《遗传与优生学》课程教学资源（课件讲稿）第5章 染色体病 Chromosomal Disorder（染色体异常综合征 Chromosomal Aberration Syndrome）

染色体病 Chromosoma[①isorder 染色体异常综合征 (Chromosomal Aberration Syndrome)

染色体病 Chromosomal Disorder 染色体异常综合征 （Chromosomal Aberration Syndrome)

·染色体病 i(chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 ·分类 常染色体病 (Autosomal disease) 性染色体病 (Sex chromosomal disease)

„ 染色体病（chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 „ 分类 常染色体病 (Autosomal disease) 性染色体病 (Sex chromosomal disease)

染色体病的遗传特点 ■绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往 往无家族史。 ■少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双 亲遗传而得，这类患者常伴有家族史

染色体病的遗传特点 „ 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往 往 无家族史。 „ 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的 双 亲遗传而得，这类患者常伴 有家族史

染色体病主要临床表现 先天性多发畸形 智力缺陷 生长发育迟缓 特殊肤纹

染色体病主要临床表现 先天性多发畸形 智力缺陷 生长发育迟缓 特殊肤纹

常染色体病(autosomal disease) 常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病 ■三体综合征 某号同源染色体多了一条（三体型)而引起的疾病 ■单体综合征 某号同源染色体少了一条（单体型)而引起的疾病 ■部分三体综合征 ■部分单体综合征 ■嵌合体等

一、常染色体病 （autosomal disease ） 常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病 „ 三体综合征 某号同源染色体多了一条（三体型）而引起的疾病 „ 单体综合征 某号同源染色体少了一条（单体型）而引起的疾病 „ 部分三体综合征 „ 部分单体综合征 „ 嵌合体等

(一)Down综合征(Down Syndrome,DS) 1866年由英国医生JD0Wn首先描述，具 有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两 的特点。 先天愚型 伸舌样痴呆 21三体综合征

（一）Down综合征(Down Syndrome，DS) 1866年由英国医生J Down首先描述，具 有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两 的特点。 先天愚型 伸舌样痴呆 21三体综合征

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1.Down综合征的发生率 新生儿的DS发生率约为1/1000~2/1000； 发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当 母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。 由于产妇年龄越大，人体包括卵巢所承受的各种有害 物质的影响也就越多，这些因素都会导致卵细胞异常， 导致染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象

1. Down综合征的发生率 新生儿的DS发生率约为1/1000 ～2/1000 ； 发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当 母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。 由于产妇年龄越大，人体包括卵巢所承受的各种有害 物质的影响也就越多，这些因素都会导致卵细胞异常， 导致染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象。 ?

新生儿与胎儿中Dow综合征的发生率与母龄关系 母来年染 生 出生时 米水(16周) 城E(9-11周) 15-19 1/1250 20-24 1/1400 28-29 1/1100 30 1/900 31 1/900 32 1/750 33 1/625 1/420 34 1/500 1/325 35 1/350 1/250 1/240 36 1/275 1/200 1/175 37 1/225 1/150 1/130 38 1/175 1/120 1/100 39 1/140 1/100 1/75 40 1/100 1/5 1/B0 41 1/85 1/60 1/40 42 1/65 1/45 1/30 43 1/50 1/35 1/25 44 1/40 1/30 1/20 >45 1/25 1/20 1/10

新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母龄关系 母亲年龄 发生率 出生时 羊水(16周) 绒毛(9-11周) 15~19 1/1250 20~24 1/1400 25~29 1/1100 30 1/900 31 1/900 32 1/750 33 1/625 1/420 34 1/500 1/325 35 1/350 1/250 1/240 36 1/275 1/200 1/175 37 1/225 1/150 1/130 38 1/175 1/120 1/100 39 1/140 1/100 1/75 40 1/100 1/75 1/60 41 1/85 1/60 1/40 42 1/65 1/45 1/30 43 1/50 1/35 1/25 44 1/40 1/30 1/20 ≥ 45 1/25 1/20 1/10