《遗传与优生学》课程教学资源（课件讲稿）第8章 遗传咨询（genetic counseling）

遗传咨询

遗 传 咨 询

遗传咨询的概念及类型 遗传咨询(genetic counsel ing)是咨询 者(counse l or)和咨询人(counse l ee))就某一 遗传病在该家系的发生原因、诊断、遗传方 式、再发风险等问题，进行一系列解答、讨 论和商谈，最后作出恰当的选择和决定

一、遗传咨询的概念及类型 遗传咨询(genetic counseling) 是咨询 者(counselor)和咨询人(counselee)就某一 遗传病在该家系的发生原因、诊断、遗传方 式、再发风险等问题，进行一系列解答、讨 论和商谈，最后作出恰当的选择和决定

1.前瞻性遗传咨询 婚前、孕前、产前的遗传咨询，是预 防遗传病患儿发生的重要手段。 2.回顾性遗传咨询 针对已生育过遗传病患儿的夫妇或家 庭作回顾性调查，提供咨询，避免类似疾 病再次发生

⒈前瞻性遗传咨询 婚前、孕前、产前的遗传咨询，是预 防遗传病患儿发生的重要手段。 ⒉回顾性遗传咨询 针对已生育过遗传病患儿的夫妇或家 庭作回顾性调查，提供咨询，避免类似疾 病再次发生

二、遗传咨询的对象 •有遗传病家族史的夫妇 生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的正常夫妇 ·具有不明原因的流产史、死胎史及新生儿死亡 史的夫妇 婚后多年不育的夫妇 性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女

二、遗传咨询的对象 •有遗传病家族史的夫妇 •生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的正常夫妇 •具有不明原因的流产史、死胎史及新生儿死亡 史的夫妇 •婚后多年不育的夫妇 •性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女

•原因不明的智力低下者及其血缘亲属 •多发畸形的患者 ·染色体结构畸变患者的父母和同胞 35岁以上的高龄孕妇 •长期接触不良环境因素的婚前双方和孕前夫妇 •有致畸因素接触史的孕妇 婚姻双方有一定的亲缘关系

•原因不明的智力低下者及其血缘亲属 •多发畸形的患者 •染色体结构畸变患者的父母和同胞 •35岁以上的高龄孕妇 •长期接触不良环境因素的婚前双方和孕前夫妇 •有致畸因素接触史的孕妇 •婚姻双方有一定的亲缘关系

三、遗传咨询者(counselor)应具备的条件 咨询能力 诊断能力 遗传分析能力 ·对遗传病患者的处理能力

三、遗传咨询者(counselor)应具备的条件 •咨询能力 •诊断能力 •遗传分析能力 •对遗传病患者的处理能力

·具备基本的伦理准则 尊重隐私权 自愿和知情同意(informed consent) 自主决定 “知情选择应该是有关生育决定的一切遗传 咨询和建议的基础。”（第18届国际遗传 学大会，北京，1998)

•具备基本的伦理准则 尊重隐私权 自愿和知情同意(informed consent) 自主决定 “知情选择应该是有关生育决定的一切遗传 咨询和建议的基础。”（第18届国际遗传 学大会，北京，1998）

四、遗传咨询的基本步骤 明确诊断 1、病史采集 (结婚的年龄、次数、 配偶的健康状况、是否 家族史 为近亲婚配) 婚姻史 (生育年龄、子女数及 生育史 健康状况、生产史、孕 期接触环境等) 2、症状和体征 结合遗传病临床表现诊断 专科医生确诊

四、遗传咨询的基本步骤 （一）明确诊断 1、病史采集 家族史 婚姻史 生育史 （结婚的年龄、次数、 配偶的健康状况、是否 为近亲婚配） （生育年龄、子女数及 健康状况、生产史、孕 期接触环境等） 2、症状和体征 结合遗传病临床表现诊断 专科医生确诊

表1-】常见染色体病伴随体征 部位 体征 般情况 发合迟缓、智力低下、低出生体贡 头面部 小头、方颅、前囟未湖、脑积水、枕骨扁平 眼 眼距觉、小恨裂、外服角上斜、虹膜缺频、内眦赘皮、白内障、蓝巩膜 小耳、E耳、低位耳、角状耳，耳轮融转、耳道畸形、耳聋 身 低券梁、鼻根宽大 口腔 唇裂、程裂、小崎形、厅舌 颈 颈暌、斤发际低 胸 鸡胸、乳创距究、乳房发育常 覜 脐疝、腹股沟疝、小二指肠州锁 四技 短肢、短指、并指、平足、摇楠足、肘内翻、肘外翻、髋脱归、肌张力增高、肌张力降低 外生殖器及肛门 隐睾、生殖器发育不全、尿道上袋、尿道下裂、小阴茎、肛门闭锁

3、实验室检查 (1)细胞遗传学检查 染色体检查的适应征（指征） 自然流产的夫妇 原发闭经或原因不明的继发闭经的妇女 外生殖器发育畸形者 性腺发育不全者 多发畸形或智力障碍 女性不孕或男性不育 无精或少精患者 某些恶性肿瘤患者（骨髓染色体）

3、实验室检查 （1）细胞遗传学检查 染色体检查的适应征（指征） 自然流产的夫妇 原发闭经或原因不明的继发闭经的妇女 外生殖器发育畸形者 性腺发育不全者 多发畸形或智力障碍 女性不孕或男性不育 无精或少精患者 某些恶性肿瘤患者（骨髓染色体）