医学遗传学课件（9-16）_10单基因遗传病（1）

Medical Genetics 10单基因遗传病(一) Single ge ene isorder

Medical Genetics 10 单基因遗传病（一） Single Gene Disorder

Medical Genetics ◆分子病( molecular disease) 血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋 白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病 ◆先天性代谢缺陷( inborn errors of metabolism)

Medical Genetics  分子病（molecular disease) 血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋 白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病  先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)

Medical Genetics 血红蛋白病 (Hemoglobin, Hb) 血红蛋白分子合成异常引起的疾病 包括: 血红蛋白病 珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

Medical Genetics 一、血红蛋白病 (Hemoglobin , Hb) 血红蛋白分子合成异常引起的疾病 包括： 血红蛋白病 珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

Medical Genetics 血红蛋白结构 远

Medical Genetics 血红蛋白结构

Medical Genetics Heme F8 CD1 Helix A

Medical Genetics

Medical Genetics O-LCR s-1 图8-2类珠蛋白基因簇和a珠蛋白基因的结构 B-LCR 胚胎期 胎儿期 成人期 3031104 105146 IVS-I IVS-2 图8-3类β珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因的结

Medical Genetics

Medical Genetics 墨裂[已红细啪O日细胞 正常细 50 4 30 20 胎龄(周) 出生 年龄(周) 图7-4人类不同发育时期中珠蛋白基因的表达

Medical Genetics

Medical Genetics 正常人体血红蛋白 发育阶段血红蛋白分子组成 胚胎 G ower Gower Il Portland 2y2、(2y2 胎儿 (8周至出生)F 成人 A(95%)a2B2 A2(3%)aδ

Medical Genetics 正常人体血红蛋白 发育阶段 血红蛋白 分子组成 胚胎 GowerⅠ ζ2 ε2 GowerⅡ α2 ε2 Portland ζ2Gγ2 、 ζ2Aγ2 胎儿 （8周至出生） F α2 Gγ2 、α2 Aγ2 成人 A （95%） α2 β2、 A2（3%） α2 δ2

Medical Genetics 正常血红蛋白

Medical Genetics 正常血红蛋白

Medical Genetics 异常血红蛋白

Medical Genetics 异常血红蛋白