《生物学》课程教学资源（教材讲义）第三部分 生物能学 第13章 遗传模式

第13章遗传模式要点概述13.1孟德尔揭开了遗传之谜早期的遗传观点：通向孟德尔之路在孟德尔之前，没人懂得遗传的机制。孟德尔和豌豆孟德尔利用食用豆类做遗传学试验，并统计试验结果。孟德尔的发现孟德尔发现，同一特征的性状在第二代中以3：1的比例分离。孟德尔提出，遗传给下一代的是关于这一性状的信息而不是这一性状本身。孟德尔如何解释他的结果孟德尔发现杂合子中一个性状可以掩盖另一个性状，但两者都可以在下一代的纯合子中出现。孟德尔遗传法则并不总是易于分析的大量的因素可以影响孟德尔式的等位基因分离。13.2人类遗传遵循孟德尔原理大多数基因疾病很少出现Tay-Sachs病是由于隐性等位基因导致的。复等位基因：ABO血型人类的ABO血型是由三种I等位基因决定的。可以通过家谱推断出疾病的遗传模式血友病是性染色体连锁的。蛋白质中单个氨基酸改变可能引起基因疾病镰刀型红细胞贫血症是由单个氨基酸改变引起的。一些基因缺陷可以很快治愈囊肿性纤维化可以通过基因替代疗法很快治愈。13.3基因位于染色体上染色体：孟德尔遗传的媒介孟德尔分离反映了减数分裂中染色体的随机分离。基因重组交叉频率反映了基因间的物理距离

第 13 章 遗传模式 要点概 述 13.1 孟德尔揭开了遗传之谜 早期的遗传观点：通向孟德尔之路 ：通向孟德尔之路 在孟德尔之前，没人懂得遗传的机 制。 孟德尔和豌豆 孟德尔利用食用豆类做遗传学试验，并统计试验结果。 孟德尔的发现 孟德尔发现，同一特征的性状在第二代中以 3：1 的比例 分离。孟德尔提出，遗传给下一代的是关于这一性状的信息而不是这一性 状本身。 孟德尔如何解释他的结果 孟德尔发现杂合子中一个性状可以掩盖另一个 性状，但两者都可以在下一代的纯合子中出现。 孟德尔遗传法则并不总是易于分析的 大量的因素可以影响孟德尔式的等 位基因分离。 13.2 人类遗传遵循孟德尔原理 大多数基因疾病很少出现 Tay-Sachs 病是由于隐性等位基因导致的。 复等位基因：ABO 血型 人类的 ABO 血型是由三种 I 等位基因决定的。 可以通过家谱推断出疾病的遗传模式 血友病是性染色体连锁的。 蛋白质中单个氨基酸改变可能引起基因疾病 镰刀型红细胞贫血症是由单 个氨基酸改变引起的。 一些基因缺陷可以很快治愈 囊肿性纤维化可以通过基因替代疗法很快治 愈。 13.3 基因位于染色体上 染色体：孟德尔遗传的媒介 ：孟德尔遗传的媒介 孟德尔分离反映了减数分裂中染色体的随机 分离。 基因重组 交叉频率反映了基因间的物理距离

人类的染色体人类拥有23对染色体，其中一对为性染色体。人类由于染色体数目改变而造成的异常染色体的减少或增加都会产生严重的后果。基因咨询一些基因缺陷可以在怀孕初期被检测出。每个生物都是地球上生命长期进化的产物。虽然所有生物在这一过程之中，只有人类想知道导致他们起源的过程。尽管我们还远未弄清起源的全部问题，但我们已经知道了很多。就像部分完成的七巧板，边界已经排好，许多内部结构也逐渐清晰。在这一章里，我们将讨论其中的一个难题一一遗传之谜。为什么世界各地的人们外表各不相同（图13.1）？为图13.1人类的外表彼此极不相同我们之间的不同部分由遗传决定，部分是我们所什么家庭成员彼此之间比其它人更加处环境影响的结果。相像？图13.3红头发是遗传的在人类家庭中，许多不同性状都是遗传的。红色发图13.2遗传是家庭成员彼此相似的原就是其中之一。因家庭成员有很多的相似之处一一馈传机制的一种视觉表现。这张相片是作者之一的约翰逊一家，图中为他的妻子和女儿。每个女儿都不相同，但她们很明显都和母亲相似

