南方医科大学：《神经病学》课程教学课件（PPT讲稿）神经系统遗传性疾病

© 第十八章神经系统遗传性疾病 神经系统遗传性疾病 南方医院神经内科吴齐恒

第十八章 神经系统遗传性疾病 神经系统遗传性疾病 南方医院神经内科 吴齐恒

© 第十八章神经系统遗传性疾病 第十八章神经系统遗传性疾病 第一节遗传性共济失调 第二节遗传性痉挛性截瘫 第三节腓骨肌萎缩症 第四节神经皮肤综合征

第十八章 神经系统遗传性疾病 第一节 遗传性共济失调 第二节 遗传性痉挛性截瘫 第四节 神经皮肤综合征 第三节 腓骨肌萎缩症 第十八章 神经系统遗传性疾病

第十八章神经系统遗传性疾病 概述 遗传性疾病 >由于遗传物质异常或由遗传因素决定 >单基因病、多基因病、染色体病及线粒体病 >可在任何年龄发病，多在小儿或青少年期起病 >具有家族性和终生性特点 >不少疾病的病因和发病机制尚未阐明

第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢由于遗传物质异常或由遗传因素决定 ➢单基因病、多基因病、染色体病及线粒体病 ➢可在任何年龄发病，多在小儿或青少年期起病 ➢具有家族性和终生性特点 ➢不少疾病的病因和发病机制尚未阐明 遗传性疾病 概 述

© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 神经系统遗传性疾病 >以神经功能缺损为主要临床表现 >种类多、发病率低 >我国神经系统单基因遗传病患病率约109.3/10万 >致残、致畸及致愚率很高 >治疗困难

第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢以神经功能缺损为主要临床表现 ➢种类多、发病率低 ➢我国神经系统单基因遗传病患病率约109.3/10万 ➢致残、致畸及致愚率很高 ➢治疗困难 神经系统遗传性疾病 概 述

©第十八章神经系统遗传性疾病 概述 遗传性疾病的特点 >在有血缘关系的个体之间有一定的发病比例 >一种遗传病一般不延伸到无亲缘关系的个体 >每一疾病有特定的发病年龄和病程 >疾病的发生在单卵双生较异卵双生者为高

➢在有血缘关系的个体之间有一定的发病比例 ➢一种遗传病一般不延伸到无亲缘关系的个体 ➢每一疾病有特定的发病年龄和病程 ➢疾病的发生在单卵双生较异卵双生者为高 第十八章 神经系统遗传性疾病 遗传性疾病的特点 概 述

© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 病因及发病机制 三核苷酸重复扩增 离子通道病 遗传代谢病 异常蛋白产物沉积 金属离子转运障碍

第十八章 神经系统遗传性疾病 三核苷酸重复扩增 离子通道病 遗传代谢病 异常蛋白产物沉积 金属离子转运障碍 病因及发病机制 概 述

G 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 分类及遗传方式 单基因病 多基因病 染色体病 线粒体基因病

第十八章 神经系统遗传性疾病 分类及遗传方式 单基因病 多基因病 染色体病 4 线粒体基因病 1 2 3 概 述

© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 分类及遗传方式 单基因病 单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变 >常染色体显性遗传病(AD) >常染色体隐性遗传病(AR) >X-连锁显性遗传病(XD) >X-连锁隐性遗传病(XR) >Y连锁遗传病(Y-linked inheritance disease)

第十八章 神经系统遗传性疾病 单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变 ➢常染色体显性遗传病(AD) ➢常染色体隐性遗传病(AR) ➢X-连锁显性遗传病(XD) ➢X-连锁隐性遗传病(XR) ➢Y连锁遗传病(Y-linked inheritance disease) 分类及遗传方式 概 述 11 单基因病

© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 常见的单基因病 Huntington病 常染色体显性遗传》 脊髓小脑性共济失调 腓骨肌萎缩 常染色体隐性遗传 肝豆状核变性 脊肌萎缩症 X-连锁隐性遗传 假肥大型肌营养不良

第十八章 神经系统遗传性疾病 常见的单基因病 Huntington病 脊髓小脑性共济失调 腓骨肌萎缩 肝豆状核变性 脊肌萎缩症 假肥大型肌营养不良 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X-连锁隐性遗传 概 述

© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 分类及遗传方式 2 多基因病 >又称多因子病 >一个主基因和其他基因加上环境因子共同作用 >多个微效基因共同参与加上环境因子引起

第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢又称多因子病 ➢一个主基因和其他基因加上环境因子共同作用 ➢多个微效基因共同参与加上环境因子引起 分类及遗传方式 概 述 2 多基因病