《遗传与优生学》课程教学资源（授课教案）遗传优生教案2

遗传优生教研室教案用纸（首页） 第2次课 授课时间第2周 教案完成时间 学利 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课☐学时 课题 基本教材或 遗传优生学 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握单基因病中常染色体显性遗传的概念、种类、遗传方式、遗传特点、系 谱分析及其发病风险的估计。 教学重点、难点： 单基因病的概念。常染色体显性遗传病、外显不全和共显性遗传及其遗传特 点。 大体讲程及教学方法， 第一节课：单基因遗传的概念及分类、系谱概念及符号 第二节课：常染色体显性遗传的概 第三节课：常染色体显性遗传的特点 第四节课：发病风险估计及常见病 教学方式：课堂讲授为主，对学生进行提问启发 实施情况： 己按教案的计划和进度执行

遗传优生教研室教案用纸（首页） 第 2 次课 授课时间 第 2 周 教案完成时间 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课 学时 课题 遗传优生学 基本教材或 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握单基因病中常染色体显性遗传的概念、种类、遗传方式、遗传特点、系 谱分析及其发病风险的估计。 教学重点、难点： 单基因病的概念。常染色体显性遗传病、外显不全和共显性遗传及其遗传特 点。 大体进程及教学方法： 第一节课：单基因遗传的概念及分类、系谱概念及符号 第二节课：常染色体显性遗传的概念 第三节课：常染色体显性遗传的特点 第四节课：发病风险估计及常见病 教学方式：课堂讲授为主，对学生进行提问启发。 实施情况： 已按教案的计划和进度执行

重庆医科大学生殖医学系遗传优生教研室教案用纸（续页） 基本内容 辅助手段和时间分配 第三章单基因遗传 (monogenic inheritance) 单基因遗传定义 系谱(pedigree) 常见系谱符号 等位基因 显性基因和隐性基因 纯合子和杂合子 第一节常染色体显性迹传(autosomal dominant inheritance,AD) 常染色体显性遗传定义 一、完全显性遗传 (complete dominant inheritance) 1、定义： 2、特点： 3、常见疾病： 短指症、并指（趾）症，腓骨肌萎缩 症*(AR、XD、XR),强直性肌营养不良症。 二、不完全显性遗传 (incomplete dominant inheritance)

重庆医科大学生殖医学系遗传优生教研室教案用纸（续页） 基 本 内 容 辅助手段和时间分配 第三章 单基因遗传 (monogenic inheritance) 单基因遗传定义 系谱（pedigree) 常见系谱符号 等位基因 显性基因和隐性基因 纯合子和杂合子 第一节 常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance , AD) 常染色体显性遗传定义 一、完全显性遗传 (complete dominant inheritance) 1、定义： 2、特点： 3、常见疾病： 短指症、并指（趾）症，腓骨肌萎缩 症*（AR、XD、XR），强直性肌营养不良症。 二、不完全显性遗传 （incomplete dominant inheritance)

1、定义 2、常见病种 苯硫尿(PCT)尝味能力、 软骨发育不全（遗传性侏儒） 三、不规则显性((irregular dominant inheritance) 1、定义 外显率、表现度 2、常见病种 多指症、成骨不全、家族性高胆固醇血症 四、共显性遗传 (codominant inheritance) 1、定义： 2、常见症状： ABO血型、MN血型 五、延迟显性遗传 遗传性小脑共济失调 六、从性显性遗传

1、定义 2、常见病种 苯硫尿（PCT）尝味能力、 软骨发育不全（遗传性侏儒） 三、不规则显性(irregular dominant inheritance) 1、定义 外显率、表现度 2、常见病种 多指症、成骨不全、家族性高胆固醇血症 四、共显性遗传 (codominant inheritance) 1、定义： 2、常见症状： ABO血型、MN血型 五、延迟显性遗传 遗传性小脑共济失调 六、从性显性遗传 早秃