医学遗传学课件（9-16）_16遗传与肿瘤发生

16遗传与肿瘤发生 Cancer genetics 或与造医学系

16 遗传与肿瘤发生 Cancer Genetics

第一节肿瘤发生的遗传现

第一节 肿瘤发生的遗传现 象

单基因遗传的肿瘤 视网膜母细胞 瘤家系(A AD遗传家系; B:散发性 I□○ 病例家系) B 口

一、单基因遗传的肿瘤 视网膜母细胞 瘤家系 （A： AD遗传家系； B：散发性 病例家系）

、多基因遗传的肿瘤 多基因遗传的肿瘤大多是一些常见的恶性 肿瘤,这些肿瘤的发生是遗传因素和环境 因素共同作用的结果。如乳腺癌、胃、 肺癌、前列腺癌、子宫颈癌等,患者一级 亲属的患病率都显著高于群体患病率

二、多基因遗传的肿瘤 • 多基因遗传的肿瘤大多是一些常见的恶性 肿瘤，这些肿瘤的发生是遗传因素和环境 因素共同作用的结果。如乳腺癌、胃癌、 肺癌、前列腺癌、子宫颈癌等，患者一级 亲属的患病率都显著高于群体患病率

、染色体畸变与肿瘤 大多数恶性肿瘤细胞的染色体为非整倍体, 而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度 较大 在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色休, 如果一种异常的染色体较多地出现在某种 肿瘤的细胞内,就称为标志染色体 marker chromosome)。 肿瘤特异的染色体标志

三、染色体畸变与肿瘤 • 大多数恶性肿瘤细胞的染色体为非整倍体， 而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度 较大。 • 在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色休， 如果一种异常的染色体较多地出现在某种 肿瘤的细胞内，就称为标志染色体 （marker chromosome）。 • 肿瘤特异的染色体标志

染色体畸变与肿瘤 t(9:22)(q34:q12) 小体的形成 〓日 p12 正常 PI

三、染色体畸变与肿瘤 • Ph 小 体 的 形 成

四、某些遗传性缺陷或疾病具有易 患肿瘤的倾向性 (一)共济失调性毛细血管扩张症 二) Bloom综合征 (三)着色性干皮病 四) Ancon班 j贫血症

四、某些遗传性缺陷或疾病具有易 患肿瘤的倾向性 • （一）共济失调性毛细血管扩张症 • （二）Bloom综合征 • （三）着色性干皮病 • （四）Fanconi贫血症 （四）Fanconi贫血症

第二节瘟基因

第二节 癌基因

瘟基因是一类控制细胞正常生 长与发育的基因 病毒癌基因( viral oncogene,v-onc) 原癌基因( proto-oncogene,pro-onc) 细胞癌基因( cellular oncogene,c-onc)

一、癌基因是一类控制细胞正常生 长与发育的基因 • 病毒癌基因（viral oncogene，v-onc） • 原癌基因（proto-oncogene，pro-onc） • 细胞癌基因（cellular oncogene，c-onc）

、原癌基因的突变与肿瘤发生 细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激 活,出现基因表达或过表达,从而使细胞 变。不同的癌基因其激活的机制与途径 不同,一般分为四类 (一)点突变 二)染色体易位 三)基因扩增 (四)病毒诱导与启动子插入

二、原癌基因的突变与肿瘤发生 • 细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激 活，出现基因表达或过表达，从而使细胞 癌变。不同的癌基因其激活的机制与途径 不同，一般分为四类。 （一）点突变 （二）染色体易位 （三）基因扩增 （四）病毒诱导与启动子插入