《遗传与优生学》课程教学资源（授课教案）遗传优生教案1

遗传优生教研室教案用纸（首页） 第1次课 授课时间第1周 教案完成时间 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课4学时 课题 基本教材或 遗传优生学 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握医学遗传学、优生学和遗传病定义。了解先天性疾病和家族性疾病的定 义。了解遗传病的分类、遗传病的危害、医学遗传学和优生学的发展史。了解遗 传与优生的关系。掌握有丝分裂和减数分裂特点及染色体与染色质的概念。熟悉 人类生殖细胞的形成。了解染色体与染色质的关系。 教学重点、难点： 1、医学遗传学的定义及概况。遗传病的定义。遗传病的分类及危害。 2、染色质的分子结构。染色质与染色体在 细胞周期中的关系。 3、细胞周期的概念。有丝分裂和减数分裂概念及其特征。 4、人类生殖细胞的形成过程。 5、基因的概念和结构、人类基因组结构、基因的功能和突变。 大体进程及教学方法， 第一节课：概论和概况 第二节课：概况、遗传病种类 第三节课：染色质与染色体、细胞周期 第四节课：生殖细胞的发生和基因结构、功能 教学方式：课堂讲授为主，对学生进行提问启发。 实施情况： 己按教案的计划和进度执行

遗传优生教研室教案用纸（首页） 第 1 次课 授课时间 第 1 周 教案完成时间 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课 4 学时 课题 遗传优生学 基本教材或 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握医学遗传学、优生学和遗传病定义。了解先天性疾病和家族性疾病的定 义。了解遗传病的分类、遗传病的危害、医学遗传学和优生学的发展史。了解遗 传与优生的关系。掌握有丝分裂和减数分裂特点及染色体与染色质的概念。熟悉 人类生殖细胞的形成。了解染色体与染色质的关系。 教学重点、难点： 1、医学遗传学的定义及概况。遗传病的定义。遗传病的分类及危害。 2、染色质的分子结构。染色质与染色体在细胞周期中的关系。 3、细胞周期的概念。有丝分裂和减数分裂概念及其特征。 4、人类生殖细胞的形成过程。 5、基因的概念和结构、人类基因组结构、基因的功能和突变。 大体进程及教学方法： 第一节课：概论和概况 第二节课：概况、遗传病种类 第三节课：染色质与染色体、细胞周期 第四节课：生殖细胞的发生和基因结构、功能 教学方式：课堂讲授为主，对学生进行提问启发。 实施情况： 已按教案的计划和进度执行

重庆医科大学生殖医学系遗传优生教研室教案用纸（续页） 基本内容 辅助手段和时间分配 第一章概论 医学遗传学(medical genetics) 10分钟 优生学 (eugenics) 一、医学遗传学概况 1、医学遗传学(medical genetics)定义 10分钟 2、医学遗传学相关领域的研究进展 20分钟 (1)绘制基因图谱(maping)和连锁分析 (linkage analysis) (2)生物化学(biochemistry)和分子生物学 (molecular biology) recombinant DNA technology gene structure,mutation,action membrane transport cell-cell communication (3)细胞生物学(cell biology) cellular and extracellular structure chromatin and chromosome structure in mitosis and meiosis (4)微生物学(virology) isolation and study of nucleic acid fragments

重庆医科大学生殖医学系遗传优生教研室教案用纸（续页） 基 本 内 容 辅助手段和时间分配 第一章 概论 医学遗传学（medical genetics) 优生学 (eugenics) 一、医学遗传学概况 1、医学遗传学（medical genetics)定义 2、医学遗传学相关领域的研究进展 （1） 绘制基因图谱(maping)和连锁分析 （linkage analysis) (2)生物化学（biochemistry)和分子生物学 (molecular biology) recombinant DNA technology gene structure, mutation, action membrane transport cell-cell communication (3)细胞生物学（cell biology) cellular and extracellular structure chromatin and chromosome structure in mitosis and meiosis (4)微生物学（virology) isolation and study of nucleic acid fragments 10 分钟 10 分钟 20 分钟

models for recombination possible vehicles for gene transfer (⑤)产科学(obstetrics) early fertilization events invasive and noninvasive fetal monitoring (6)临床症状(clinical specialties) (pediatrics and internal medicine) (7)药理学(pharmacology) drug design and delivery improving matches between drugs and individualpatients 3、医学遗传学的发展 10分钟 上世纪中叶细胞遗传学技术重大突破，先天 性代谢缺陷发病机理研究重大进展。 上世纪70年代建立了染色体分析、命名的国 际统一标准一人类细胞遗传学命名法的国际体 (An International System ofHuman Cytogenetic Nomenclature,ISCN),分子遗传学技术的崛起。 二、遗传病定义及其种类 1、遗传病(geneticdisease)定义 10分钟 2、遗传病分类 10分钟

modelsfor recombination possible vehicles for gene transfer (5) 产科学（obstetrics） early fertilization events invasive and noninvasive fetal monitoring (6)临床症状（clinicalspecialties) (pediatrics and internalmedicine) (7)药理学（pharmacology） drug design and delivery improving matches between drugs and individual patients 3、医学遗传学的发展 上世纪中叶细胞遗传学技术重大突破，先天 性代谢缺陷发病机理研究重大进展。 上世纪70年代建立了染色体分析、命名的国 际统一标准——人类细胞遗传学命名法的国际体 制（An International System ofHuman Cytogenetic Nomenclature, ISCN），分子遗传学技术的崛起。 二、遗传病定义及其种类 1、遗传病（genetic disease)定义 2、遗传病分类 10 分钟 10 分钟 10 分钟