人类的染色体 人类拥有 23 对染色体，其中一对为性染色体。 人类由于染色体数目改变而造成的异常 染色体的减少或增加都会产生严 重的后果。 基因咨询 一些基因缺陷可以在 怀孕初期被检测出。 每个生物都是地球上生命长期 进化的产物。虽然所有生物在这一过 程之中，只有人类想知道导致他们起 源的过程。尽管我们还远未弄清起源 的全部问题，但我们已经知道了很 多。就像部分完成的七巧板，边界已 经排好，许多内部结构也逐渐清晰。 在这一章里，我们将讨论其中的一个 难题——遗传之谜。为什么世界各地 的人们外表各不相同（图 13.1）？为 什么家庭成员彼此之间比其它人更加 相像？ 图 13.1 人类的外表彼此极不相同 我们之 间的不同部分由遗传决定，部分是我们所 处环境影响的结果。 图 13.2 遗传是家庭成员彼此相似的原 因 家庭成员有很多的相似之处——遗 传机制的一种视觉表现。这张相片是 作者之一的约翰逊一家，图中为他的 妻子和女儿。每个女儿都不相同，但 她们很明显都和母亲相似。 图 13.3 红头发是遗传的 在人类家庭 中，许多不同性状都是遗传的。红色发 就是其中之一

13，1孟德尔揭开了遗传之谜早期的遗传观点：通向孟德尔之路早在有资料记载的时候，某些家族的成员间非常相似的问题就被注意并讨论过（图13.2）。一些家族有与众不同的特征，如欧洲哈布斯堡王族有凸出的下嘴唇，这可以从画像及公开的13世纪以来家族成员的描述中得到印证。其它特征，比如红发的父母会有同样是红发的孩子，就更加普遍（图13.3）。遗传的特征作为进化的基石，是本章中要讨论的问题。古典假设1：物种永恒在20世纪以前，对遗传的认识中有两个基本假设。第一个是遗传只发生在物种内部。在一个很长的时期内，人们相信可以通过不同物种间的杂交获得奇异的复合物种。克里特岛人神话中的牛头人，就是一个例子。长颈鹿是另一个例子，它的学名Giraffacamelopardalis（鹿豹），表明人们认为它是骆驼和豹相互杂交的产物。自中世纪中来，人们发现这类极端的杂交不可能发生，并且遗传和变异只发生在某一物种的边界上，各个物种被认为自产生以来一直没有显著变化。古典假设2：性状的直接传递关于遗传的第二个早期假设是：性状是直接传递的。当变异从父母遗传给子代时，什么发生了传递？古希腊人认为，父母身体的要素直接传递给后代。希腊名医希波克拉底称这类生殖物质为“gonos”，意为种子。因此，子代畸形的四肢是从父母畸形四肢那里获得的物质产生的。身体各部分的信息被认为是独立传递的，并且当父母各部分的遗传物质聚集起来时，一个小孩就产生了。这一观点直到最近都占据着占主导地位。如查尔斯·达尔文在1868年提出，所有的细胞和组织分泌微粒，或“胚芽”，来传递给子代，指导胚胎发育过程中相应各部分的生长。多数类似的遗传物质直接传递的假设认为，雄性和雌性的遗传物质在后代中相混合。因此红发和棕发的父母生出孩子的头发会呈略带红色的棕色，高矮不同的父母生出的孩子身高居于其中。Koelreuter证明了物种之间的杂交

13．1 孟德尔揭开了遗传之谜 早期的遗传观点：通向孟德尔之路 ：通向孟德尔之路 早在有资料记载的时候，某些家族的成员间非常相似的问题就被注意并讨 论过（图 13.2）。一些家族有与众不同的特征，如欧洲哈布斯堡王族有凸出的 下嘴唇，这可以从画像及公开的 13 世纪以来家族成员的描述中得到印证。其它 特征，比如红发的父母会有同样是红发的孩子，就更加普遍（图 13.3）。遗传 的特征作为进化的基石，是本章中要讨论的问题。 古典假设 1：物种永恒 在 20 世纪以前，对遗传的认识中有两个基本假设。第一个是遗传只发生 在物种内部。在一个很长的时期内，人们相信可以通过不同物种间的杂交获得 奇异的复合物种。克里特岛人神话中的牛头人，就是一个例子。长颈鹿是另一 个例子，它的学名 Giraffa camelopardalis（鹿豹），表明人们认为它是骆驼和 豹相互杂交的产物。自中世纪中来，人们发现这类极端的杂交不可能发生，并 且遗传和变异只发生在某一物种的边界上，各个物种被认为自产生以来一直没 有显著变化。 古典假设 2：性状的直接传递 关于遗传的第二个早期假设是：性状是直接传递的。当变异从父母遗传给 子代时，什么发生了传递？古希腊人认为，父母身体的要素直接传递给后代。 希腊名医希波克拉底称这类生殖物质为“gonos”，意为种子。因此，子代畸形 的四肢是从父母畸形四肢那里获得的物质产生的。身体各部分的信息被认为是 独立传递的，并且当父母各部分的遗传物质聚集起来时，一个小孩就产生了。 这一观点直到最近都占据着占主导地位。如查尔斯·达尔文在 1868 年提 出，所有的细胞和组织分泌微粒，或“胚芽”，来传递给子代，指导胚胎发育 过程中相应各部分的生长。多数类似的遗传物质直接传递的假设认为，雄性和 雌性的遗传物质在后代中相混合。因此红发和棕发的父母生出孩子的头发会呈 略带红色的棕色，高矮不同的父母生出的孩子身高居于其中。 Koelreuter 证明了物种之间的杂交

