医学遗传学课件（9-16）_12多基因遗传疾病

Medical Genetics 12多基因遗传疾病 Polygenic disorders

Medical Genetics 12 多基因遗传疾病 Polygenic disorders

Medical Genetics 表7-1一些常见的多基因遗传病和先天畸形的发病率和遗传度 群体发病率(%)患者一级亲属的发病率(%)男:女遗传度(%) 唇裂±腭裂(eflp± plate lip) 0.17 腭裂( plate lip) 0.04 0.7 先天性髋关节脱位( congenital 0.1-0.2 0.2 dislocation of the hip joint) 66元 先天性幽门狭窄 0.3 男性先证者2 5.0 (congentital pylorus stenosis) 女性先证者10 先天性畸形足 2.0 (congenital deformity foot) 先天性巨结肠 男性先证者2 4.0 (congenital megacolon) 女性先证者8 脊柱裂( cleft spine) 0.3 0.8 无脑儿( anencephaly) 0.5 0.8 ∞5 先天性心脏病(各型) 0.5 2,8 (congenital heart defects) 精神分裂症( schizophrenia 0.1~0.5 糖尿病(青少年型) 0.2 2-5 ( diabetes mellitus Juvenile) 原发性高血压( essential hypertension) 15-30 冠心病 2.5 1.5 (coronary arteriosclerotic heart disease) 支气管哮踹( bronchial asthma) 0.8 消化性胃溃疡( peptic ulcer)) 8 26∞70 强直性脊柱炎( ankylosion spondylitis 0.2 男性先证者7 0.2 女性先证者2

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Medical Genetics 智力低下( mental retardation,MR)

Medical Genetics 智力低下(mental retardation , MR)

Medical Genetics 精神分裂症( schizophrenia,SP) ◆临床特征 ◆遗传因素 ◆环境因素

Medical Genetics 精神分裂症（schizophrenia , SP）  临床特征  遗传因素  环境因素

Medical Genetics 分裂样性榕,妄想,幻听。 精青神分裂症

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Medical Genetics 双生姐妹患者分裂样性格,伴情感障碍 精神分裂症

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Medical Genetics 与遗传有关的依据: ◆患者子女患病机率为35%-68%,正常人群仅 为0.86%-1% ◆寄养: ◆遗传度: ◆同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高 4-6倍

Medical Genetics 与遗传有关的依据：  患者子女患病机率为35%一68%，正常人群仅 为0.86％一1％。  寄养：  遗传度：  同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高 4-6倍

Medical Genetics 表12-2精神分裂症可能的易感基因候选区 染色体 易感候选区 研究者及文献出处(举例) lq21-q22(DlS1653-DlS1679) Brzustowicz, et al, 2000, Science 13q32 Blouin, et al, 1998. Nat Genet 13q12-14 Shaw, et al, 1998, Am J Med Genet Lin, et al. 1997. Hum Genet 13q14.1-q32 Lin et, al, 1995, Psychiatr Genet 8p21-22 Blouin, et al, 1998. Nat Ger D8S6O,8p2221 Shaw, et al, 1998. Am J Med Genet 8pter-8q12 Kaufmann et al. 1998, Am J Med Genet 8p23-2l Kendler, et al, 1996. Am J Psychiatry D8S133 SCLG, 1996, Am J Med Genet Pulver, et al, 1995, Am J Med Genet 22q1l Blouin, et al. 1998. Nat Genet Shaw, et al, 1998. Am J Med Genet 22q12 Gill, et al, 1996. Am J Med Genet D22S278 wildenauer, et al, 1996, CSHSQB 22q12-q13.1 Pulver, et al, 1994, Am J Med Genet 6p23(D6S309-D6S1578) Lindholm, et al, 1999, Am J Med Genet 6q16q24 Kaufmann, et al, 1998, Am J Med Genet Wildenauer, et al. 1996. Nat Genet D6s470 SCLG, 1996, Am J Med Genet ter-t Wang, et al, 1995. Nat Genet 6p. 6p24-22 Antonarakis, et al. 1995. Nat Genet

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Medical Genetics 新进展: ◆天津市安定医院:X染色体短臂1区1带上的 HSU93305基因座,与精神分裂症存在关联。 ◆ Elliot gershon:位于13q32-33之G72/G30基因 位址,可能是另一個導致精神分裂症的遺傳因 子(2003.5) ◆ Diane cox:第14号染色体上的NPAS3基因 (2003.5)

Medical Genetics 新进展：  天津市安定医院：X染色体短臂1区1带上的 HSU93305基因座，与精神分裂症存在关联。  Elliot Gershon ：位于13q32-33之G72/G30基因 位址，可能是另一個導致精神分裂症 的遺傳因 子（2003.5）  Diane Cox：第14号染色体上的NPAS3 基因 （2003.5）