医学遗传学课件（1-8）_06线粒体疾病的遗传

06线粒体疾病的 遗传 inheritance of mitochondrail iseases

06 线粒体疾病的 遗传 Inheritance of Mitochondrail diseases

线粒 mitochondria 容 体 sosO

膜内空间

第 人类线粒体基因组 线粒体内还含有DNA分子,被称为人类 第25号染色体,是细胞核以外含有遗传信息 和表达系统的细胞器,其遗传特点表现为非 孟德尔遗传方式,又称核外遗传。1981年 Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全 部核苷酸序列的测定

第一节 人类线粒体基因组 线粒体内还含有DNA分子，被称为人类 第25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息 和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非 孟德尔遗传方式，又称核外遗传。1981年 Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全 部核苷酸序列的测定

T 16s Cytb ND6 人mtD M目Q 16569kb ND5 ND2 COXIE ND4L. A8 A6 COX■

第 人类线粒体基因组 线粒体基因组是人类基因组的重要组成部 分,全长16569bp,不与组蛋白结合,呈裸 露闭环双链状,根据其转录产物在CsC中密 度的不同分为重链和轻链,重链(H链)富 含鸟嘌呤,轻链(L链)富含胞嘧啶

第一节 人类线粒体基因组 线粒体基因组是人类基因组的重要组成部 分，全长16569bp，不与组蛋白结合，呈裸 露闭环双链状，根据其转录产物在CsCl中密 度的不同分为重链和轻链，重链（H链）富 含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶

第 人类线粒体基因组 mtDNA分为编码区与非编码区,编码区 为保守序列,不同种系间75%的核苷酸具同 源性,此区包括37个基因:2个基因编码线粒 体核糖体的rRNA(16S、12S),22个基因 编码线粒体中的tRNA,13个基因编码与线粒 体氧化磷酸化( OXPHOS)有关的蛋白质

第一节 人类线粒体基因组 mtDNA分为编码区与非编码区，编码区 为保守序列，不同种系间75%的核苷酸具同 源性，此区包括37个基因：2个基因编码线粒 体核糖体的rRNA（16S、12S），22个基因 编码线粒体中的tRNA，13个基因编码与线粒 体氧化磷酸化（OXPHOS）有关的蛋白质

第 人类线粒体基因组 令3个为构成细胞色素c氧化酶(COX)复合体(复合 体Ⅳ)催化活性中心的亚单位(COXI、COXⅡ和 COXⅢ) 2个为ATP合酶复合体(复合体∨)F0部分的2个亚 基(A6和A8) 令7个为NADH-CoQ还原酶复合体(复合体I)的亚 基(ND1、ND2、ND3、ND4L、ND4、ND5和 ND6) 1个编码的结构蛋白质为CoQH2-细胞色素c还原酶 复合体(复合体Ⅲ)中细胞色素b的亚基

第一节 人类线粒体基因组 ❖ 3个为构成细胞色素c氧化酶（COX）复合体（复合 体Ⅳ）催化活性中心的亚单位（COXⅠ、COXⅡ和 COXⅢ） ❖ 2个为ATP合酶复合体（复合体Ⅴ）F0部分的2个亚 基（A6和A8） ❖ 7个为NADH-CoQ还原酶复合体（复合体Ⅰ）的亚 基（ND1、ND2、ND3、ND4L、ND4、ND5和 ND6） ❖ 1个编码的结构蛋白质为CoQH2-细胞色素c还原酶 复合体（复合体Ⅲ）中细胞色素b的亚基

第 人类线粒体基因组 mtDNA仅编码13种,绝大部分蛋白质亚基和其 他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核DNA ( nuclear dna,nDNA)编码,在细胞质中合成后, 经特定转运方式进入线粒体。此外, mtDNA基因的 表达受nDNA的制约,线粒体氧化磷酸酶化系统的 组装和维护需要nDNA和 mtDNA的协调,二者共同 作用参与机体代谢调节,因此线粒体是一种半自主 细胞器,受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统 共同控制

第一节 人类线粒体基因组 mtDNA仅编码13种，绝大部分蛋白质亚基和其 他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核DNA （nuclear DNA，nDNA）编码，在细胞质中合成后， 经特定转运方式进入线粒体。此外，mtDNA基因的 表达受nDNA的制约，线粒体氧化磷酸酶化系统的 组装和维护需要nDNA和mtDNA的协调，二者共同 作用参与机体代谢调节，因此线粒体是一种半自主 细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统 共同控制

线粒体DNA RNA转录物 线粒体内膜 线粒体外膜 转录 线粒体RNA 聚合酶 trNas 小rRNA rRNA 氨基酸 氨酰 trNas 撩簊獒簊 mRNAs 。ba 线蠢'篪成 复制中的线 柠檬酸循环的 粒体DNA 可溶性酶等 膜结合酶 合物 线粒体DNA复制酶 线粒体氨酰一tRNA 合成酶 线粒体的核 在细胞质中合成的蛋白质糖体蛋白质