然而，将这两个假设结合起来，就会产生矛盾。如果没有变异从外界进入物种，并且物种内部的变异在各代间混合，那么该物种的所有个体很快就会呈现出同样的外表。显然，这一情况并没有发生。多数物种的个体间彼此差异很大，并且它们特性的差异一代一代地往下传递。如何解决这一矛盾呢？事实上在达尔文之前很久，德国植物学家JosefKoelreuter的研究就提供了解决的方法。1760年，Koelreuter成功地完成了一个植物种间杂交试验，将不同品种的烟草杂交获得了具有繁殖能力的后代。杂交产物同两个亲代品种的外表都不同。而杂交子代的个体自交，其后代呈高度多样性。一些子代类似于杂交代（它们的父母），但还有一小部分和原始品种（它们的祖父母）类似。古典假设的舍弃Koelreuter的工作代表了现代遗传学的开始，也是指向现代遗传理论的最初线索。Koelreuter的试验提供了遗传的重要线索：他所研究的性状在某一子代中会被掩盖，并且在下一代中又会重新出现。这一模式同直接传递理论相矛盾。直接传递的性状怎么可能先消失然后又重新出现呢？Koelreuter杂交试验中的性状也不是混合的亲代性状。当时的观点认为，在第三代中重新出现的性状“完全恢复了它们原来的力量和特性“。Koelreuter杂交试验中子代重新出现的性状间彼此不同，这一点十分重要。一些性状同杂交种相似，而其它的则不是。Koelreuter所研究特征的不同性状分布于子代中。把遗传特点称为特图13.4豌豆（Pisumsativum）豌豆易于种植且能产生许多不同的变异，早在征（character）的现代遗传学家会说，孟德尔实验之前一个世纪，豌豆就己经每一特征的不同形式在子代中产生了是遗传学研究中被普遍采用的实验对象。分离（segregating），也就是说，子代

然而，将这两个假设结合起来，就会产生矛盾。如果没有变异从外界进入 物种，并且物种内部的变异在各代间混合，那么该物种的所有个体很快就会呈 现出同样的外表。显然，这一情况并没有发生。多数物种的个体间彼此差异很 大，并且它们特性的差异一代一代地往下传递。 如何解决这一矛盾呢？事实上在达尔文之前很久，德国植物学家 Josef Koelreuter 的研究就提供了解决的方法。1760 年，Koelreuter 成功地完成了一个 植物种间杂交试验，将不同品种的烟草杂交获得了具有繁殖能力的后代。杂交 产物同两个亲代品种的外表都不同。而杂交子代的个体自交，其后代呈高度多 样性。一些子代类似于杂交代（它们的父母），但还有一小部分和原始品种 （它们的祖父母）类似。 古典假设的舍弃 Koelreuter 的工作代表了现代遗传学的开始，也是指向现代遗传理论的最 初线索。Koelreuter 的试验提供了遗传的重要线索：他所研究的性状在某一子代 中会被掩盖，并且在下一代中又会重新出现。这一模式同直接传递理论相矛 盾。直接传递的性状怎么可能先消失然 后又重新出现呢？Koelreuter 杂交试验 中的性状也不是混合的亲代性状。当时 的观点认为，在第三代中重新出现的性 状“完全恢复了它们原来的力量和特性 “。 Koelreuter 杂交试验中子代重新出 现的性状间彼此不同，这一点十分重 要。一些性状同杂交种相似，而其它的 则不是。Koelreuter 所研究特征的不同 性状分布于子代中。把遗传特点称为特 征（character）的现代遗传学家会说 ） ， 每一特征的不同形式在子代中产生了 分离（segregating），也就是说，子代 图 13.4 豌豆（Pisum sativum） 豌豆易 于种植且能产生许多不同的变异，早在 孟德尔实验之前一个世纪，豌豆就已经 是遗传学研究中被普遍采用的实验对 象

