（膜收缩蛋白，锚蛋白）单独或联合缺陷病理生理：①红细胞膜双层脂质不稳定以出芽形式形成囊状而丢失，红细胞变成球形；②红细胞膜阳离子通透增加，致细胞内钙离子浓度升高并沉积在红细胞膜上；③红细胞膜蛋白磷酸化功能下降，过氧化酶增加，与膜结合的血红蛋白增加，导致红细胞变形性下降

病因和发病机制 ◼ 常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 ◼ 红细胞膜蛋白的基因突变：膜骨架蛋白（膜收 缩蛋白，锚蛋白）单独或联合缺陷。 ◼ 病理生理：①红细胞膜双层脂质不稳定以出芽 形式形成囊状而丢失，红细胞变成球形；②红 细胞膜阳离子通透增加，致细胞内钙离子浓度 升高并沉积在红细胞膜上；③红细胞膜蛋白磷 酸化功能下降，过氧化酶增加，与膜结合的血 红蛋白增加，导致红细胞变形性下降

临床表现贫血：婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大大多为轻至中度贫血。。长期贫血可因骨髓代偿造血而致骨骼改变，但程度一般较地中海贫血轻。黄疽：见于大部分患者，多为轻度，呈间歇性脾肿大：几乎所有患者有脾肿大，且随年龄增长而逐渐显著，溶血危象时肿大明显。未行脾切除的年长儿可并发色素性胆石症，10罗以下发生率为5%

临床表现 ◼ 贫血 ：婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大， 大多为轻至中度贫血。长期贫血可因骨髓代 偿造血而致骨骼改变，但程度一般较地中海贫 血轻。 ◼ 黄疸：见于大部分患者，多为轻度，呈间歇性。 ◼ 脾肿大：几乎所有患者有脾肿大，且随年龄增 长而逐渐显著，溶血危象时肿大明显。未行脾 切除的年长儿可并发色素性胆石症，10岁以下 发生率为5%

“溶血危象”：常因感染、劳累或情绪紧张等因素诱发，贫血和黄疽突然加重，伴有发热、寒战、呕吐，脾肿大显著并有疼痛。“再生障碍危象”：以红系造血受抑为主的骨髓造血功能暂时性抑制，出现严重贫血，可有不同程度的白细胞和血小板减少。呈自限性过程，持续数天或1～2周缓解

◼ “溶血危象”: 常因感染、劳累或情绪紧张等因 素诱发, 贫血和黄疸突然加重，伴有发热、寒 战、呕吐，脾肿大显著并有疼痛。 ◼ “再生障碍危象”：以红系造血受抑为主的骨 髓造血功能暂时性抑制，出现严重贫血，可有 不同程度的白细胞和血小板减少。呈自限性过 程，持续数天或1～2周缓解

实验室检查外周血象贫血；网织红细胞升高；MCV和MCH多正常，MCHC可增加；白细胞及血小板多正常。外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区消失的球形红细胞增多，是本病的特征，约占红细胞数的0.2~0.4

实验室检查 ◼ 外周血象 贫血；网织红细胞升高；MCV和MCH多正 常，MCHC可增加；白细胞及血小板多正常。 外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区 消失的球形红细胞增多，是本病的特征，约占 红细胞数的0.2~0.4

球形红细胞

球形红细胞

实验室检查红细胞渗透脆性试验大多数病例红细胞渗透脆性增加，0.5%~0.75%盐水开始溶血0.40%完全溶血。24小时孵育脆性试验则100%病例阳性。溶血的证据如血清间接胆红素和游离血红蛋白增高，结合珠蛋白降低，尿中尿胆原增加。红细胞自身溶血试验阳性，加入葡萄糖或ATP可以纠正。骨髓象示红细胞系统明显增生，但有核红细胞形态无异常

实验室检查 ◼ 红细胞渗透脆性试验 大多数病例红细胞渗透 脆性增加，0.5%～0.75%盐水开始溶血， 0.40%完全溶血。24小时孵育脆性试验则 100%病例阳性。 ◼ 溶血的证据如血清间接胆红素和游离血红蛋 白增高，结合珠蛋白降低，尿中尿胆原增加。 ◼ 红细胞自身溶血试验阳性，加入葡萄糖或ATP 可以纠正。 ◼ 骨髓象示红细胞系统明显增生，但有核红细胞 形态无异常

治疗防治感染，避免劳累和情绪紧张新生儿黄疽要积极治疗注输注红细胞根据贫血程度决定要否输脾切除或大部分脾栓塞对常染色体显性遗传病例能明显减轻症状，但不能根除先天缺陷手术一般于5岁以后进行

治疗 ◼ 防治感染，避免劳累和情绪紧张 ◼ 新生儿黄疸要积极治疗 ◼ 输注红细胞 根据贫血程度决定要否输 注 ◼ 脾切除或大部分脾栓塞 对常染色体显性遗 传病例能明显减轻症状，但不能根除先天缺陷。 手术一般于5岁以后进行