医学遗传学课件（9-16）_09人类染色体畸变

Medical Genetics 09人类染色体略变 chromosome aberration

Medical Genetics 09 人类染色体畸变 chromosome aberration

Medical Genetics ◆染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体 发生的异常改变。 ◆分类数目畸变、结构畸变

Medical Genetics  染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体 发生的异常改变。  分类 数目畸变、结构畸变

Medical Genetics 染色体畸变发生的原因 ◆自发畸变( spontaneous aberration) 诱发畸变( induced aberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄

Medical Genetics 染色体畸变发生的原因  自发畸变（spontaneous aberration）  诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄

Medical Genetics 染色体数目异常及其产生机制 染色体数目畸变:整倍体改变和非整倍体改变

Medical Genetics 染色体数目异常及其产生机制 染色体数目畸变：整倍体改变和非整倍体改变

Medical Genetics 整倍体( euploid) 三体( triploid)度者的体细胞具有3个染色 体组,每对染色体都增加了一条,染色体总数为69 (3n) 四倍体( tetraploid)患者的体细胞具有4个 染色体组,每对染色体都增加了一条,棨色体总数为 92(4n)

Medical Genetics 整倍体（euploid） 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色 体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69 （3n） 四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个 染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为 92（4n）

Medical Genetics 蓬倍体改变的机制 ◆双雄受精 ◆双雌受精 ◆核内复制 ◆核内有丝分裂

Medical Genetics 整倍体改变的机制  双雄受精  双雌受精  核内复制  核内有丝分裂

Medical Genetics ×/ 23X w 23x)y23x 23X 23X 23X 69,XY 69. XXY 5 双雄受精和双雌受精

Medical Genetics 双雄受精和双雌受精

Medical Genetics 非整倍体( aneupliod) 亚二倍体( hypodiploid)体细胞中染色体数目少 了一条或数条 单体型( monosomy)某对染色体少了一条(2n 1),即细胞内染色体数目为45 超二陪体( hyperdiploid)体细胞中染色体数目多 了一条或数条 三体型( trisomy)某对染色体多了一条(2n+1), 即细胞内染色体数目为47

Medical Genetics 非整倍体（aneupliod） 亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少 了一条或数条 单体型（monosomy） 某对染色体少了一条（2n- 1），即细胞内染色体数目为45 超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多 了一条或数条 三体型（trisomy） 某对染色体多了一条（2n+1）， 即细胞内染色体数目为47

Medical Genetics 非整倍体改变的机制 ◆染色体不分离( non-disjunction) 包括 受精卯早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离 ◆染色体丢失( chromosome lose)

Medical Genetics 非整倍体改变的机制  染色体不分离（non-disjunction） 包括： 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离  染色体丢失（chromosome lose）

Medical Genetics n+1 n+1n-1 减数分裂中染色体不分高a微数分裂I同源染色体不分髙 b减数分裂II姐姝染色单体不分高

Medical Genetics 减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离； b 减数分裂II姐妹染色单体不分离