医学遗传学课件（1-8）_02人类基因

02人类基因 human gene

02人类基因 human gene

基因的概念 现代遗传学认为,基因(gene)是决定一定功 能产物的DNA序列。这种功能产物主要是蛋白 质和RNA。 个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA 序列外,还包括对这个特定产物表达所需的邻 接DNA序列

基因的概念 现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定功 能产物的DNA序列。这种功能产物主要是蛋白 质和RNA。 一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA 序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻 接DNA序列

基因的化学本质 在整个生物界中,绝大部分生物(包括人类 基因的化学本质是DNA;/在某些仅含有RNA和 蛋白质的病毒中,基因的化学本质是RNA

基因的化学本质 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类） 基因的化学本质是DNA；在某些仅含有RNA和 蛋白质的病毒中，基因的化学本质是RNA

DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸,依各自所 携碱基的不同,可以分成A、G、C、T4种。 将它们按一定顺序排列连接后即构成DNA单链 它们的排列顺序是DNA遗传的核心

DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸，依各自所 携碱基的不同，可以分成A、G、C 、T 4种。 将它们按一定顺序排列连接后即构成DNA单链。 它们的排列顺序是DNA遗传的核心

人类基因组 人类基因组( genome)是人的所有遗传信息 的总和。它包括两个相对独立而相互关联的基 因组:核基因组与线粒体基因组通常人类基 因组指的是核基因组

人类基因组 人类基因组（genome）是人的所有遗传信息 的总和。它包括两个相对独立而相互关联的基 因组：核基因组与线粒体基因组。通常人类基 因组指的是核基因组

人类基因组 人类基因组的组 细胞核基因组 线粒体基因组 =3000Mb =166kb 约%约80% 基因和基因 基因外 2个RNA22个RNA13个蛋白 有关序列 DNA 基因 基因 编码基因 专一或中等 70%80% 20%30% 重复 士编码DNA 非编码DNA 专一的或低 拷贝数序列 中度至高度重复序列 约 J60% 约40% 构 假基因[基因片段]|1含手 串联重复序列(散在重复序列 成簇重复序列

人类基因组的组织结构

基因的分类 人类的基因或人类基因组中的功能序列可分为 A大类,即单一基因、基因家族、拟基因和串 联重复基因

人类的基因或人类基因组中的功能序列可分为 4大类，即单一基因、基因家族、拟基因和串 联重复基因。 基因的分类

基因的结构 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所 分割,呈现断裂状的结枸,故而也称断裂基因 split gene ●编码序列称为外显子/(exon),间隔的非编码 序列称为内含子( intron)。内含子在转录后 的加工中会被切除

基因的结构 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所 分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂基因 （split gene）。 编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码 序列称为内含子（intron）。内含子在转录后 的加工中会被切除

内含子和外显子的关系不是固定不变的,有时 同一条DNA分子上的某一段DNA顺序,在作为 编码一条多肽链的基因时是外显子,但作为另 条多肽链的编码基因时却是内含子,这是由 于mRNA剪接加工的方式不同所致。其结果使 同一个基因(确切地说是同一段DNA顺序)产 生两条或者两条以上的mRNA链

内含子和外显子的关系不是固定不变的，有时 同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为 编码一条多肽链的基因时是外显子，但作为另 一条多肽链的编码基因时却是内含子，这是由 于mRNA剪接加工的方式不同所致。其结果使 同一个基因（确切地说是同一段DNA顺序）产 生两条或者两条以上的mRNA链

●除外显子、内含子外,基因还包括与除外显子 内含子相邻的DNA序列组件,它们对基因转录 的起始和终止起调控作用

除外显子、内含子外，基因还包括与除外显子、 内含子相邻的DNA序列组件，它们对基因转录 的起始和终止起调控作用