《儿科学》课程作业习题（含答案）遗传性疾病

第六章遗传性疾病A型题[D]1.先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为A.超声波检查B.X线检查C.母血甲胎蛋白测定D.抽取羊水进行染色体检查E.抽取羊水进行DNA检查2.*先天性卵巢发育不全综合征的治疗为：[E]A.确诊后立即应用人生长激素十雌激素B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素C.单用雌激素D.单用人生长激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得惠儿心理健康。故自标为增加身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。3.典型苯丙酮尿症的发病机理为[A]A苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷B.四氢生物噪呤生成不足C.酪氨酸羟化酶受抑制D.脑内5-羟色胺不足E.二氢生物噪呤还原酶先天缺陷4.*下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征[B]A.极低出生体重B.手和/或足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.肢体畸形手和或足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是惠儿早期诊断的重要指标；否则，这种惠者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。5.*应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为[C]出生后尽早A.B.确诊后即用C. 11~12 岁D.达成年期E。任何年龄均可先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全，从而造成辜酮缺乏所致的症状；故应在到达青春期时用替代治疗

第六章 遗传性疾病 A 型题 1．先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为 [D] A．超声波检查 B．X 线检查 C．母血甲胎蛋白测定 D．抽取羊水进行染色体检查 E. 抽取羊水进行 DNA 检查 2．*先天性卵巢发育不全综合征的治疗为： [E] A．确诊后立即应用人生长激素＋雌激素 B．确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素 C．单用雌激素 D．单用人生长激素 E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达 12 岁以上时加雌激素 先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增加身高和获得第二 性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。 3．典型苯丙酮尿症的发病机理为 [A] A. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B. 四氢生物喋呤生成不足 C. 酪氨酸羟化酶受抑制 D. 脑内 5-羟色胺不足 E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 4．*下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征[B] A．极低出生体重 B．手和/或足背水肿 C．特殊面容 D．母亲高龄 E．肢体畸形 手和/或足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断 的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。 5．*应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为 [C] A． 出生后尽早 B． 确诊后即用 C． 11～12 岁 D． 达成年期 E．任何年龄均可 先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全，从而造成睾酮 缺乏所致的症状；故应在到达青春期时用替代治疗

6.*先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于[B]A.新生儿期即开始治疗B.染色体核型C.使用的雌激素种类D.是否加用人生长激素E.青春期开始治疗先天性卵巢发育不全症绝大多数无生育能力，仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占比率而有可能会具有生育能力。7.21-三体综合征是[B]A.小儿染色体病中的常见者B.最常见的小儿染色体病C.单基因病D.多基因病E.原因不明的先天性疾病8.21-三体综合征的主要临床特征为[E]A低出生体重+体格发育迟缓B.多发畸形十宫内发育迟缓C.宫内发育迟缓十皮肤纹理异常D.多发畸形+皮肤纹理异常E.以上都不是[E]9.*21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为A．极低出生体重B.母亲高龄C.多发畸形D.智能低下E.特征性面容特征性面容是21-三体综合症新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。[C]10.下列哪项不是21-三体综合征的临床特征A特殊面容B.皮肤纹理异常C.尿有特殊臭味D.智能低下E.体格发育迟缓11.21-三体综合征的最常见核型为[A]A47,XX(或XY),+21B.46,XX(或XY)/47,+21C.46,XX(或 XY),-14,+t(14q21q)