(I)单基因病(monogenic disease) (2)多基因病(polygenicdisease) (3)染色体病(chromosomaldiesase, chromosomal aberration syndrome) (4)体细胞遗传病 (somatic cell genetic disease) (⑤)线粒体遗传病 (mitochondrial genetic disease) 第二章造传骨基础 第一节遗传的细胞学基础 20分钟 一、染色质(chromatin)与染色体(chromosome) (一)染色质(chromatin) 1、定义 2、分类 常染色质(euchromatin) 异染色质(heterochromatin) 结构异染色质 兼性（功能）异染色质 (二)染色体(chromosome) 1、定义 2、结构特点 3、种类

(1)单基因病（monogenic disease) (2)多基因病（polygenic disease) (3)染色体病（chromosomal diesase, chromosomal aberration syndrome) (4)体细胞遗传病 （somatic cell genetic disease) (5)线粒体遗传病 （mitochondrial genetic disease） 第二章 遗传学基础 第一节 遗传的细胞学基础 一、染色质(chromatin)与染色体(chromosome) (一）染色质(chromatin) 1、定义 2、分类 常染色质(euchromatin) 异染色质(heterochromatin) 结构异染色质 兼性（功能）异染色质 (二）染色体(chromosome) 1、定义 2、结构特点 3、种类 20 分钟

二、细胞的有丝分裂(mitosis) 和减数分裂(meiosis) (一)有丝分裂的特点 10分钟 嵌合体(mosaic) (二)生殖细胞的形成与减数分裂 1、人类精子和卵的发生 15分钟 (1)增殖期： 精原细胞、卵原细胞(2n)增殖 (2)生长期： 形成初级精母、卵母细胞(2n) (3)成熟期： 初级精母、卵母细胞(2)经减数分裂形成精细 胞(n)、卵细胞(n)。 (4)变形期： 精细胞(n)变形成精子()。 2、精子和卵发生的特点： (1)男性的精原细胞在性成熟后不断形成 精子。一个精原细胞形成四个精子。 (2)女性胚胎发育晚期，卵巢中已形成数千个初10分钟 级卵母细胞。出生后，约400个初级卵母细胞可继 续发育，他们停留在减数分裂前期1，性成熟后， 每月只有一个初级卵母细胞完成减数分裂虹，并继

二、细胞的有丝分裂(mitosis) 和减数分裂(meiosis) （一）有丝分裂的特点 嵌合体(mosaic) （二）生殖细胞的形成与减数分裂 1、人类精子和卵的发生 （1）增殖期： 精原细胞、卵原细胞（2n)增殖 （2）生长期： 形成初级精母、卵母细胞（2n） （3）成熟期： 初级精母、卵母细胞（2n）经减数分裂形成精细 胞（n)、卵细胞(n)。 （4）变形期： 精细胞(n)变形成精子(n)。 2、精子和卵发生的特点： （1）男性的精原细胞在性成熟后不断形成 精子。一个精原细胞形成四个精子。 （2）女性胚胎发育晚期，卵巢中已形成数千个初 级卵母细胞。出生后，约400个初级卵母细胞可继 续发育，他们停留在减数分裂前期I，性成熟后， 每月只有一个初级卵母细胞完成减数分裂I，并继 10 分钟 15 分钟 10 分钟

续发育形成处于减数分裂Ⅱ中期的次级卵母细胞， 当受精后，才完成减数分裂形成卵细胞。 一个初级卵母细胞经减数分裂形成一个卵细 胞和三个极体。 第二节遗传的分子基础 一、DN的结构和功能 10分钟 1、DNA链的方向 2、编码链(coding stand) 模板链(template stand) 3、DNA复制、转录、翻译 二、基因的概淹和结构 基因(gene)的概念 10分钟 断裂基因(splite gene)的概念 基因的结构： 编码区：外显子(extron)内含子(intron 非编码区：启动子、增强子、终止子 三、 蒸因突变(gene mutation) 1、基因突变的概念 15分钟 2、基因突变的种类 (1)置换突变 1、同义突变 Ⅱ、错义突变

续发育形成处于减数分裂II中期的次级卵母细胞。 当受精后，才完成减数分裂II形成卵细胞。 一个初级卵母细胞经减数分裂形成一个卵细 胞和三个极体。 第二节 遗传的分子基础 一、DNA的结构和功能 1、DNA链的方向 2、编码链（coding stand) 模板链（template stand) 3、DNA复制、转录、翻译 二、基因的概念和结构 基因(gene)的概念 断裂基因(splite gene)的概念 基因的结构： 编码区：外显子（extron）内含子（intron） 非编码区：启动子、增强子、终止子 三、基因突变（genemutation) 1、基因突变的概念 2、基因突变的种类 （1）置换突变 I、 同义突变 II、 错义突变 10 分钟 10 分钟 15 分钟

Ⅲ、无义突变 IV、终止密码突变 (2)移码突变 (3)整码突变 (4)片段突变

III、无义突变 IV、终止密码突变 （2）移码突变 （3）整码突变 （4）片段突变