《遗传与优生学》课程教学资源（授课教案）遗传优生教案8

教案用纸（首页） 第8次课 授课时间第8周 教案完成时间 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课☐4学时☐ 课题 基本教材或 遗传优生学 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握染色体核型的概念，掌握染色体结构和数目畸变。 教学重点、难点： 1、人类垫色体形态结构特点，核型概念及书写方式，G显带带型书写原则。 ,结构畸变类型：缺失、重复、倒位和易位，特殊畸变类型：等鸭 双丝 染色体和额外小染色体 3、染色体数目畸变概念，整倍体畸变及其发生机制，非整倍体畸变，超二倍体和亚二倍体 及其发生机制。 4、嵌合型概念及其临床意义，平衡易位携带者概念及其临床意义。 大体进程及教学方法： 第一节课：人类染色体形态结构特点，核型概念及书写方式，G显带带型书 写原则。 第二节课：、染色体结构畸变概念，结构畸变类型：缺失、重复、倒位和易 位，特殊畸变类型：等臂染色体、双着丝粒染色体和额外小染色体。 第三节课：染色体数目畸变概念，整倍体畸变及其发生机制，非整倍体畸变， 超二倍体和亚二倍体及其发生机制： 第四节课：嵌合型概念及其临床意义，平衡易位携带者概念及其临床意义。 教学方式：课堂讲授为主，对学生进行提问启发。 实施情况： 已按教案的计划和进度执行

教案用纸（首页） 第 8 次课 授课时间 第 8 周 教案完成时间 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课 4 学时 课题 遗传优生学 基本教材或 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握染色体核型的概念，掌握染色体结构和数目畸变。 教学重点、难点： 1、人类染色体形态结构特点，核型概念及书写方式，G显带带型书写原则。 2、染色体结构畸变概念，结构畸变类型：缺失、重复、倒位和易位，特殊畸变类型：等臂 染色体、双着丝粒染色体和额外小染色体。 3、染色体数目畸变概念，整倍体畸变及其发生机制，非整倍体畸变，超二倍体和亚二倍体 及其发生机制。 4、嵌合型概念及其临床意义，平衡易位携带者概念及其临床意义。 大体进程及教学方法： 第一节课：人类染色体形态结构特点，核型概念及书写方式，G 显带带型书 写原则。 第二节课：、染色体结构畸变概念，结构畸变类型：缺失、重复、倒位和易 位，特殊畸变类型：等臂染色体、双着丝粒染色体和额外小染色体。 第三节课：染色体数目畸变概念，整倍体畸变及其发生机制，非整倍体畸变， 超二倍体和亚二倍体及其发生机制。 第四节课：嵌合型概念及其临床意义，平衡易位携带者概念及其临床意义。 教学方式：课堂讲授为主，对学生进行提问启发。 实施情况： 已按教案的计划和进度执行

遗传优生教研室教案用纸（续页） 基本内容 辅助手段和时间分配 染色体病 染色体异常综合征 (Chromosoml Aberration Syndrome) ·概念：由于染色体数目异常或结构异常所导致 的疾病。 ·染色体病：常染色体病(Autosomal Diseases) 性染色体病(Sex Chromosomal Diseases) 染色体病的临床症状主要表现为： 智力缺陷、生长发育迟缓、发育畸形、皮肤纹 理改变 一、常染色体异常综合征 ·三体综合征 某号同源染色体多了一条（三体型）而引 起的疾病，常见：21三体18三体、13三体 ·单体或部分单体综合征 某号同源染色体少了一条（单体或部分单 体型)而引起的疾病，21单体、5P、4P 21三体综合征 (先天愚型Down综合征伸舌样痴呆)】 主要特征：明显智力障碍，特殊面容（愚型面