6．*先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于[B] A． 新生儿期即开始治疗 B． 染色体核型 C． 使用的雌激素种类 D． 是否加用人生长激素 E． 青春期开始治疗 先天性卵巢发育不全症绝大多数无生育能力，仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占比 率而有可能会具有生育能力。 7．21-三体综合征是 [B] A． 小儿染色体病中的常见者 B． 最常见的小儿染色体病 C． 单基因病 D． 多基因病 E． 原因不明的先天性疾病 8．21-三体综合征的主要临床特征为 [E] A 低出生体重＋体格发育迟缓 B. 多发畸形＋宫内发育迟缓 C．宫内发育迟缓＋皮肤纹理异常 D．多发畸形＋皮肤纹理异常 E. 以上都不是 9.* 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为 [E] A．极低出生体重 B．母亲高龄 C. 多发畸形 D. 智能低下 E. 特征性面容 特征性面容是 21-三体综合症新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最 重要的指标，是医师必需掌握的。 10. 下列哪项不是 21-三体综合征的临床特征 [C] A．特殊面容 B．皮肤纹理异常 C. 尿有特殊臭味 D. 智能低下 E. 体格发育迟缓 11．21-三体综合征的最常见核型为 [A] A. 47,XX(或 XY),+21 B. 46, XX(或 XY)/47,+21 C. 46, XX(或 XY),-14,+t(14q21q)

D46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)12.除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型[E] A.47,XX(或XY),+21B.46,XX(或XY)/47,+21C.46, XX(或 XY),-14,+t(14q21q)D.46,XX(或 XY),-21,+t(21q21q)E.45.XO13.哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人[E]A. 46, XX(或 XY),-14,+t(14q21g)B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)C.46, XX(或 XY),-13,+t(13q21q)D.47,XX(或XY).+21E.46.XX(或XY)/47.+2114.21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为[A]A:atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B.翼颈、乳头间距宽C.睾丸小、乳房发育D.眼发育不良、耳道闭锁E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形[B] 15.苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是A.酪氨酸缺乏B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物碟呤缺乏C. 体内铜蓝蛋白缺乏D.磷酸化酶缺陷E.磷酸化酶激酶缺乏[D] 16.苯内酮尿症的神经系统症状主要系由于A继发性甲状腺素缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.生物呤缺乏17.苯丙酮尿症的临床表现主要为[B]A.智能低下+惊厥B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭C生后毛发、皮肤和虹膜色浅D.智能低下十多发畸形E.惊厥十多发畸形

D. 46, XX(或 XY),-15,+t(15q21q) E. 46, XX(或 XY),-21,+t(21q21q) 12. 除下列哪项外均可为 21-三体综合征的核型 [E] A. 47,XX(或 XY),+21 B. 46, XX(或 XY)/47,+21 C. 46, XX(或 XY),-14,+t(14q21q) D. 46, XX(或 XY),-21,+t(21q21q) E. 45, XO 13. 哪种核型的 21-三体综合征患儿相貌可很像正常人 [E] A. 46, XX(或 XY),-14,+t(14q21q) B. 46, XX(或 XY),-21,+t(21q21q) C. 46, XX(或 XY),-13,+t(13q21q) D. 47,XX(或 XY),+21 E. 46, XX(或 XY)/47,+21 14. 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为 [A] A. atd 角>50o、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B. 翼颈、乳头间距宽 C. 睾丸小、乳房发育 D. 眼发育不良、耳道闭锁 E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 15. 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是 [B] A. 酪氨酸缺乏 B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 C. 体内铜蓝蛋白缺乏 D. 磷酸化酶缺陷 E．磷酸化酶激酶缺乏 16. 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于 [D] A. 继发性甲状腺素缺乏 B. 酪氨酸不足 C. 继发性肾上腺素不足 D. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E．生物喋呤缺乏 17. 苯丙酮尿症的临床表现主要为 [B] A. 智能低下＋惊厥 B. 智能低下＋毛发、皮肤和虹膜色浅＋尿特臭 C．生后毛发、皮肤和虹膜色浅 D．智能低下＋多发畸形 E．惊厥＋多发畸形