只表现出一个特征的两种形式，或叫性状（trait）之一（例如，叶片多毛或光滑）。性状的分离，为孟德尔发现遗传的本质提供了线索。Knight在豌豆中研究遗传在随后一百年中，其它研究者精心地重复了Koelreuter的工作。其中最卓越的是一位试图改进农作物品种的英国乡绅。在18世纪90年代的一系列试验中，T.A.Knight将两个纯系（性状代代保持不变）的豌豆Pisumsativum（图13.4）品种杂交。其中一个品种开紫色花，另外一个开白色花。结果杂交的子代都开紫色花，但这些杂种的子代有的开紫色花，另外较少的开白花。这和早先Koelreuter的试验结果一样，其中亲代的一个性状在随后一代中消失，而在再下一代中重新出现。如此简单的结果中孕育了一场科学革命，但人们用了近一个世纪的时间才完全理解基因分离。为什么花了如此之长的时间？其中一个原因是，早期的研究者没有量化它们的试验结果。大量记录的结果后来被证明对了解这一过程是相当重要的。Knight和后来一些以豆科植物为试验对象的研究者注意到，一些性状比其它性状有“更强的遗传倾向”表现，但是他们没有记录下不同类别子代的数量。那时候的科学还很年青，数据的重要性还不是那么明显。早期的遗传学家证明一些遗传性状（1）在随后的一代中会消失，并在下一代中无改变地表现出来；（2）在杂交的子代中存在分离；（3）比另外一种性状更容易表现出来。孟德尔和豌豆最早的定量遗传研究是由一个奥地利修道士格雷戈·孟德尔（图13.5）做出的。孟德尔1822年出生于一个农民家庭，在修道院受教育，而后进入维也纳大学学习自然科学和数学，但没能通过那里的教学资格考试。他回到了修道院并在那里度过了余生，最后成为一名教父。在修道院的花园里（图13.6），孟德尔进行了有关植物杂交的一系列试验。这些实验结果最终改变了我们对遗传的认识。为什么孟德尔选择了豌豆

只表现出一个特征的两种形式，或叫性状（trait）之一（例如，叶片多毛或光 滑）。性状的分离，为孟德尔发现遗传的本质提供了线索。 Knight 在豌豆中研究遗传 在随后一百年中，其它研究者精心地重复了 Koelreuter 的工作。其中最卓 越的是一位试图改进农作物品种的英国乡绅。在 18 世纪 90 年代的一系列试验 中，T. A. Knight 将两个纯系（性状代代保持不变）的豌豆 Pisum sativum（图 13.4）品种杂交。其中一个品种开紫色花，另外一个开白色花。结果杂交的子 代都开紫色花，但这些杂种的子代有的开紫色花，另外较少的开白花。这和早 先 Koelreuter 的试验结果一样，其中亲代的一个性状在随后一代中消失，而在 再下一代中重新出现。 如此简单的结果中孕育了一场科学革命，但人们用了近一个世纪的时间才 完全理解基因分离。为什么花了如此之长的时间？其中一个原因是，早期的研 究者没有量化它们的试验结果。大量记录的结果后来被证明对了解这一过程是 相当重要的。Knight 和后来一些以豆科植物为试验对象的研究者注意到，一些 性状比其它性状有“更强的遗传倾向”表现，但是他们没有记录下不同类别子 代的数量。那时候的科学还很年青，数据的重要性还不是那么明显。 早期的遗传学家证明一些遗传性状（1）在随后的一代中会消失 ）在随后的一代中会消失，并在下一代中无改变地 ，并在下一代中无改变地 表现出来；（2）在杂交的子代中存在分离 ）在杂交的子代中存在分离；（3）比另外一种性状更容易表现出来 ）比另外一种性状更容易表现出来。 孟德尔和豌豆 最早的定量遗传研究是由一个奥地利修道士格雷戈·孟德尔（图 13.5）做 出的。孟德尔 1822 年出生于一个农民家庭，在修道院受教育，而后进入维也纳 大学学习自然科学和数学，但没能通过那里的教学资格考试。他回到了修道院 并在那里度过了余生，最后成为一名教父。在修道院的花园里（图 13.6），孟 德尔进行了有关植物杂交的一系列试验。这些实验结果最终改变了我们对遗传 的认识。 为什么孟德尔选择了豌豆

