《遗传与优生学》课程教学资源（授课教案）遗传优生教案6

教案用纸（首页） 第6次课 授课时间第6周■ 教案完成时间 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课☐4学时口 课题 基本教材或 分子病 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握血红蛋白病和先天性代谢缺陷的常见类型，发病分子基础及主要临床症 状。 教学重点、难点： 1、地中海贫血的概今及其发病分子基础。 2、先天性代谢缺陷概念及其发病的分子基础 大体讲程及教学方法 第一节课：地中海贫血的概念，地中海贫血基因和蛋白分子变化 第二节课： 先天 代谢缺陷概念及其发病的分子基础 第三节课：先天性代谢缺陷发病的分子基础及主要临床症状 第四节课：受体蛋白病和血浆蛋白病的种类及发病机理 教学方式：课堂讲授为主，对学生进行提问启发。 实施情况： 己按教案的计划和进度执行

教案用纸（首页） 第 6 次课 授课时间 第 6 周 教案完成时间 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课 4 学时 课题 分子病 基本教材或 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握血红蛋白病和先天性代谢缺陷的常见类型，发病分子基础及主要临床症 状。 教学重点、难点： 1、地中海贫血的概念及其发病分子基础。 2、先天性代谢缺陷概念及其发病的分子基础。 大体进程及教学方法： 第一节课：地中海贫血的概念，地中海贫血基因和蛋白分子变化。 第二节课：先天性代谢缺陷概念及其发病的分子基础 第三节课：先天性代谢缺陷发病的分子基础及主要临床症状 第四节课：受体蛋白病和血浆蛋白病的种类及发病机理 教学方式：课堂讲授为主，对学生进行提问启发。 实施情况： 已按教案的计划和进度执行

遗传优生教研室教案用纸（续页） 基本内容 辅助手段和时间分配 (二)地中海贫血(thalassemia) 1、概念 2、种类 a地中海贫血(a地贫) B地中海贫血(B地贫) (1)a地中海贫血 概念 分类： 基因型及血红蛋白种类 发病机理 临床症状 基因异常的分子机理 基因缺失 基因突变 a常见阿拉伯人，地中海区人 ā+常见中国人、东南亚人、犹太人 (2)B地中海贫血 概念 分类： 基因型及血红蛋白种类

遗传优生教研室教案用纸（续页） 基 本 内 容 辅助手段和时间分配 （二）地中海贫血(thalassemia) 1、概念 2、种类 α地中海贫血（α地贫） β地中海贫血（β地贫） （1） α地中海贫血 概念： 分类： 基因型及血红蛋白种类 发病机理 临床症状 基因异常的分子机理 基因缺失 基因突变 α0常见阿拉伯人，地中海区人 α+常见中国人、东南亚人、犹太人 （2） β地中海贫血 概念 分类: 基因型及血红蛋白种类

发病机理 临床症状 基因异常的分子机理： 转录调节序列突变 RNA加工和修饰信号序列突变 编码序列突变 B基因缺失 第二节先天性代谢缺陷 (congenital metabolism defect) 遗传性酶病(hereditary enzymopothy) 概念 分类 白化病(albinism) 1、群体发病率：1/10000 2、发病机理： 3、临床症状 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU) 1、群体发病率：欧美1/6000，我国1/10000， 智力低下儿童中0.5%-1%患此病。AR遗传。 2、发病机理： 苯丙氨酸羟化酶缺乏，基因定位12q14 血中苯丙氨酸含量高达50-100mg/d1,(正

发病机理 临床症状 基因异常的分子机理： 转录调节序列突变 RNA加工和修饰信号序列突变 编码序列突变 β基因缺失 第二节 先天性代谢缺陷 (congenitalmetabolism defect) 遗传性酶病(hereditary enzymopothy) 概念 分类 白化病（albinism) 1、群体发病率：1/10000 2、发病机理： 3、临床症状 苯丙酮尿症（Phenylketonuria , PKU） 1、群体发病率：欧美1/6000，我国 1/10000， 智力低下儿童中0.5%-1%患此病。AR遗传。 2、发病机理： 苯丙氨酸羟化酶缺乏，基因定位12q14 血中苯丙氨酸含量高达50-100mg/dl, (正

常人1-3mg/d1) 汗液、尿液中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸含量 高 3、临床症状： (1)智力低下 (2)汗液、尿液呈腐臭味 (3)有白化症状 (4)患儿出生时正常，3-4月开始出现症状，85% 可发展到白痴水平。 4、临床诊断 苯丙氨酸羟化酶基因是在肝细胞内专一 性表达，而在胎儿绒毛、羊水细胞中不表达，主 要采用新生儿筛查。 (1)血中苯丙氨酸含量检测 (2)基因诊断 5、治疗 苯丙氨酸存在与乳汁、乳制品、大米、大 白菜、菠菜、小米等食品中。 早期诊断后，尽早服用低苯丙氨酸食物， 最好终身维持（至少6年以上） 半乳糖血症(galactosemia) 1、群体发病率：1/50000

常人1-3mg/dl) 汗液、尿液中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸含量 高 3、临床症状： （1）智力低下 （2）汗液、尿液呈腐臭味 （3）有白化症状 （4）患儿出生时正常，3-4月开始出现症状，85% 可发展到白痴水平。 4、临床诊断 苯丙氨酸羟化酶基因是在肝细胞内专一 性表达，而在胎儿绒毛、羊水细胞中不表达，主 要采用新生儿筛查。 （1）血中苯丙氨酸含量检测 （2）基因诊断 5、治疗 苯丙氨酸存在与乳汁、乳制品、大米、大 白菜、菠菜、小米等食品中。 早期诊断后，尽早服用低苯丙氨酸食物， 最好终身维持（至少6年以上） 半乳糖血症（galactosemia) 1、群体发病率：1/50000

2、发病机理： 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，导致半乳 糖和1-磷酸半乳糖在体内积累。 AR遗传(9pl3),gg为患者，Gg的酶活性 约为正常人GG的50%，表型正常，如酶活性低于 10%者可表现典型症状。 3、临床症状： 脑：智力低下；肝：肝硬化 肾：肾功能损伤： 晶状体：白内障 第三节血浆蛋自病 血友病A(hemophilia A) XR(Xq28) 凝血因子VⅢ缺乏 血友病B(hemophilia B) XR (Xq27) 凝血因子X缺乏 第四节受体病 家族性高胆固醇血症 AD(19P13)(不完全显性) 细胞膜上低密度脂蛋白受体 (LDLR)缺乏

2、发病机理： 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，导致半乳 糖和1-磷酸半乳糖在体内积累。 AR遗传（9p13), gg为患者，Gg的酶活性 约为正常人GG的50%，表型正常，如酶活性低于 10%者可表现典型症状。 3、临床症状： 脑：智力低下；肝：肝硬化 肾：肾功能损伤； 晶状体：白内障 第三节 血浆蛋白病 血友病A（hemophilia A) XR(Xq28) 凝血因子VIII缺乏 血友病 B（hemophilia B) XR（Xq27) 凝血因子IX缺乏 第四节 受体病 家族性高胆固醇血症 AD（19P13）（不完全显性） 细胞膜上低密度脂蛋白受体 （LDLR）缺乏