[C]18.苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为A.尿三氯化铁试验B.2,4-二硝基苯肼试验Guthrie细菌生长抑制试验C.D.血浆游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析[D]19.糖原累积症最常见者为A.II型B.IV型C.IⅢI型D.I型E.VI型20.粘多糖病的分型依据为[D]A.酶缺陷B.临床表现C.基因型D.酶缺陷+临床表现E.基因型+临床表现21.目前粘多糖病的确诊应依据[E] APCR分析B.尿液粘多糖检测C.骨骼X线检查D.DNA分析E.特异性的酶活性测定22.粘多糖病酶活性测定的样本为[E]A、肝细胞B.骨骼C.尿液D.脑脊液E.血细胞、血清或成纤维细胞23.肝豆状核变性的临床特征为[B] 肝肿大、惊厥A.B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环C.CT特征性改变D.月肝肿大、贫血和锥体外系症状E.肝硬化及锥体外系症状24.*肝豆状核变性的治疗原则为[A]

18. 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为 [C] A. 尿三氯化铁试验 B. 2,4-二硝基苯肼试验 C. Guthrie 细菌生长抑制试验 D. 血浆游离氨基酸分析 E. 尿液有机酸分析 19. 糖原累积症最常见者为 [D] A. II 型 B. IV 型 C. III 型 D. I 型 E．VI 型 20. 粘多糖病的分型依据为 [D] A. 酶缺陷 B. 临床表现 C. 基因型 D. 酶缺陷＋临床表现 E. 基因型＋临床表现 21. 目前粘多糖病的确诊应依据 [E] A. PCR 分析 B. 尿液粘多糖检测 C. 骨骼 X 线检查 D. DNA 分析 E. 特异性的酶活性测定 22. 粘多糖病酶活性测定的样本为 [E] A . 肝细胞 B. 骨骼 C. 尿液 D. 脑脊液 E. 血细胞、血清或成纤维细胞 23. 肝豆状核变性的临床特征为 [B] A. 肝肿大、惊厥 B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜 K-F 环 C. CT 特征性改变 D. 肝肿大、贫血和锥体外系症状 E. 肝硬化及锥体外系症状 24. * 肝豆状核变性的治疗原则为 [A]

A.减少铜的摄入和增加铜的排出B.应用青霉胺C.限制吃食含铜高的食物D.应用锌剂E.肝移植肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制吃食含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。25.目前肝豆状核变性的诊断依据为[E] A.特征性CT改变B.肝铜>300μg/g(肝干重)C24小时尿排铜>300μg/24小时D.角膜K-F环E典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低26.*21-三体综合征产前诊断的确诊方法为[D]A.超声波检查B.X线检查C.母血甲胎蛋白测定D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查E.抽取羊水进行DNA检查自前对21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白，人绒毛膜向性腺激素和雕二醇筛查等数种方法，但最终确诊仍必需进行羊水细胞染色体检查，其它方法只能作为初筛。27.*糖原累积病是一种[E]A.糖原合成代谢障碍病B.体内糖原贮积过多病C糖原分解代谢障碍病D.体内糖原贮积量过少病E.上述说法都不全面糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。28.*典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于[E]A.是否执行无苯丙氨酸饮食B.是否进行强化教育C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格D.是否应用药物四氢生物噪呤E：治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够典型苯内酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗

A. 减少铜的摄入和增加铜的排出 B. 应用青霉胺 C. 限制吃食含铜高的食物 D. 应用锌剂 E. 肝移植 肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进 行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、 限制吃食含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适 用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。 25. 目前肝豆状核变性的诊断依据为 [E] A. 特征性 CT 改变 B. 肝铜>300μg/g (肝干重) C. 24 小时尿排铜 > 300μg/24 小时 D. 角膜 K-F 环 E. 典型症状、角膜 K-F 环及血清铜蓝蛋白降低 26. * 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为 [D] A． 超声波检查 B．X 线检查 C．母血甲胎蛋白测定 D． 抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 E. 抽取羊水进行 DNA 检查 目前对 21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白，人绒毛膜向性腺激素和 雌二醇筛查等数种方法，但最终确诊仍必需进行羊水细胞染色体检查，其它方法只能作为 初筛。 27. * 糖原累积病是一种 [E] A. 糖原合成代谢障碍病 B. 体内糖原贮积过多病 C. 糖原分解代谢障碍病 D. 体内糖原贮积量过少病 E. 上述说法都不全面 糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。 多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构 异常。 28. * 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于 [E] A. 是否执行无苯丙氨酸饮食 B. 是否进行强化教育 C. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 D. 是否应用药物四氢生物喋呤 E . 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够 典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗

程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强化教育虽然很重要但不起决定性作用。29.治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应[A]A.每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入；B.每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入；C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸：D.每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入：E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kgA2型题30．男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和辜丸小，智能稍差：怀疑为先天性辜丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊[C]A.颊粘膜X染色质检查B.血雌激素测定C末梢血染色体检查D.血睾酮测定E.睾丸活检A3型题题干：1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈：曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性31.*最可能的诊断是[E]A.白化病B.脑白质营养不良症C.甲状腺功能低下D.糖原累积症E.苯丙酮尿症[B]32.*确诊的首选检查是A.测定血糖B.测定血苯丙氨酸浓度C.染色体检查D.测定血酪氨酸值E.肝脏活检病理学检查33.*确诊后应[A]A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期苯丙酮尿症的主要临床特征为生后毛发、皮肤和虹膜色素正常而数月后逐渐变浅、智能落后及尿特殊奥味：与智能正常，生后即表现含黑色素部分色先浅不同，前的诊断主要籍助于测得血苯内氨酸升高：因苯丙氨酸为机体生长的必需氨基酸，故治疗不可完全用无苯

程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强 化教育虽然很重要但不起决定性作用。 29. 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应 [A] A. 每日应按 30～50mg/kg 苯丙氨酸摄入； B.每日应按 10～20mg/kg 苯丙氨酸摄入； C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸； D.每日应按 50～80mg/kg 苯丙氨酸摄入； E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过 100 mg/kg A2 型题 30．男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不 全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊 [C] A． 颊粘膜 X 染色质检查 B． 血雌激素测定 C. 末梢血染色体检查 D. 血睾酮测定 E. 睾丸活检 A3 型题 题干： 1 岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5 月龄后头发渐变棕色；以 后色更浅，眼珠在 4 月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次 惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性 31.* 最可能的诊断是 [E] A. 白化病 B. 脑白质营养不良症 C. 甲状腺功能低下 D. 糖原累积症 E. 苯丙酮尿症 32.* 确诊的首选检查是 [B] A. 测定血糖 B. 测定血苯丙氨酸浓度 C. 染色体检查 D. 测定血酪氨酸值 E. 肝脏活检病理学检查 33.* 确诊后应 [A] A． 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 D． 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 苯丙酮尿症的主要临床特征为生后毛发、皮肤和虹膜色素正常而数月后逐渐变浅、智能落 后及尿特殊臭味；与智能正常，生后即表现含黑色素部分色先浅不同，目前的诊断主要籍 助于测得血苯丙氨酸升高；因苯丙氨酸为机体生长的必需氨基酸，故治疗不可完全用无苯

内氨酸饮食。自前认为低苯丙氨酸饮食必需控制到青着期后，否则对日后智能仍有损害。A4型题题于：12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征34.尚应进行何检查以明确诊断[D]A.血21一羟化酶测定B.T3,T4,和TSH测定C.睾酮测定D.末梢血染色体检查E.生长激素测定35.如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗[C]A.无需治疗B.补充雌激素C．应用重组人生长激素+雌激素D.补充甲状腺素十雌激素E.单纯应用人生长激素[C] 36.治疗的目的为A使患儿成年后获得生育能力B.达到治愈C.改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康D.防止下一代发生类似情况E.为了安慰父母题于：男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6公分，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。37.*诊断首先考虑[D]A.脑苷脂沉积症B.肝豆状核变性C.半乳糖血症D.糖原累积症E.脂肪肝38.*经肝细胞酶检测发现葡糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，当前的治疗原则为[A]A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒B.进行肝移植C.酶替代治疗D.保肝+控制感染和酸中毒E.控制酸中毒[D]39.*肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为A应用升血糖药物