和早期的Knight及其他试验者一样，孟德尔也选择了豌豆作为试验材料。这一选择的正确性有以下几个原因。首先，许多早期研究者通过不同品种的杂交已经获得了杂交种。孟德尔可以观察到后代的性状分离。第二，豌豆有大量的纯系品种。孟德尔最初考查了32种。后来，为了更深入的研究，他选择了容易区别性状不同的七类纯系，如圆形种子相对于皱缩种子，紫花相对于白花，这些都是Knight已经研究过的。第三，豌豆个体小，易于培养，且生长周期相对较短，一年里可以成长好几代，因此获得结果相对较快。图13.6孟德尔进行植物杂交实验的花园传教士孟德尔在这个修道院的小花园中进行了他重要的科学实验。Petals图13.5孟德尔通过在奥地利Brunn（现捷克共和国的布尔诺，）的一Antherd个修道院内种植植物，孟德尔研究了豌豆的不同变异在杂交中是如何发生遗传的。类似的实验以前已经Carpel有人做过，但孟德尔是第一个将实验结果定量并正确估计其显著性的人。图13.7豌豆花结构（纵剖面）豆科植物的花，花瓣包围着雄性花粉囊（含有花粉颗粒，产生单倍体的精子）和雌性的心皮（含研究豌豆的第四个优点是，有胚珠，产生单倍体的卵细胞）。这就确保它的性器官包被在花中（图了在花未被干扰的情况下，将发生自花受精。13.7）。和其它许多开花植物一Petals花瓣：Anther花药：Carpel心皮；样，豌豆花是两性花。此外，和其它有些开花植物不同，同一朵花雄性和雌性部分产生的配子可以结合，产生可育的后代。如果花朵不被干扰，它就会自动地进行自花受精，由一个植株产生后代。因此，我们既可以让个体进行自花受精（self-fertilization），也可以

和早期的 Knight 及其他试验者一样，孟德尔也选择了豌豆作为试验材 料。这一选择的正确性有以下几个原因。首先，许多早期研究者通过不同品种 的杂交已经获得了杂交种。孟德尔可以观察到后代的性状分离。第二，豌豆有 大量的纯系品种。孟德尔最初考查了 32 种。后来，为了更深入的研究，他选择 了容易区别性状不同的七类纯系，如圆形种子相对于皱缩种子，紫花相对于白 花，这些都是 Knight 已经研究过的。第三，豌豆个体小，易于培养，且生长周 期相对较短，一年里可以成长好几代，因此获得结果相对较快。 研究豌豆的第四个优点是， 它的性器官包被在花中（图 13.7）。和其它许多开花植物一 样，豌豆花是两性花。此外，和 其它有些开花植物不同，同一朵花雄性和雌性部分产生的配子可以结合，产生 可育的后代。如果花朵不被干扰，它就会自动地进行自花受精，由一个植株产 生后代。因此，我们既可以让个体进行自花受精（self -fertilization），也可以 图 13.5 孟德尔 通过在奥地利 Brunn （现捷克共和国的布尔诺，）的一 个修道院内种植植物，孟德尔研究 了豌豆的不同变异在杂交中是如何 发生遗传的。类似的实验以前已经 有人做过，但孟德尔是第一个将实 验结果定量并正确估计其显著性的 人。 图 13.6 孟德尔进行植物杂交实验的花园 传教 士孟德尔在这个修道院的小花园中进行了他 重要的科学实验。 图 13.7 豌豆花结构（纵剖面） 豆科植物的 花，花瓣包围着雄性花粉囊（含有花粉颗 粒，产生单倍体的精子）和雌性的心皮（含 有胚珠，产生单倍体的卵细胞）。这就确保 了在花未被干扰的情况下，将发生自花受 精。 Petals 花瓣；Anther 花药；Carpel 心皮；