遗传优生教研室教案用纸（续页） 基 本 内 容 辅助手段和时间分配 染色体病 染色体异常综合征 （ChromosomlAberration Syndrome) • 概念：由于染色体数目异常或结构异常所导致 的疾病。 • 染色体病：常染色体病（Autosomal Diseases) 性染色体病（Sex Chromosomal Diseases) 染色体病的临床症状主要表现为： 智力缺陷、生长发育迟缓、发育畸形、皮肤纹 理改变 一、常染色体异常综合征 • 三体综合征 某号同源染色体多了一条（三体型）而引 起的疾病，常见：21三体、18三体、13三体 • 单体或部分单体综合征 某号同源染色体少了一条（单体或部分单 体型）而引起的疾病，21单体、5P - 、4P - 21三体综合征 （先天愚型 Down综合征 伸舌样痴呆） • 主要特征：明显智力障碍，特殊面容（愚型面

容)，身体发育迟缓，合并心脏，多脏器畸形 核型：单纯型21三体嵌合型21三体、易位型 21三体 1.单纯型（完全型）21三体占95% ·核型：47，X(XY),+21 ·产生原因： 生殖细胞形成过程中，在减数分裂 时第21号染色体发生不分离，使得某一配子带有 了两条21号染色体，当异常精子(24，X或24， Y)或卵子(24，X)与正常的卵(23，X)或 精子(23，X或23，Y)受精后，就将产生47， XX(XY),+21的21三体患儿。 一般认为：21三体发生率随母龄的增高而增加。 2.嵌合型21三体 占1~2%（在某一个体体内同时含有正常二倍 体细胞和异常的21三体型细胞) ·核型：46，XX(XY)47,Xx(XY),+21 产生原因： 正常的受精卵在胚胎发育早期的卵裂（即 有丝分裂)过程中，第21号染色体发生不分离。 *根据不分离发生的早晚，核型中正常/ 三体型间的比例不同，临床症状也随之不同

容），身体发育迟 缓，合并心脏，多脏器畸形。 • 核型：单纯型21三体、嵌合型21三体、易位型 21三体 1.单纯型（完全型）21三体 占95% • 核型：47，XX（XY），+21 • 产生原因： 生殖细胞形成过程中，在减数分裂 时第21号染色体发生不分离，使得某一配子带有 了两条21号染色体，当异常精子（24，X或24， Y）或卵子（24，X）与正常的卵（23，X）或 精子（23，X 或23，Y）受精后，就将产生47， XX（XY），+21的21三体患儿。 一般认为：21三体发生率随母龄的增高而增加。 2.嵌合型21三体 占1～2%（在某一个体体内同时含有正常二倍 体细胞和异常的21三体型细胞） • 核型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 • 产生原因： 正常的受精卵在胚胎发育早期的卵裂（即 有丝分裂）过程中，第21号染色体发生不分离 。 * 根据不分离发生的早晚，核型中正常/ 三体型间的比例不同，临床症状也随之不同

*临床常见47，+21细胞系在25%~60%之间。 3.易位型21三体 占3~4% 。核型： 1)D/G易位(Dq21q) 46,XX(XY),-14,tt(14q21q)58.5% 46,XX(XY),-13,+t(13q21q) 22.0% 46,XX(XY),-15,+t(15q21q)19.0% 2)G/G易位 46,XX(XY),-21,+t(21q21q) 46,XX(XY),-22,t(21q22q) 、产生原因：1)新生突变；2)亲代遗传 平衡易位(balanced translocation):相互易 位仅涉及位置的改变而不影响染色体片段的增 减。 外表正常的母亲核型 ①45，XX,-14,-21,+t（14q21q) ②45，XX,-21,-21,+t(21g21q) 婚后怀孕，常伴自然流产史或死胎。 Rob(14q21q)携带者与正常人婚配 21/21易位携带者 ·防治 1)尚无有效药物或治疗方法