丙氨酸饮食。目前认为低苯丙氨酸饮食必需控制到青春期后，否则对日后智能仍有损害。 A4 型题 题干：12 岁女孩身高 118cm ，小学 4 年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时 发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊 断为先天性卵巢发育不全综合征 34.尚应进行何检查以明确诊断 [D] A．血 21－羟化酶测定 B．T3, T4,和 TSH 测定 C. 睾酮测定 D. 末梢血染色体检查 E. 生长激素测定 35.如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗 [C] A． 无需治疗 B． 补充雌激素 C． 应用重组人生长激素＋雌激素 D． 补充甲状腺素＋雌激素 E． 单纯应用人生长激素 36. 治疗的目的为 [C] A. 使患儿成年后获得生育能力 B. 达到治愈 C. 改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康 D．防止下一代发生类似情况 E. 为了安慰父母 题干：男孩 4 岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋 缘下 6 公分，质中等硬；空腹血糖值为 2.3mmol/L, 注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检 切片见肝细胞内大量 PAS 阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 37.* 诊断首先考虑 [D] A. 脑苷脂沉积症 B. 肝豆状核变性 C. 半乳糖血症 D. 糖原累积症 E. 脂肪肝 38.* 经肝细胞酶检测发现葡糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为 I 型糖原累积症，当前的治疗原则为 [A] A. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B. 进行肝移植 C. 酶替代治疗 D. 保肝＋控制感染和酸中毒 E. 控制酸中毒 39.* 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为 [D] A. 应用升血糖药物

B.静脉输葡萄糖液C.血糖药物+静脉输葡萄糖液D.频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉E.手术糖原累积症的治疗最主要者为保持正常血糖。因为在空腹低血糖时，由于胰高血糖素的代偿分泌促进了肝糖原的分解，导致体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。故从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的治疗即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状，B1型题A.染色体核型为：46,XX(或XY)/47+21B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl)C.染色体核型为：45,XO/46,XXD.染色体核型为：48,XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50mg/L40.肝豆状核变性[E] 41.苯丙酮尿症[B] 42.21-三体综合征[A] [C]43.先天性卵巢发育不全综合征[D]44.先天性睾丸发育不全综合征B2型题A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21一三体综合征F.糖原累积症G.粘多糖症H.先天性甲状腺功能低下45.2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46,XX（或XY)/47,+21[E]46.7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L[B] 47.7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48,XXXY[D]48.12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45,XO/46,XX[C]A.21-三体综合征

B. 静脉输葡萄糖液 C． 血糖药物＋静脉输葡萄糖液 D． 频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉 E． 手术 糖原累积症的治疗最主要者为保持正常血糖。因为在空腹低血糖时，由于胰高血糖素的代 偿分泌促进了肝糖原的分解，导致体内 6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量乳酸、三酸甘油 酯和胆固醇等一系列病理生化过程。故从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的治疗即 可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。 B1 型题 A. 染色体核型为：46, XX(或 XY)/47,+21 B. 血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L ( 4 mg/dl) C. 染色体核型为：45,XO/46,XX D. 染色体核型为：48, XXXY E. 血清铜蓝蛋白值：50 mg/L 40. 肝豆状核变性 [E] 41. 苯丙酮尿症 [B] 42. 21-三体综合征 [A] 43. 先天性卵巢发育不全综合征 [C] 44. 先天性睾丸发育不全综合征 [D] B2 型题 A. 肝豆状核变性 B. 苯丙酮尿症 C. 先天性卵巢发育不全 D. 先天性睾丸发育不全 E. 21－三体综合征 F. 糖原累积症 G. 粘多糖症 H. 先天性甲状腺功能低下 45. 2 岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为 46, XX(或 XY)/47,+21 [E] 46. 7 月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为 0.50 mmol/L [B] 47. 7 岁男孩，身高 1.80 米，消瘦，睾丸小，染色体核型为 48,XXXY [D] 48. 12 岁女孩，学习成绩欠佳，身高 1.40 米，乳房未发育，也无第 2 性征，未有过月经， 体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为 45,XO/46,XX [C] A. 21-三体综合征

