医学遗传学课件（1-8）_04疾病的单基因遗传

04妾病的单基因遗传 Monogenic inheritance

04 疾病的单基因遗传 Monogenic Inheritance

单基因遗传病 single-gene disorder, monogenic disorder 单基因遗传高 多基因传病

单基因遗传病 single-gene disorder，monogenic disorder 人类遗传病分类：单基因遗传病 多基因遗传病

单基因遗传病 single-gene disorder, monogenic disorder 甚种族病的发生 主要受一对等笸基因控制,它们的 传遄方式遵循孟德尔遗传律

单基因遗传病 single-gene disorder，monogenic disorder 单基因遗传病概念：某种疾病的发生 主要受一对等位基因控制，它们的 传递方式遵循孟德尔遗传律

单基因遗传病 single-gene disorder, monogenic disorder ⑦常染色体遣传 常染色体显性遗转 常染色体隐性遗传 ②X伴性速传 Ⅹ伴性显性逢转 X连领隐惟遗传 ③Y锁遗传

单基因遗传病 single-gene disorder，monogenic disorder 单基因遗传病分类： ①常染色体遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 ②X伴性遗传 X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 ③Y连锁遗传

系谱与系谱分析法 是从先证者入手,追溯绸查其所有 家族誠员(直亲属和帝系属)的 月、亲屬吴系及种遺传病(或性状) 的含布等资斡,并按一定格式将这些贵 料绘制而咸的解

系谱与系谱分析法 系谱 是从先证者入手，追溯调查其所有 家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数 目、亲属关系及某种遗传病（或性状） 的分布等资料，并按一定格式将这些资 料绘制而成的图解

系谱与系谱分析法 是某个家族中第 个被医生或遗传研宠者发现的罹患 某种遗传病的患者或具有某种性状 的成员

系谱与系谱分析法 先证者（proband） 是某个家族中第一 个被医生或遗传研究者发现的罹患 某种遗传病的患者或具有某种性状 的成员

系谱与系谱分析法 男性 口○ 结婚 女性 婚外恋 性别不确定 离婚 口⊙出生后代数 □○近亲结婚 ● 患者 单卵双生儿 常染色体性状的杂合子 性连锁隐性 性状的携带者 ○双卵双生儿 先证者 单、双卵未知双生儿 已死亡个体 出生前死亡 家系中成员序号 流产 m□●○先证者为第Ⅱ代第个 收养儿 无后代 送养儿

系谱与系谱分析法

常染色体显性遗传病的遗传

常染色体显性遗传病的遗传 常染色体显性遗传典型系谱

常染色体显性通传病的传 ⑦由于敌基因谧于帝鼎色体上,因而敌病基因 的遗传惟别元类,即男女惠病的机会均等 ②惠者的飙中必有一个为惠者,但绝大多数为 杂合子,息者的同飚中约有l/2的可能性也为惠 ③系谱中可见病的這簇传遄,即通帑莲续几代 都可以看到者 ②跟嘉无病时,子女一般不会惠病(除昨发皱新 的蹇因突变)

常染色体显性遗传病的遗传 常染色体完全显性遗传的特征 ①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因 的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等 ②患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为 杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患 者； ③系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代 都可以看到患者； ④双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新 的基因突变）

滑染色体显性遗传病的传 亲代(Aa)(患者) 亲代(aa)(正常) 子代表现型 正常(aa) 患者(Aa) 概率 1/2 概率比

常染色体显性遗传病的遗传 染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解