《遗传与优生学》课程教学资源（授课教案）遗传优生教案5

教案用纸（首页） 第5次课 授课时间第5周 教案完成时间 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课4学时口 课题 基本教材或 遗传优生学 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握分子病概念。掌握血红蛋白病和先天性代谢缺陷的发病分子基础。 教学重点、难点： 1、分子病概念 、直红蛋白分子组成，血红蛋白分子在个体发有中的流变 3、异常血红蛋白综合征概念及其发病分子基础。 大休进程及教学方法， 共里 分子病的概念，血红蛋白基因和蛋白分子结构 课：人类发有过程中基因表达及蛋自合 第三节课：血红蛋白病的种类及发病机理 第四节课：血红蛋白病的种类及发病机理 教学方式：课堂讲授为主，对学生进行提问启发 实施情况： 己按教案的计划和进度执行

教案用纸（首页） 第 5 次课 授课时间 第 5 周 教案完成时间 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课 4 学时 课题 遗传优生学 基本教材或 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握分子病概念。掌握血红蛋白病和先天性代谢缺陷的发病分子基础。 教学重点、难点： 1、分子病概念。 2、血红蛋白分子组成，血红蛋白分子在个体发育中的演变。 3、异常血红蛋白综合征概念及其发病分子基础。 大体进程及教学方法： 第一节课：分子病的概念，血红蛋白基因和蛋白分子结构 第二节课：人类发育过程中基因表达及蛋白合成特点 第三节课：血红蛋白病的种类及发病机理 第四节课：血红蛋白病的种类及发病机理 教学方式：课堂讲授为主，对学生进行提问启发。 实施情况： 已按教案的计划和进度执行

遗传优生教研室教案用纸（续页） 基本内容 辅助手段和时间分配 分子病 (molecular disease) 概念 第一节血红蛋自病 (hemoglobinopathy) 一、血红蛋白病的概念 二、正常血红蛋白分子 (一)珠蛋白结构 (二)人类珠蛋白基因及其表达 1、类a珠蛋白基因簇 2、类B珠蛋白基因簇 三、人体发育过程中珠蛋白基因 的表达和血红蛋白种类的演变 四、血红蛋白病的种类及分子基础 (一)异常血红蛋白病hemoglobinopathy) 或异常血红蛋白综合征 1、概念 2、种类 (1)镰形细胞贫血(sicklecell anemia) 遣传方式：AR

遗传优生教研室教案用纸（续页） 基 本 内 容 辅助手段和时间分配 分 子 病 (molecular disease) 概念 第一节 血红蛋白病 (hemoglobinopathy) 一、血红蛋白病的概念 二、正常血红蛋白分子 （一）珠蛋白结构 （二）人类珠蛋白基因及其表达 1、类α珠蛋白基因簇 2、类β珠蛋白基因簇 三、人体发育过程中珠蛋白基因 的表达和血红蛋白种类的演变 四、血红蛋白病的种类及分子基础 （一）异常血红蛋白病(hemoglobinopathy) 或异常血红蛋白综合征 1、概念 2、种类 （1）镰形细胞贫血（sickle cell anemia) 遗传方式：AR

发病的分于基础： 多肽链：HbA HbS B链N端第6位谷氨酸 纈氨酸 基因：BA BS 密码子：GAG AUA 发病原因及主要症状： 分布： 主要在非洲，我国极少见。 (2)血红蛋白M病 遗传方式：AD 发璃的分子基础： HbA HbM 血红素中Fe2 Fe3+ 发病原因及主要症状： 高铁血红蛋白影响携氧能力，组织 细胞供氧不足，产生紫绀症状

发病的分子基础： 多肽链：Hb A HbS β链N端第6位谷氨酸 纈氨酸 基因：βA βS 密码子：GAG AUA 发病原因及主要症状： 分布： 主要在非洲，我国极少见。 （2）血红蛋白M病 遗传方式： AD 发病的分子基础： HbA HbM 血红素中Fe 2 ﹢ Fe 3+ 发病原因及主要症状： 高铁血红蛋白影响携氧能力，组织 细胞供氧不足，产生紫绀症状