B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.9-三体综合征E.8-三体综合征F.5p2综合征G.13q综合征H.18g综合征49.具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外[A]50.具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳[D]51.具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突[B]52.具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良[E]53.具有下列面容：头小，唇、聘裂，小眼球，眼距窄[C]54.具有下列面容：头小脸园，眼距宽，眼外侧下斜，小下颌，耳畸形[F]55.具有下列面容：头小，嘴尖，眼发育不良，耳道闭锁，下聘骨突出[H]56.具有下列面容：三角形小头，鼻梁扁宽，眼裂小，内毗赞皮，小下颌[G]X型题57.21-三体综合症的临床表现为[ABCE]A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B.通贯手、atd角增大C:脚拇指球部胫侧弓纹D.眼角膜K-F环E.关节可过度屈伸58.21-三体综合症的的核型可为[ABCD]A.47XX(或XY),+21B.46,XX(或 XY),-21,+t(21q21g)C.46,XX(或 XY),-14,+t(14q21q)D.46,XX(或XY)/47,+21E.47,XXY[ABC]59.21-三体综合症的的产前诊断可选下列方法：A.抽取羊水细胞进行染色体检查B.测母血甲胎蛋白C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查D.X线检查E.超声波检查60.平衡易位21-三体综合症的核型可为[ABC]A. 46, XX(或 XY),-14,+t(14q21q)B.B.46,XX(或 XY),-21,+t(21q21)C:46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)D.46,XX(或XY)/47+21E.45 XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)

B. 18-三体综合征 C. 13-三体综合征 D. 9-三体综合征 E. 8-三体综合征 F. 5p－ 综合征 G. 13q－综合征 H. 18q－综合征 49. 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外 [A] 50. 具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳 [D] 51. 具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突 [B] 52. 具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良[E] 53. 具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄 [C] 54. 具有下列面容：头小脸园，眼距宽，眼外侧下斜，小下颌，耳畸形 [F] 55. 具有下列面容：头小，嘴尖，眼发育不良，耳道闭锁，下腭骨突出 [H] 56. 具有下列面容：三角形小头，鼻梁扁宽，眼裂小，内眦赘皮，小下颌[G] X 型题 57. 21-三体综合症的临床表现为 [ABCE] A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 B. 通贯手、atd 角增大 C. 脚拇指球部胫侧弓纹 D. 眼角膜 K-F 环 E. 关节可过度屈伸 58. 21-三体综合症的的核型可为 [ABCD] A. 47,XX(或 XY),+21 B. 46, XX(或 XY),-21,+t(21q21q) C. 46, XX(或 XY),-14,+t(14q21q) D. 46, XX(或 XY)/47,+21 E. 47,XXY 59. 21-三体综合症的的产前诊断可选下列方法： [ABC] A. 抽取羊水细胞进行染色体检查 B. 测母血甲胎蛋白 C. 分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查 D. X 线检查 E.超声波检查 60. 平衡易位 21-三体综合症的核型可为 [ABC] A. 46, XX(或 XY),-14,+t(14q21q) B. B. 46, XX(或 XY),-21,+t(21q21q) C. 46, XX(或 XY),-22,+t(22q21q) D. 46, XX(或 XY)/47,+21 E. 45 XX(或 XY), -14,-21,+t(14q21q)