医学遗传学课件（17-20）_19遗传病的治疗

19遗传病的治疗 Treatment of genetic disease 或与造医学系

19 遗传病的治疗 Treatment of Genetic Disease

第一节遗传病治疗的原则

第一节 遗传病治疗的原则

遗传病治疗效果的评估 由于不同类型的遗传病的发病基础和机制不同 故所采用的治疗方法也不一样。对于单基因病特 别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌,去其所余 和补其所缺的原则进行,即主要采用内科疗法 而多基因病往往是一些较常见的多发病及某些先 天畸形,在其发病中环境因素起一定的作用,故 利用药物治疗或外科手术治疗可以收到较好的效 果。染色体病则是令人棘手的一类遗传病,目前 不仅无法根 改善症状也很困难。只有少数性 染色体病如 Klinefelter综合征在发育早期如使用睾 丸酮进 疗,可改善患者的第二特征;对于真 两性畸 向进行外料于宋

一、遗传病治疗效果的评估 • 由于不同类型的遗传病的发病基础和机制不同， 故所采用的治疗方法也不一样。对于单基因病特 别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌，去其所余 和补其所缺的原则进行，即主要采用内科疗法； 而多基因病往往是一些较常见的多发病及某些先 天畸形，在其发病中环境因素起一定的作用，故 利用药物治疗或外科手术治疗可以收到较好的效 果。染色体病则是令人棘手的一类遗传病，目前 不仅无法根治，改善症状也很困难。只有少数性 染色体病如Klinefelter综合征在发育早期如使用睾 丸酮进行治疗，可改善患者的第二特征；对于真 两性畸形则可进行外科手术等

遗传病疗效的长期评估 遗传病的治疗与一般的疾病治疗的疗效不 同,遗传病治疗的初期效果明显,但长期 观察则达不到预期的目的。 众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件

二、遗传病疗效的长期评估 • 遗传病的治疗与一般的疾病治疗的疗效不 同，遗传病治疗的初期效果明显，但长期 观察则达不到预期的目的。 • 众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件

、杂合子和症状前患者的治疗 对尚未出现临床表现的杂合子,症状前患 者是否应该实施预防性的治疗措施不能 概而论

三、杂合子和症状前患者的治疗 • 对尚未出现临床表现的杂合子，症状前患 者是否应该实施预防性的治疗措施不能一 概而论

四、遗传病冶疗的策略 遗传病治疗包括: ①针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善 ②针对突变基因转录的基因表达调控; ③蛋白质功能的改善; ④在代谢水平上对代谢底物或产物的控制 ⑤临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等

四、遗传病治疗的策略 • 遗传病治疗包括： • ①针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善； • ②针对突变基因转录的基因表达调控； • ③蛋白质功能的改善； • ④在代谢水平上对代谢底物或产物的控制； • ⑤临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等

第二节传统的遗传病的治 疗方法

第二节 传统的遗传病的治 疗方法

、手术治疗 (一)手术矫正 二)器官和组织移植

一、手术治疗 • （一）手术矫正 • （二）器官和组织移植

、药物治疗 )去其所余 1.应用螯合剂 2.应用促排泄剂 3.利用代谢抑制剂 4.血浆置换或血浆过滤 5.平衡清除( equilib; rium depletion)法 二)补其所缺 (三)酶疗法 1.酶诱导治疗2.酶补充疗法 四)维生素疗法

二、药物治疗 • （一）去其所余 • 1．应用螯合剂 • 2．应用促排泄剂 • 3．利用代谢抑制剂 • 4．血浆置换或血浆过滤 • 5．平衡清除（equilibrium depletion）法 • （二）补其所缺 • （三）酶疗法 • 1．酶诱导治疗 2．酶补充疗法 • （四）维生素疗法

、饮食疗法 (一)产前治疗 二)现症患者治疗

三、饮食疗法 • （一）产前治疗 • （二）现症患者治疗