* 临床常见 47，+21细胞系在25%～60%之间。 3.易位型21三体 占3～4% • 核型： 1） D/G易位（Dq21q） 46，XX（XY），-14，+t（14q21q） 58.5% 46，XX（XY），-13，+t（13q21q） 22.0% 46，XX（XY），-15，+t（15q21q） 19.0% 2） G/G易位 46，XX（XY），-21，+t（21q21q） 46，XX（XY），-22，+t（21q22q） • 产生原因：1）新生突变； 2）亲代遗传 平衡易位（balanced translocation)：相互易 位仅涉及位置的改变而不影响染色体片段的增 减。 外表正常的母亲核型 ①45，XX，-14，-21，+t（14q 21q） ②45，XX，-21，-21，+t（21q 21q） 婚后怀孕，常伴自然流产史或死胎。 Rob（14q21q）携带者与正常人婚配 21/21易位携带者 •防治 1）尚无有效药物或治疗方法

(教育、训练可提高患儿生活能力、增强体质 延长生命。) 2)采取积极的预防措施： 保护环境、婚前检查、生育指导、遗传咨询、 产前诊断 I3三体综合征(Patau Syndrome) 47,XX(XY),+13 l8三体综合征(Edwards Syndrome) 47,XXXY),+18 Trisomy 13 Trisomy 18 单体或部分单体综合征 单体综合征 多数致死，存活个体临床极为罕见，且为嵌 合体。45，Xx(XY),21/46。XX(XY) 部分单体综合征 症状严重，婴幼儿期死亡。 1)5P综合征（猫叫综合征，cri-du-chat syndrome 发病率：1/50000。临床表现：患婴啼哭声似 小猫叫声，小头，满月脸，重度语言障碍。 核型：46，Xx(XY),del(5)(p15.1)

（教育、训练可提高患儿生活能力、增强体质、 延长生命。） 2）采取积极的预防措施： 保护环境、婚前检查、生育指导、遗传咨询、 产前诊断 13三体综合征（Patau Syndrome) 47,XX(XY),+13 18三体综合征（Edwards Syndrome) 47,XX(XY),+18 Trisomy 13 Trisomy 18 单体或部分单体综合征 • 单体综合征 多数致死，存活个体临床极为罕见，且为嵌 合体。45，XX（XY），21/46。XX（XY） • 部分单体综合征 症状严重，婴幼儿期死亡。 1）5P-综合征（猫叫综合征，cri-du-chat syndrome） 发病率：1/50000。临床表现：患婴啼哭声似 小猫叫声，小头，满月 脸，重度语言障碍。 核型：46，XX（XY），del（5）（p15.1）

2)4P-综合征 核型：46，XX(X),del(4)(p15.32) 46,XY,del(4)(p13-ter) 猫叫缺合征 二性染色体异常综合征 由于性染色体(X或Y)的数目异常或结构异常 所致疾病称为性染色体病 共同特点：性发育不全或两性畸形 1.性染色体三体、单体或多体 先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter Syndrome) 主要特征：男性不育，第二性征发育不明显 并呈女性化发展，身材高大。核型：47，XXY; 47,XXY/46,XY 48 XXYY 48,XXXY 产生原因：双亲（母居多）的生殖细胞进行 减数分裂（多为第一次分裂）或受精制卵细胞卵裂 时，性染色体不分离。 Klinefelter综合征 先天性卵巢发育不全综合征Turner Syndrome (先天性性腺发育不全综合征) 主要特征：身材矮小(120~140cm),后发际

2）4P-综合征 核型：46，XX（XY），del（4）（p15.32） 46，XY，del（4）（p13→ter） 猫叫综合征 二.性染色体异常综合征 由于性染色体（X或Y）的数目异常或结构异常 所致疾病称为性染色体病 共同特点：性发育不全或两性畸形 1.性染色体三体、单体或多体 • 先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter Syndrome） 主要特征：男性不育，第二 性征发育不明显 并呈女性化发展，身材高大。核型：47，XXY； 47，XXY/46，XY； 48，XXYY ；48，XXXY 产生原因：双亲（母居多）的生殖细胞进行 减数分裂（多为第一次分裂）或受精卵细胞卵裂 时，性染色体不分离。 Klinefelter综合征 •先天性卵巢发育不全综合征Turner Syndrome） （先天性性腺发育不全综合征） 主要特征：身材矮小（120～140cm），后发际