将一株花的雄性部分除去，引入另一种不同性状个体的花粉进行异花传粉，完成异花受精（cross-fertiolization）。孟德尔的试验设计孟德尔仔细地将注意力集中到植株的少数特征上，而忽略同时存在的其它特征。他同样具有敏锐的洞察力，意识到他所选择分析的性状必须是可比较的。比如他注意到，研究圆形种子对高植株的豌豆遗传是没有用的。孟德尔的实验通常分为以下三步：1.首先，他将得到的豌豆品种通过自体受精繁殖几代，以确保所研究的性状在一代一代的传递中是完全不变的。例如，白花的豌豆互相杂交时，不管经过多少代，它们产生的后代只开白花。2.随后，孟德尔对同一特征两种不同性状的纯系进行杂交。例如，他将白花的雄性部分除去，用紫花的花粉使它受精。同样他也反过来进行操作，用白花的花粉使紫花植株受精。（图13.8）Pollen transferredfromwhiteflowertostigmaofpurple.flower00660006AnthersAll purpleflowers resultremoved图13.8孟德尔是如何进行实验的孟德尔打开白花的花瓣，取出花药中的花粉粒。随后，他将这些花粉转到除去花药的紫色花柱头（心皮的一部分）上，进行异花受精。这样授粉的结果使豆荚中产生的所有种子都是雄性白花和雌性紫花的杂交后代。再种下些种子，孟德尔观察了它们所产生的豌豆植株。结果发现，杂交产生的所有后代都开紫色花。Pollentransferredfromwhiteflowerto stigmaofpurpleflower将白花的花粉传到紫花的柱头；Anthers removed除去花粉囊；All purpleflowers result全部产生紫色的花朵

将一株花的雄性部分除去，引入另一种不同性状个体的花粉进行异花传粉，完 成异花受精（cross-fertiolization）。 孟德尔的试验设计 孟德尔仔细地将注意力集中到植株的少数特征上，而忽略同时存在的其它 特征。他同样具有敏锐的洞察力，意识到他所选择分析的性状必须是可比较 的。比如他注意到，研究圆形种子对高植株的豌豆遗传是没有用的。 孟德尔的实验通常分为以下三步： 1．首先，他将得到的豌豆品种通过自体受精繁殖几代，以确保所研究的 性状在一代一代的传递中是完全不变的。例如，白花的豌豆互相杂交 时，不管经过多少代，它们产生的后代只开白花。 2．随后，孟德尔对同一特征两种不同性状的纯系进行杂交。例如，他将 白花的雄性部分除去，用紫花的花粉使它受精。同样他也反过来进行 操作，用白花的花粉使紫花植株受精。（图 13.8） 图 13.8 孟德尔是如何进行实验的 孟德尔打开白花的花瓣，取出花药中的花粉 粒。随后，他将这些花粉转到除去花药的紫色花柱头（心皮的一部分）上，进 行异花受精。这样授粉的结果使豆荚中产生的所有种子都是雄性白花和雌性紫 花的杂交后代。再种下些种子，孟德尔观察了它们所产生的豌豆植株。结果发 现，杂交产生的所有后代都开紫色花。 Pollen transferred from white flower to stigma of purple flower 将白花的花粉传到 紫花的柱头 ；Anthers removed 除去花粉囊； All purple flowers result 全部产生 紫色的花朵

3．最后，孟德尔让这些杂交后代再进行自花授粉。通过这样的实验，使不同性状在子代中发生分离。这和以前Knight及其他试验者的做法相同。但是孟德尔增加了重要的一步：他统计了下一代中各个性状的植株数。以前没有人这么做过。孟德尔获得的定量结果在揭示遗传机制过程中被证明是最重要的一步。孟德尔的实验是用纯系豌豆进行杂交，随后经过一代以上的自交。孟德尔的发现孟德尔试验中研究的七组性状彼此区别明显并易于观察记录（图13.9）。我们将详细回顾孟德尔进行的关于花色杂交的实验结果。关于其它性状的杂交试验也与此类似，得到的结果也相近。F2generationBemnantvaitCharacterRatloDominant RecformformFlowerx7052243.15:1colorPurplewniteSeodX602220013.01:1colorYellowGroonSeedx547418502.96:1shapeWrinkledRoundPod4281522.82:1colorGreenYellowxPod2998822.95:1shapeInflatedConstrictedFlower6512073.14:1positionAxialTerminalPlant7872772.84:1heightTallDwarf图13.9孟德尔的实验结果这张表列出了孟德尔通过豌豆杂交实验研究的七对性状及其得到的结果。子二代每对性状都显示出接近3：1的比率。Character特征：Flowercolor花色；Seedcolor种子颜色：Seedshape种子形状：Podcolor豆英颜色：Podshape豆英形状：Flowerposition花的位置：Plantheight植株高度；Dominantvs.recessivetrait显性与隐性性状；Purple紫色；White白色：Yellow黄色：Green绿色：Round圆形：Wrinkled皱缩；Inflated膨胀；Constricted皱缩；Axial轴侧；Terminal末端；Tall高；Dwarf矮；F2generation子二代；Dominantform显性；Recessiveform隐性；Ratio比率；子一（F）代

