《遗传与优生学》课程教学资源（课件讲稿）第7章 肿瘤遗传学

肿瘤遗传学 •肿瘤发生的遗传因素 •肿瘤的染色体异常 •肿瘤发生的遗传机理

肿瘤遗传学 •肿瘤发生的遗传因素 •肿瘤的染色体异常 •肿瘤发生的遗传机理

肿头 某家系中恶性肿瘤的发病率高 (约20%)发病年龄早，通常呈 1.肿瘤 AD遗传，其中某类肿瘤（腺癌） 2.肿瘤的发病率很高。如G家族。 (1)癌家庆(cancer fami ly）. (2)家族性痘￡mi:。 一个家族内多个成员患 (3)同卵生著誊锵肿寶性高

一、肿瘤发生的遗传因素 1.肿瘤发病率的种族差异 2.肿瘤的家族聚集现象 （1）癌家族(cancer family) M某家系中恶性肿瘤的发病率高 （约20%）发病年龄早，通常呈 AD遗传，其中某类肿瘤（腺癌） 的发病率很高。如 G家族。 （2）家族性癌（familial carcinoma) 一个家族内多个成员患 （3）同卵双生者发病一致性高 同一类型的肿瘤

3.遗传性恶性肿瘤 (1)视网膜母细胞瘤 (2)神经母细胞瘤 (3)肾母细胞瘤(wi Ims瘤) 共同特点：在临床上回见遗传型和散发型 (非遗传型)两种分型。遗传型发病年龄 早，通常为双侧发病或具有多发病灶；非 遗传型发病年龄晚，常为单发

3.遗传性恶性肿瘤 (1)视网膜母细胞瘤 共同特点:在临床上可见遗传型和散发型 （非遗传型）两种分型。遗传型发病年龄 早，通常为双侧发病或具有多发病灶；非 遗传型发病年龄晚，常常为单发。 (3)肾母细胞瘤(wilms瘤) (2)神经母细胞瘤

朵体有1314缺 放射治疗后6年所见 礼网腆母细孢 瞳孔内有霜体产生的黄白色 反光“猫眼”。继发青光眼 视网膜母细胞瘤 稻休有丰高血管 视网模母细胞痘

4.遗传性癌前病变 (1) 某些单基因遗传病具有不同程度 的恶变倾向，该遗传性疾病称为 遗传性癌前病变 (2) 氏出抱志综 (3)神经纤维瘤

4.遗传性癌前病变 （1）家族性结肠息肉症 某些单基因遗传病具有不同程度 的恶变倾向，该遗传性疾病称为 遗传性癌前病变。 （2）基底细胞痣综合征 （3）神经纤维瘤

IV 1 2 3 II 1 2 3 4 5 I 1 2 III 1 2 3 4 5

5.染色体不稳定综合征 (1)Fancon i贫血（先天性血细胞减少 症) 儿童期骨髓疾病，全血细胞减少，贫血， 一大 多见于东欧犹太人后裔。患者身材矮 小，对日光敏感，面部及暴露于日光的 部位由于血管扩张常出现红斑皮疹，面 部红斑呈蝴蝶状。患者外血细胞培养可 见各种染色体畸变，SCE频率比正常人高 10倍。患者多在30岁前发生各种肿瘤和 白血病

5.染色体不稳定综合征 （1）Fanconi贫血（先天性血细胞减少 症） （2）Bloom综合征 儿童期骨髓疾病，全血细胞减少，贫血， 易疲乏，易出血，易感染。常伴先天畸 形，累及骨骼、脑、心脏、消化道。染色 体自发断裂明显增高，约10%患者转变为 白血病，且死于白血病者比正常人群高20 倍。 多见于东欧犹太人后裔。患者身材矮 小，对日光敏感，面部及暴露于日光的 部位由于血管扩张常出现红斑皮疹，面 部红斑呈蝴蝶状。患者外血细胞培养可 见各种染色体畸变，SCE频率比正常人高 10倍。患者多在30岁前发生各种肿瘤和 白血病

例如： Bloom syndrome 多见于东欧犹太人的后裔。患者身材矮 小，对日光敏感，故面部常有微血管扩张 性红斑。早年发生的癌症（如白血病、淋 巴瘤)

例如： Bloom syndrome 多见于东欧犹太人的后裔。患者身材矮 小，对日光敏感，故面部常有微血管扩张 性红斑。早年发生的癌症（如白血病、淋 巴瘤）

(3)毛细血管扩张性共济失调(AT) 4)着色性干皮病P 儿童期AP专。表现为小脑性共济失调， 明 疹 照身 的乡 常与

（3）毛细血管扩张性共济失调（AT） 儿童期AR病。表现为小脑性共济失调， 眼面颈部出现瘤样小血管扩张，患者有 较多的染色体断裂，常见t（14/14）。 易患各种肿瘤。 （4）着色性干皮病（XP） 患者皮肤对紫外线特别敏感，易出现多个皮 疹和色素沉着。染色体自发断裂率在紫外线 照射后明显上升，细胞容易死亡，存活下来 的细胞由于DNA修复酶缺陷不能正常修复， 常导致血管瘤、基底细胞癌等肿瘤发生