医学遗传学课件（1-8）_03基因突变

03基因突变 gene mutation

03基因突变 Gene Mutation

诱发基因突变的因素 ●根据基因突变发生的原因,可将突变分为自发 突变和诱发突变 在自然条件下,未经人工处理而发生的突变为 自发突变( spontaneous mutation)。 ●经人工处理而发生的突变是诱发突变 ( induced mutaion)。 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱 变剂( mutagen)

诱发基因突变的因素 根据基因突变发生的原因，可将突变分为自发 突变和诱发突变。 在自然条件下，未经人工处理而发生的突变为 自发突变（spontaneous mutation）。 经人工处理而发生的突变是诱发突变 （induced mutaion）。 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱 变剂（mutagen）

物理因素 ●紫外线 紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱 基结合成嘧啶二聚体,最常见的为胸腺嘧啶 聚体(TT)。在复制或转录进行时,该处碱基 配对发生错误,从而引起新合成的DNA或RNA 链的碱基改变 电离辐射 射线直接击中DNA链,DNA分子吸收能量后引 起DNA链和染色体的断裂,片断发生重排,引 起染色体结构畸变

物理因素 紫外线 紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱 基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二 聚体（TT）。在复制或转录进行时，该处碱基 配对发生错误，从而引起新合成的DNA或RNA 链的碱基改变。 电离辐射 射线直接击中DNA链，DNA分子吸收能量后引 起DNA链和染色体的断裂，片断发生重排，引 起染色体结构畸变

紫 线 紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体 胸腺嘧啶 聚体

紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体

化学因素 羟胺( hydroxylamine,HA) 何使胞嘧啶(C)的化学成分发生改变,而不 能正常地与鸟嘌呤(G配对,而改为与腺嘌 呤(A)互补。经两次复制后,C-G碱基对就 变换成T-A碱基对

化学因素 羟胺（hydroxylamine，HA） 可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不 能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌 呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就 变换成T-A碱基对

C A HA G G G A 羟胺引起DNA碱基对的改变

羟胺引起DNA碱基对的改变

●亚硝酸或含亚硝基化合物 可使碱基脱去氨基(NH2)而产生结构改变, 从而引起碱基错误配对

亚硝酸或含亚硝基化合物 可使碱基脱去氨基（-NH2）而产生结构改变， 从而引起碱基错误配对

(HNO2) (复制 亚硝酸引起DNA碱基对的改变 图中A被其脱去氨基后可变成次黄嘌呤(H),H不能再与T配对, 而变为与C配对,经DNA复制后,可形成T-A→C-G的转换

亚硝酸引起DNA碱基对的改变 图中A被其脱去氨基后可变成次黄嘌呤（H），H不能再与T配对， 而变为与C配对，经DNA复制后，可形成T-A→C-G的转换

烷化剂 具有高度诱变活性的烷化剂,可将烷基 (CH2、C2H5等)引入多核苷酸链上的任 何位置,被其烷基化的核苷酸将产生错误配对 而引起突变

烷化剂 具有高度诱变活性的烷化剂，可将烷基 （CH3 -、C2H5 -等）引入多核苷酸链上的任 何位置，被其烷基化的核苷酸将产生错误配对 而引起突变

G-CH3 G-CH3 G烷化剂 G-CHs复制 C 烷化剂引起的DNA碱基对的改变

烷化剂引起的DNA碱基对的改变