3．最后，孟德尔让这些杂交后代再进行自花授粉。通过这样的实验，使 不同性状在子代中发生分离。这和以前 Knight 及其他试验者的做法相 同。但是孟德尔增加了重要的一步：他统计了下一代中各个性状的植 株数。以前没有人这么做过。孟德尔获得的定量结果在揭示遗传机制 过程中被证明是最重要的一步。 孟德尔的实验是用纯系豌豆进行杂交，随后经过一代以上的自交 ，随后经过一代以上的自交。 孟德尔的发现 孟德尔试验中研究的七组性状彼此区别明显并易于观察记录（图 13.9）。 我们将详细回顾孟德尔进行的关于花色杂交的实验结果。关于其它性状的杂交 试验也与此类似，得到的结果也相近。 子一（F1）代 图 13.9 孟德尔的实验结果 这张表列出了孟德尔通过豌豆杂交实验研究的七对 性状及其得到的结果。子二代每对性状都显示出接近 3：1 的比率。 Character 特征；Flower color 花色；Seed color 种子颜色；Seed shape 种子形 状；Pod color 豆荚颜色；Pod shape 豆荚形状；Flower position 花的位置；Plant height 植株高度；Dominant vs. recessive trait 显性 与 隐性性状；Purple 紫色； White 白色；Yellow 黄色；Green 绿色；Round 圆形；Wrinkled 皱缩； Inflated 膨胀；Constricted 皱缩；Axial 轴侧；Terminal 末端；Tall 高；Dwarf 矮；F2 generation 子二代；Dominant form 显性；Recessive form 隐性；Ratio 比率；

当孟德尔将两个相对性状的品种，如白花植株和紫花植株杂交时，结果和混合遗传理论预测的不同，获得的后代花色不是在二者之间，而是它们的花色都和其亲本之一相同。习惯上将这些子代都称为子一代（firstfilial），或F代。因此白花和紫花植株杂交，产生的子一代都开紫花，正如Knight和其他人报道的一样。孟德尔将子一代的表现性状称为显性（dominat），另一种未被子一代表现出来的性状称为隐性（recessive）。对于孟德尔研究的七对性状任何一对，其中之一是显性的，而另一个则是隐性的。子二（F2）代子一代植株成熟且自花受精之后，孟德尔收集并播种了它们各自的种子，来看一看子二代（secondfilial），或叫F2代会呈现出什么样的性状。他发现，和Knight及其他人的实验结果一样，子二代植株中有开白花的隐性性状。这样一来，隐藏在子一代中的隐性性状就在子二代植株中再现出来。孟德尔认为子二代中各性状的植株数目比例可能会提供遗传机制的线索，于是统计了子二代中各性状的个体数（图13.10）。在开紫花的子一代植株产生的子二代中，他统计了总共929个植株（见图13.9）。其中，705株（75.9%）开紫花，而224株（24.1%）开白花。大约1/4的子二代个体表现出隐性性状。V福V.u+gW-008kkm招建$150司5hody饼91t932byey951Tn1100福Y6Yreto1502AeulaiiX：29=39:29hJuoh hohotCoe杰3H015010-Loee冷冷烧光M1506V340图13.11种子形状：孟德尔特征之一孟德Vy1631尔所研究的差别之一影响豆科植物的种子形状。某些品种的种子是圆形的，而另外一些图13.10孟德尔笔记中的一页。品种则有皱缩的种子

