医学遗传学课件（1-8）_08人类染色体

Medical Genetics 08人类染色体 human chromosome

Medical Genetics 08 人类染色体 human chromosome

Medical Genetics ◆染色体( chromosome)是遗传物质(基因) 的载体。它由DNA和蛋白质等构成,具有储存 和传递遗传信息的作用

Medical Genetics  染色体（chromosome） 是遗传物质(基因) 的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存 和传递遗传信息的作用

Medical Genetics 人类染色体的基本特征 ◆条色质和染色体 染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞 周期、执行不同生理功能时不同的存在形式

Medical Genetics 人类染色体的基本特征 染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞 周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。  染色质和染色体

Medical Genetics 染色质( chromatin) ◆定义:间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 ◆分类 常染色质( euchromatin) 异染色质( heterochromatin)

Medical Genetics 染色质（chromatin）  定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。  分类： 常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin）

Medical Genetics 常棨色质与异染色质的特性比较 特征 常条色质 异染色质 数量和分布 般占染色体的极大部分 般占染色体的少部分,位于着 丝粒区、端粒、核仁形成区,染 色体的中间、末端及整个染色体 染色反应 正常染色反应 特有染色反应 DNA复制 正常复制 晚复制 凝缩程度 折鱼疏松 折叠紧密 固缩行为 间期解螺旋,分裂时形成螺异固缩(正、负异固缩) 旋,分裂中期达到高峰 组成特性 含单一和重复序列,能进行结构异染色质含重复和非重复 转录 DNA.不能转录:功能异染色质 含有活动基因,有转录活性 化学性质 无差别 无差别

Medical Genetics 常染色质与异染色质的特性比较 特征 常染色质 异染色质 数量和分布 一般占染色体的极大部分 一般占染色体的少部分,位于着 丝粒区、端粒、核仁形成区，染 色体的中间、末端及整个染色体 臂 染色反应 正常染色反应 特有染色反应 DNA 复制 正常复制 晚复制 凝缩程度 折叠疏松 折叠紧密 固缩行为 间期解螺旋，分裂时形成螺 旋，分裂中期达到高峰 异固缩（正、负异固缩） 组成特性 含单一和重复序列，能进行 转录 结构异染色质含重复和非重复 DNA，不能转录；功能异染色质 含有活动基因，有转录活性 化学性质 无差别 无差别

Medical Genetics 性染色质( sex chromatin) ◆Ⅹ染色质( Chromatin) ◆Y染色质( Y chromatin)

Medical Genetics 性染色质（sex chromatin）  X染色质（X chromatin）  Y染色质（Y chromatin）

Medical Genetics X染色质A、B、C、D、E:分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质

Medical Genetics X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质

Medical Genetics Lyon假说 ◆要点 ①失活发生在胚胎发育早期(人类晚期囊胚 期);②X染色体的失活是随机的;③失活是 完全的;④失活是永久的和克隆式繁殖的

Medical Genetics Lyon假说  要点： ①失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚 期）；②X染色体的失活是随机的；③失活是 完全的；④失活是永久的和克隆式繁殖的

Medical Genetics 已霑摆失 已矢口 舌白 M IC2 PHPS2 ZFX DM RP3 OTC TI MP UBE T RPS4x X IC X IST LA FMR T 人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活

Medical Genetics 人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活

Medical Genetics 色员 Y染色质

Medical Genetics Y染色质