低，肘外翻，颈蹼，卵巢呈条索状，原发闭经 子宫发育不全，外阴幼稚，第二性征不发育，多 可活致成年，少数嵌合者可生育。 核型：约有20多种，如45，X0: 46,XX/45,X0 Turners综合征 47,XYY综合征（超雄) 核型：47，XYY;48,XXYY47,XYY/46,XY 产生原因：1)精子形成过程中Y染色体不分离。 2)47,XYY父亲遗传。 ·X三体和多X综合征（超雄） 核型：47，XXX;47,XXX/46,XX;48,XXXX 49 XXXXX 产生原因：母方性细胞形成过程中X染色体不 分离。 2.脆性X染色体综合征 、脆性部位在缺乏叶酸或低叶酸等某些特定条件 下，（FragileSite)染色体被特定部位恒定地 出现裂隙或断裂（其断裂数处仍有细丝相连）。 脆性X染色体X染色体在Xq27.3处呈细丝样结 构，可导致智力低下等一系列病症。 临床特征：中重度智力低下(1Q<50=行为异

低，肘外翻，颈蹼，卵巢呈条索状，原发闭经， 子宫发育不全，外阴幼稚，第二性征不发育，多 可活致成年，少数嵌合者可生育。 核型：约有20多种，如45，XO； 46，XX/45，XO Turner综合征 •47，XYY综合征（超雄） 核型：47，XYY；48，XXYY 47，XYY/46，XY 产生原因：1）精子形成过程中Y染色体不分离。 2）47，XYY父亲遗传。 • X三体和多X综合征（超雄） 核型：47，XXX；47，XXX/46，XX；48，XXXX 49，XXXXX 产生原因：母方性细胞形成过程中X染色体不 分离。 2.脆性X染色体综合征 • 脆性部位：在缺乏叶酸或低叶酸等某些特定条件 下，（FragileSite） 染色体被特定部位恒定地 出现裂隙或断裂（其断裂处仍有细丝相连）。 • 脆性X 染色体：X染色体在Xq27.3处呈细丝样结 构，可导致智力低下等一系列病症。 • 临床特征：中重度智力低下（IQ＜50＝行为异

常（多动、性格孤僻、神经质），语言障碍（反 复、“祈祷性”“语言)，体征变异（长脸、方额 大耳朵、大睾丸) ·发病机制：致病基因FMR-1(CCG)n结构扩展 3.两性畸形(Hermaphroditism) ·概念：某一个体在内外生殖系统或副性征等方 面兼具两性特征 ·形成原因性染色体畸变性激愫分泌或代谢紊乱 一些不明原因 1).真两性畸形 患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，性 腺可独立存在也可融合成卵巢睾。社会性别可为 男性或女性外生殖器及第二特征不同程度地介 于两性之间。 核型：46，XX;46,XX46,XY;46,XY 45,X/46,XY 2)假两性畸形 患者体内仅有一种性腺，外生殖器具有两性的 特征，第二特征模糊，难定性别。 男性假两性畸形（男性女性化） 睾丸女性化综合征：46，XY(女性) 女性假两性畸形（女性男性化）

常（多动、性格孤僻、神经质），语言障碍（反 复、“祈祷性”语言），体征变异（长脸、方额、 大耳朵、大睾丸） • 发病机制：致病基因FMR-1（CCG）n结构扩展。 3.两性畸形（Hermaphroditism) • 概念：某一个体在内外生殖系统或 副性征等方 面兼具两性特征 • 形成原因：性染色体畸变性激素分泌或代谢紊乱 一些不明原因 1）.真两性畸形 患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，性 腺可独立存在也可融合成卵巢睾。社会性别可为 男性或女性；外生殖器及第二特征不同程度地介 于两性之间。 核型：46，XX；46，XX/46，XY；46，XY 45，X/46，XY 2）假两性畸形 患者体内仅有一种性腺，外生殖器具有两性的 特征，第二特征模糊，难定性别。 • 男性假两性畸形（男性女性化） 睾丸女性化综合征：46，XY（女性） • 女性假两性畸形（女性男性化）

46,XX(男性)

46，XX（男性）