当孟德尔将两个相对性状的品种，如白花植株和紫花植株杂交时，结果和 混合遗传理论预测的不同，获得的后代花色不是在二者之间，而是它们的花色 都和其亲本之一相同。习惯上将这些子代都称为子一代（first filial），或 F1 代。因此白花和紫花植株杂交 代 ，产生的子一代都开紫花，正如 Knight 和其他人 报道的一样。 孟德尔将子一代的表现性状称为显性（dominat），另一种未被子一代表 ） 现出来的性状称为隐性（recessive）。对于孟德尔研究的七对性状任何一对， 其中之一是显性的，而另一个则是隐性的。 子二（F2）代 子一代植株成熟且自花受精之后，孟德尔收集并播种了它们各自的种子， 来看一看子二代（second filial），或叫 F2代会呈现出什么样的性状。他发现， 和 Knight 及其他人的实验结果一样，子二代植株中有开白花的隐性性状。这样 一来，隐藏在子一代中的隐性性状就在子二代植株中再现出来。 孟德尔认为子二代中各性状的植株数目比例可能会提供遗传机制的线索， 于是统计了子二代中各性状的个体数（图 13.10）。在开紫花的子一代植株产生 的子二代中，他统计了总共 929 个植株（见图 13.9）。其中，705 株（75.9%） 开紫花，而 224 株（24.1%）开白花。大约 1/4 的子二代个体表现出隐性性状。 图 13.10 孟德尔笔记中的一页。 图 13.11 种子形状：孟德尔特征之一 ：孟德尔特征之一 孟德 尔所研究的差别之一影响豆科植物的种子形 状。某些品种的种子是圆形的，而另外一些 品种则有皱缩的种子

孟德尔在另外六组性状的试验中也得出了同样的结果：3/4的子二代个体表现出显性性状，另外1/4表现出隐性性状。也就是说，子二代个体中显性：隐性之比接近3：1。孟德尔对其它性状，如皱缩种子和圆形种子（图13.11），也做了类似的试验，并且得到了相同的结果。隐含的1：2：1之比孟德尔继续检查子二代是怎样将性状传递给下一代的。他发现1/4的隐性性状总是纯系的。例如，白花植株和紫花植株的杂交后，白花的子二代发生自花受精时，可以保证产生的都是白花后代。相反，子二代中只有1/3的显性紫花（1/4的子二代后代）被证明是纯系的，另外的2/3则不是。最后一部分植株产生的子三代（F3）中，显性和隐性之比为3：1。这一结果表明，孟德尔在子二代中所观察到的3：1的比率，实际上隐含1：2：1的比率：1/4的显性纯系，1/2的显性非纯系，还有1/4的隐性纯系（图13.12）。P(parental)Cross-fertilizegenerationPurpleWhiteF1generationSelf-fertilizeF2 generationPurple PurplePurpleWhiteF3generation 3:2:1:Not-true-breedingTrueTrue-breedingdominantbreedingrecessivedominant3.-图13.12F2代隐含1：2：1的比例通过让子二代个体自花受精，孟德尔从其后代（F3）个体中发现，子二代代植株间的比例实际上是：1个纯种显性，2个非纯种显性，1个纯种隐性。Purple紫色；White白色；P(parental）generation亲代：Crossfertilize异花受精；Figeneration子一代；self-fertilize自花受精；F2generation子二代；F3generation子三代：True-breedingdominant纯种显性；Non-ture-breedingdominant非纯种显性；True-breedingrecessive纯种隐性；

孟德尔在另外六组性状的试验中也得出了同样的结果：3/4 的子二代个体表现出 显性性状，另外 1/4 表现出隐性性状。也就是说，子二代个体中显性：隐性之 比接近 3：1。孟德尔对其它性状，如皱缩种子和圆形种子（图 13.11），也做 了类似的试验，并且得到了相同的结果。 隐含的 1：2：1 之比 孟德尔继续检查子二代是怎样将性状传递给下一代的。他发现 1/4 的隐性 性状总是纯系的。例如，白花植株和紫花植株的杂交后，白花的子二代发生自 花受精时，可以保证产生的都是白花后代。相反，子二代中只有 1/3 的显性紫 花（1/4 的子二代后代）被证明是纯系的，另外的 2/3 则不是。最后一部分植株 产生的子三代（F3）中，显性和隐性之比为 3：1。这一结果表明，孟德尔在子 二代中所观察到的 3：1 的比率，实际上隐含 1：2：1 的比率：1/4 的显性纯 系，1/2 的显性非纯系，还有 1/4 的隐性纯系（图 13.12）。 图 13.12 F2代隐含 1：2：1 的比例 通过让子二代个体自花受精，孟德尔从其 后代（F3）个体中发现，子二代代植株间的比例实际上是：1 个纯种显性，2 个 非纯种显性，1 个纯种隐性。 Purple 紫色；White 白色；P(parental) generation 亲代；Crossfertilize 异花受精； F1 generation 子一代；self-fertilize 自花受精；F2 generation 子二代； F3 generation 子三代；True-breeding dominant 纯种显性； Non-ture-breeding dominant 非纯种显性；True-breeding recessive 纯种隐性；