《分子生物学》课程教学课件（PPT讲稿）第七章 基因突变和遗传重组的分子机制 Mutation & Recombination

Chapter seven Mutation & Recombination

What is the gene?Basic propertyReplicationExpressionDNADouble HelixmodelMutation1953J.Watsonand F.Crick

What is the gene? Basic property Replication Expression Mutation DNA Double Helix model 1953 J .Watson and F. Crick

变异是自然选择的基本对象变异是物种改良的基因资源变异是遗传研究的理论根基

变异是自然选择的基本对象 变异是物种改良的基因资源 变异是遗传研究的理论根基

7.1的类型Point mutation E7.2突变发生的机理7.3保证遗传稳定的机制7.4基因重组交换的分子机理

7.1 Point mutation 的类型 7.2 突变发生的机理 7.3 保证遗传稳定的机制 7.4 基因重组交换的分子机理

7.1Point mutation

Substitution（取代，替换）SNP(SingleNucleotidePolymorphism)PyPyPuPuTransition（转换）仙川PyPuTransversion（颠换）(Indel)dNt insertion or deletiondNtdeletion orinsertion=3X dNt±nAminoacid#3× dNtFramshift

dNt deletion or insertion = 3× dNt ± n Amino acid ≠ 3× dNt Framshift Transition (转换) Py Py Pu Pu Transversion (颠换) Py Pu ● Substitution (取代，替换) SNP ( Single Nucleotide Polymorphism) ● dNt insertion or deletion （Indel）

substitutioneffect--Synonymousmut.GAA(E)→GAG(E)GAA (E) → AAA (K)---Missense mut.---Nonsensemut.GAA (E)→ TAA (stop)突变的表达类型RFLPRAPD...红花/白花，糯/非糯非条件型突变；条件型突变；突变的表现=突变基因型+诱导条件（光，温敏感不育，Ts，su-...）

● substitution effect - Synonymous mut. GAA (E) → GAG (E) - Missense mut. GAA (E) → AAA (K) - Nonsense mut. GAA (E) → TAA (stop) ● 突变的表达类型 非条件型突变； RFLP, RAPD.红花/白花，糯/非糯. 条件型突变； 突变的表现 = 突变基因型 + 诱导条件 （光，温敏感不育，Ts, su-.）

突变的表达类型Null mutation:基因缺失导致完全消除了功能的突变Loss-of-functionmutation失去效应突变或阻止基因功能的突变Gain-of-functionmutation突变获得新的功能Silent mutation没有明显表型改变的突变

• 突变的表达类型 • Null mutation： 基因缺失导致完全消除了功能的突变 • Loss-of-function mutation 失去效应突变或阻止基因功能的突变 • Gain-of-function mutation 突变获得新的功能 • Silent mutation 没有明显表型改变的突变

7.2突变发生的机理(自发突变，诱发突变)

7.2.1自发突变7.2.1.1 basetautomer 引起DNA的复制错误碱基异构式（basetautomer）a)C(a)A(imino)C(i)A(amino)G(keto)G(enol) or G(e,i)TT(keto)T(enol-2') or T(enol-4)

7.2.1 自发突变 7.2.1.1 base tautomer 引起DNA的复制错误 a) 碱基异构式（base tautomer ） A(amino) A(imino) C(a) C(i) G(keto) G(enol) or G(e,i) T(keto) T(enol-2’) or T(enol-4’)