厦门大学：《细胞与显微技术实验》课程教学资源（讲义）人类细胞巴氏小体（Barr body）的观察

实验七、人类细胞巴氏小体(Barrbody)的观察

实验七、人类细胞巴氏小体(Barr body)的观察

一、实验目的：学习和掌握人体Barr小体的制片技术；观察Barr小体；了解Barr小体数目与人类性别畸形的关系；了解异固缩现象。二、实验原理：·巴氏小体是由于女性两个×染色体中的一个失活形成的·Lyon的剂量补偿学说认为：女性虽然有两个x染色体，但所表达的绝大部分遗传物质，与只有1个染色体的男性是一样多的

一、 实验目的： 学习和掌握人体Barr小体的制片技术；观察Barr小体； 了解Barr小体数目与人类性别畸形的关系；了解异固缩现象。 二、 实验原理： • 巴氏小体是由于女性两个X染色体中的一个失活形成的。 • Lyon的剂量补偿学说认为：女性虽然有两个X染色体，但 所表达的绝大部分遗传物质，与只有1个X染色体的男性是 一样多的

·1949年，Barr等在雌猫的神经元细胞中发现一种浓缩小体，称Barr小体。而雄猫无。·1955年，Barr在女性的口腔细胞中发现Barr小体。·1959年，人们把性染色体异常造成的畸形与巴氏小体的研究联系起来。·1971年，Barr小体被称为X染色质。·食道癌病人巴氏小体出现率低于10%；·正常人细胞出现率为20-45%

• 1949年，Barr等在雌猫的神经元细胞中发 现一种浓缩小体，称Barr小体。而雄猫无。 • 1955年，Barr在女性的口腔细胞中发现 Barr小体。 • 1959年，人们把性染色体异常造成的畸形 与巴氏小体的研究联系起来。 • 1971年， Barr小体被称为X染色质。 • 食道癌病人巴氏小体出现率低于10%； • 正常人细胞出现率为20-45%

Xinactivationand the tortoiseshell catEarly embryoTwo cell populationsin adultCell divisionandXchromosomeinactivationActiveXOrange fur-XchromosomesInactiveXDInactiveXAllelefororange furActiveXBlackfurAlleleforblackfurCopyrightPearsonEducation,Inc.,publishingas BenjaminCummings

女性的×染色体中只有1个保持活性，而另一个晚复制，没有活性。该失活的X染色体在形态上呈异染色质状态，即DNA螺旋压的很紧，染色深而致密。XYXX

女性的X染色体中只有1个保持活性，而另一个晚复制， 没有活性。该失活的X染色体在形态上呈异染色质状态，即 DNA螺旋压的很紧，染色深而致密。 XY XX

·X染色质的失活只是部分失活，仍然有部分基因具有转录活性，目前已知的大约有十几个基因有活性。，Barr小体的数目=n-1（n为x染色体数目）性染色体类型巴氏小体数目0XY正常男性XX1正常女性0XOTurner's syndrome1XXYKlinefelter'ssyndrome2XXX超雌综合症

• X染色质的失活只是部分失活，仍然有部分基因具有转录 活性，目前已知的大约有十几个基因有活性。 • Barr小体的数目 = n-1 (n为X染色体数目) 性染色体类型 巴氏小体数目 正常男性 XY 0 正常女性 XX 1 Turner’s syndrome XO 0 Klinefelter’s syndrome XXY 1 超雌综合症 XXX 2

雌性染色体类型雄性染色体类型XXXY果蝇XXXO线虫雌性染色体类型雄性染色体类型XXXY果蝇XXXO线虫在果蝇中，雌性中的两条X染色体都有活性，而在雄性XY或XO中唯一的一条X染色体超活性线虫的剂量补偿机制是在XX个体为雌雄同体，两条染色的连锁基因的转录活性同时减弱，使之处于低活性状态，即每条X染色体基因的表达水平是单条X染色体（雄性中）的表达水平的一半，以便实现与雄性（XO）个体的，只具一条X染色体上连锁基因活性的剂量补偿

雌性染色体类型 雄性染色体类型 果蝇 XX XY 线虫 XX XO 雌性染色体类型 雄性染色体类型 果蝇 XX XY 线虫 XX XO 在果蝇中，雌性中的两条X染色体都有活性，而在雄性XY或XO中唯一的 一条X染色体超活性; 线虫的剂量补偿机制是在XX个体为雌雄同体，两条X染色的连锁基因的转 录活性同时减弱，使之处于低活性状态，即每条X染色体基因的表达水平 是单条X染色体（雄性中）的表达水平的一半，以便实现与雄性（XO）个 体的，只具一条X染色体上连锁基因活性的剂量补偿

剂量补偿效应(dosagecompensationeffect)定义：具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应举例：雌性哺乳动物一条X染色体异染色质化（失活）只有一条×染色体具有活性，使雌雄动物虽然染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡的。哺乳动物X染色体随机失活或父源X染色体失活有袋动物父源X染色体失活黑腹果蝇雄性个体X染色体基因表达水平加倍秀丽线虫雌性个体两条X染色体基因表达水平减半

巴氏小体鉴别特征1.一般出现在细胞分裂周期的间期：2.直径为1um左右；3.一般位于核膜内侧边缘；4.形状多样，多为半圆形，三角形等形状；5.材料不同，观察结果可能有不同，且必须和核仁区别开来（核仁往往离核膜较远或接近核中央部位）

巴氏小体鉴别特征 1. 一般出现在细胞分裂周期的间期； 2. 直径为1μm左右； 3. 一般位于核膜内侧边缘； 4. 形状多样，多为半圆形，三角形等形状； 5. 材料不同，观察结果可能有不同，且必须和核仁区别开 来（核仁往往离核膜较远或接近核中央部位）

3.观察·在女性间期细胞核内侧靠近核膜处有约1微来大小的反光极强的颗粒状亮点，即为巴氏小体。材料不同，观察结果可能有不同，且必须和核仁区别开来（核仁往往离核膜较远或接近核中央部位）

3. 观察 • 在女性间期细胞核内侧靠近核膜处有约1微 米大小的反光极强的颗粒状亮点，即为巴 氏小体。材料不同，观察结果可能有不同 ，且必须和核仁区别开来（核仁往往离核 膜较远或接近核中央部位）