医学遗传学课件（17-20）_18遗传疾病的诊断

8遗传疾病的诊断 Diagnosis of genetic disease 或与造医学系

18遗传疾病的诊断 Diagnosis of Genetic Disease

第一节遗传病的常规诊断

第一节 遗传病的常规诊断

、遗传疾病诊断的主要内容 (一)病史采集 二)症状与体症 (三)家系分析 (四)染色体检查 1.染色体检查的指征2.染色体检查技术 (五)生化检查

一、遗传疾病诊断的主要内容 （一）病史采集 （二）症状与体症 （三）家系分析 （四）染色体检查 1．染色体检查的指征 2．染色体检查技术 （五）生化检查

、对已出现症状的患者的诊断 了解和掌握了遗传病的诊断方法,就可以 有针对性的对遗传病患者进行诊断。对于 大多数的遗传病,下一个明确的临床诊断 不难办到,但有很多已经明确诊断的疾病 确定其遗传规律还需要进一步的研究分析

二、对已出现症状的患者的诊断 • 了解和掌握了遗传病的诊断方法，就可以 有针对性的对遗传病患者进行诊断。对于 大多数的遗传病，下一个明确的临床诊断 不难办到，但有很多已经明确诊断的疾病， 确定其遗传规律还需要进一步的研究分析

、携带者的检出 携带者概念已经扩大,具体指:①携带有 隐性致病基因,本人表现正常的个体;② 携带有显性致病基因,但没有外显的正常 个体;③携带有致病基因,迟发个体;④ 染色体平衡易位或倒位的个体

三、携带者的检出 • 携带者概念已经扩大，具体指：①携带有 隐性致病基因，本人表现正常的个体；② 携带有显性致病基因，但没有外显的正常 个体；③携带有致病基因，迟发个体；④ 染色体平衡易位或倒位的个体

四、产前诊断 产前诊断主要从三个方面进行: ①遗传学检查,如细胞培养、染色体检査 分子诊断等; ②生化检查,如特殊蛋白质、酶、代谢底 物、中间产物和终产物等 ③物理诊断,如B超、X线、胎儿镜、电子 护

四、产前诊断 • 产前诊断主要从三个方面进行： • ①遗传学检查，如细胞培养、染色体检查、 分子诊断等； • ②生化检查，如特殊蛋白质、酶、代谢底 物、中间产物和终产物等； • ③物理诊断，如B超、X线、胎儿镜、电子 监护等

四、产前诊断 根据遗传病的严重程度和发病率的高低,可将产前诊断的对象排列如 ①夫妇之一有染色体畸变 是平衡易位携带者,或者夫妇染色体 正常,但出生过染色体弃常的蕙几的芙 ②35岁以上的高龄孕妇; ③夫妇之一有开放性神经管畸形,或出生过这种畸形患儿的夫妇; ④夫妇之一有先天性代谢缺陷,或出生过这种患儿的夫妇; ⑤X连锁遗传病基因携带者孕妇; ⑥原因不明的习惯性流产的孕妇; ⑦羊水过多的孕 ⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇; ⑨具有遗传病家族史,又系近亲婚配的孕妇。虽然具备了上述条件 但如果出现先 奸娠时间过长、有出血倾向者,则不宜做 诊断,另外应拒绝仅要求仅做胎几性别的检查

四、产前诊断 • 根据遗传病的严重程度和发病率的高低，可将产前诊断的对象排列如 下： • ①夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫妇染色体 正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇； • ②35岁以上的高龄孕妇； • ③夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿的夫妇； • ④夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇； • ⑤X连锁遗传病基因携带者孕妇； • ⑥原因不明的习惯性流产的孕妇； • ⑦羊水过多的孕妇； • ⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； • ⑨具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。虽然具备了上述条件， 但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者，则不宜做产前 诊断，另外应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查

四、产前诊断 取胎儿细胞和羊水方法有 (一)羊膜穿刺法 子宫壁 胎盘 8>3羊膜腔

四、产前诊断 • 取胎儿细胞和羊水方法有： • （一）羊膜穿刺法

四、产前诊断 取胎儿细胞和羊水方法有 )绒毛取样法 耻骨 羊膜腔 绒毛膜 板少 绒毛膜腔 插管 子宫腔 阴道 直肠

四、产前诊断 • 取胎儿细胞和羊水方法有： • （二）绒毛取样法

四、产前诊断 取胎儿细胞和羊水方法有 (三)脐带穿刺 (四)胎儿镜检查 (五)孕妇外周血胎儿细胞富集

四、产前诊断 • 取胎儿细胞和羊水方法有： • （三）脐带穿刺 • （四）胎儿镜检查 • （五）孕妇外周血胎儿细胞富集