医学遗传学课件（17-20）_17出生缺陷

17出生缺陷 Birth Defect 或与造医学系

17 出生缺陷 Birth Defect

出生缺陷( birth defect)也称为先天畸形 ( congenital malformation),是患儿在出 生时即在外形或体内所形成的(非分娩损 伤所引起的)可识别的结构或功能缺陷 Kennedy(1967)综合分析

• 出生缺陷（birth defect）也称为先天畸形 （congenital malformation），是患儿在出 生时即在外形或体内所形成的（非分娩损 伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。 • Kennedy（1967）综合分析

第一节出生缺陷的临床

第一节 出生缺陷的临床

、出生缺陷的类型 整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起,涉及范围并非一个器官,而是多个器官。例如头面发育不全等 )器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致,例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。 (四)组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。 (五)发育过度性畸形 电器篡或罨官的部众增怎过度所致,例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合 狭窄 吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中,有些结构全部吸收或部分吸收,如果吸收不全,就会出现畸形。例如蹼状指 七)超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起,如多孔乳腺、异位乳腺等 八)发育滞留性畸形 器官发育中途停止,器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等 (九)重复畸形

一、出生缺陷的类型 • （一）整胚发育畸形 • 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 • （二）胚胎局部发育畸形 • 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。 • （三）器官和器官局部畸形 • 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。 • （四）组织分化不良性畸形 • 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。 • （五）发育过度性畸形 • 由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合 或狭窄、多指（趾）畸形等。 • （六）吸收不全性畸形 • 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指 （趾）等。 • （七）超数和异位发生性畸形 • 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。 • （八）发育滞留性畸形 • 器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。 • （九）重复畸形

、出生缺陷的类型 我国监测的19种出生缺陷 出生缺陷 国际分类编码 出生缺陷 国际分类编码 无脑儿 740 短肢畸形(上、下肢)7552~7553 脊柱裂 先天性髖关节脱位 7556 脑积水 742 畸形足 754 腭裂 7490 多指与并指(趾) 7550~7551 全部唇裂 749.1~7492 血管瘤(73cm) 620 先天性心血管病 746~747 色素痣(73cm) 757.1 食管闭锁及狭窄 7502 Down综合征 7593 直肠及肛门闭锁 幽门肥大 750.1 内脏外翻 606 膈疝 603 一道上、下裂 752 *为国际常规监测的12种出生缺陷

一、出生缺陷的类型 我国监测的 19 种出生缺陷 出生缺陷 国际分类编码 出生缺陷 国际分类编码 无脑儿* 740 短肢畸形（上、下肢）* 755.2～755.3 脊柱裂* 741 先天性髋关节脱位* 755.6 脑积水* 742 畸形足 754 腭裂* 749.0 多指与并指（趾） 755.0～755.1 全部唇裂* 749.1～749.2 血管瘤（73cm） 620 先天性心血管病 746～747 色素痣（73cm） 757.1 食管闭锁及狭窄* 750.2 Down综合征* 759.3 直肠及肛门闭锁* 751.2 幽门肥大 750.1 内脏外翻 606 膈疝 603 尿道上、下裂* 752.2～752.3 *为国际常规监测的 12 种出生缺陷

、出生缺陷的诊断 立前出生缺陷的诊断方法主要包括 通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、 因是否有缺陷 ②通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成; ③在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发 生畸形,并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进 步检查; ④B型超声波检查 ⑤将水溶性造影剂注入羊膜腔,便可在Ⅹ线荧屏上观察胎儿的大小和 外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔,使其吸附于胎儿体 表,便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸 ⑧脐带穿刺、( cordocentesis)是在B超引导下于孕中期、孕晚期 周~32周)经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查,亦 可作为因羊水细胞培养失败,或在错过绒毛和羊水取样时机的补充

二、出生缺陷的诊断 • 产前出生缺陷的诊断方法主要包括： ①通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、 基因是否有缺陷等； ②通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成； ③在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发 生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进一 步检查； ④B型超声波检查 ⑤将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和 外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体 表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形； ⑥脐带穿刺（cordocentesis）是在B超引导下于孕中期、孕晚期（17 周～32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查，亦 可作为因羊水细胞培养失败，或在错过绒毛和羊水取样时机的补充

、神经管缺损 脊髓裂( myeloschisis) 脊柱裂( spina difida) 裸脑、脑膨出、脑积水等

三、神经管缺损 • 脊髓裂（myeloschisis） • 脊柱裂（spina difida） • 裸脑、脑膨出、脑积水等

、神经管缺损 正常23天肝抬的背侧观察 头侧神经沟 各种类型脊柱裂示意图 神经管 头侧神经沟闭合缺陷 经管 肯发育不全伴退化 神经管尾侧缺乏导致批伤 脊脊膜影出 空缺陷 积水 青柱裂 脊篮许澎出伴不完全上皮形成表袋

三、神经管缺损 • 各 种 类 型 脊 柱 裂 示 意 图

、神经管缺损 (一)脊柱裂 二)无脑畸胎 (三)神经管缺损

三、神经管缺损 • （一）脊柱裂 • （二）无脑畸胎 • （三）神经管缺损

四、先天性心脏病 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异 常而致的畸形疾病,是少年儿童最常见的 心脏病。近年来,心血管外科进展迅速 绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到 矫治,成功率逐步提高

四、先天性心脏病 • 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异 常而致的畸形疾病，是少年儿童最常见的 心脏病。近年来，心血管外科进展迅速， 绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到 矫治，成功率逐步提高