医学遗传学课件（17-20）_20遗传咨询

20遗传询 Genetic Counseling 或与造医学系

20 遗传咨询 Genetic Counseling

第一节遗传咨询的临床

第一节 遗传咨询的临床基 础

、一些常见的遗传咨询问题 (一)遗传咨询的种类及内容 1.婚前咨询 2.产前咨询 3.一般咨询 二)遗传咨询门诊和咨询医师 (三)有一定条件的实验室和辅助检查手段 (四)有各种辅助性工作基础

一、一些常见的遗传咨询问题 • （一）遗传咨询的种类及内容 • 1．婚前咨询 • 2．产前咨询 • 3．一般咨询 • （二）遗传咨询门诊和咨询医师 • （三）有一定条件的实验室和辅助检查手段 • （四）有各种辅助性工作基础

遗传咨询的主要步骤 (一)准确诊断 二)确定遗传方式 (三)对再发风险的估计 (四)提出对策和措施 (五)随访和扩大咨询

二、遗传咨询的主要步骤 • （一）准确诊断 • （二）确定遗传方式 • （三）对再发风险的估计 • （四）提出对策和措施 • （五）随访和扩大咨询

第二节遗传病的再发风险 率的估计

第二节 遗传病的再发风险 率的估计

、遗传病再发风险率的一般估计 (一)染色体病再发风险的估计 二)常染色体显性遗传 1.外显率2.新的突变 (三)常染色体隐性遗传 四)Ⅹ连锁隐性遗传 (五)X连锁显性遗传

一、遗传病再发风险率的一般估计 • （一）染色体病再发风险的估计 • （二）常染色体显性遗传 • 1．外显率 2．新的突变 • （三）常染色体隐性遗传 • （四）X连锁隐性遗传 • （五）X连锁显性遗传

二、 Bayes定理在遗传病再发风险率 评估中的应用 Bayes定理是条件概率中的基本定理之 又称逆概率定律, Bayes定理用文字表述, 即后概率等于前概率乘条件概率除以前概 率乘条件概率的总和。将前概率与条件概 率相乘,即可得出各自的联合概率

二、Bayes定理在遗传病再发风险率 评估中的应用 • Bayes定理是条件概率中的基本定理之一， 又称逆概率定律，Bayes定理用文字表述， 即后概率等于前概率乘条件概率除以前概 率乘条件概率的总和。将前概率与条件概 率相乘，即可得出各自的联合概率

第三节遗传病的群体筛香

第三节 遗传病的群体筛查

新生儿筛查( neonatal screening)是对已 出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的 诊断,是出生后预防和治疗某些遗传病的 有效方法。进行新生儿筛查的这些疾病发 病率高,危害大,早期治疗可取得较好的 疗效。有些国家已将此项措施列入优生的 常规检査,可筛査的病种口达12种,我国 列入筛査的疾病有PKU、家族性甲状腺肿 和G6PD缺乏症(南方

• 新生儿筛查（neonatal screening）是对已 出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的 诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的 有效方法。进行新生儿筛查的这些疾病发 病率高，危害大，早期治疗可取得较好的 疗效。有些国家已将此项措施列入优生的 常规检查，可筛查的病种已达12种，我国 列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿 和G6PD缺乏症（南方）

新生儿筛查 (一)用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症(二) 嗜菌体抗性检测法筛査半乳糖血症(三) 用血斑滤纸的提取液筛查家族性甲状腺肿

一、新生儿筛查 • （一）用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症（二） 嗜菌体抗性检测法筛查半乳糖血症（三） 用血斑滤纸的提取液筛查家族性甲状腺肿