《遗传与优生学》课程教学资源（授课教案）遗传优生教案13

教案用纸（首页） 第13次课 授课时间第13周 教案完成时间 学科 遗传优生学 年多 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课3学时 基本教材或 课题 主要参考书 (遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握预防遗传病发生的优生对策。熟悉染色体检查和产前诊断的适应症。 教学重点、难点： 系谱分析的注意事项、产前诊断的概念和常用方法。对咨询者进行生育选择 建议的有效解释方法和技巧。 大休进程及教学方法】 共里。 系谱分析的注意事项 第三节课：产前诊断的常用方法 教学方式：讲解和提问 实施情况： 已按教案的计划和进度执行

教案用纸（首页） 第 13 次课 授课时间 第 13 周 教案完成时间 学科 遗传优生学 年级 专业层次 五年制生殖医学本科 教师 职称 授课方式 讲课 3 学时 课题 基本教材或 主要参考书 《遗传优生学》 教学目的与要求： 掌握预防遗传病发生的优生对策。熟悉染色体检查和产前诊断的适应症。 教学重点、难点： 系谱分析的注意事项、产前诊断的概念和常用方法。对咨询者进行生育选择 建议的有效解释方法和技巧。 大体进程及教学方法： 第一节课：系谱分析的注意事项 第二节课：产前诊断的概念和对象 第三节课：产前诊断的常用方法 教学方式：讲解和提问 实施情况： 已按教案的计划和进度执行

遗传优生教研室教案用纸（续页） 基本内容 辅助手段和时间分配 系谱分析的注意事项 1、系谱的完整性和准确性 10分钟 三代以上家庭成员的患病情况、婚烟情况以 及生育情况 2、遇到“隔代遗传”时，要认真判断 3、患者在家系中为一散发病例时，要考虑 新生突变 (四)推某 1.一股危险 1/10 15分钟 单基因病 通过提问的方式唤 染色体易位和倒位携带者 起学生利用己学知 一对夫妇生出一个先天性房间隔缺损（群体发病率 识解决问题 1/1000)的患儿后 其再发风险为49 ①一般人群中生出正常孩子的概率是9，%，。 你们生过 个患儿，再生育时生出正常孩子的可能性是96%。 ②一般人群中生出此病患儿的概率不大，仅1/1000，但是 你们已经生过一个病孩儿，再次生育孩子患此病的可能性 要比二般人高40倍。 五)提供对策（主要是生育选择建议） 提供所有有利与不型的对策，供咨询人选择。 1.产前诊断(prenatal diagnosis) (1概念 10分钟 孕期通过特殊检查，发现胎儿是否患有 先天性和 遗传性缺陷的诊断技术， (2对象 20分钟 ①35岁以上的高龄孕知 ②夫知一方为楊带者〔染色体异素楊带者、隐性数病基因 楊带者、X连数病基固者) ③有不良生青的孕 ④原因不明的自然流产者 ⑤有遗传病家族史的孕知 孙華水过事的孕 ⑦有明的素触文的孕知 (3)常用方法 10分钟 ①物理学诊断技术

遗传优生教研室教案用纸（续页） 基 本 内 容 辅助手段和时间分配 系谱分析的注意事项 1、系谱的完整性和准确性 三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况以 及生育情况 2、遇到“隔代遗传”时，要认真判断 3、患者在家系中为一散发病例时，要考虑 新生突变 （四）推算发病风险 1.一般危险 1/10 单基因病 染色体易位和倒位携带者 一对夫妇生出一个先天性房间隔缺损( 群体发病率 1/1000)的患儿后，其再发风险为 4% 。 ①一般人群中生出正常孩子的概率是 99.9%，你们生过一 个患儿，再生育时生出正常孩子的可能性是 96%。 ②一般人群中生出此病患儿的概率不大，仅 1/1000，但是 你们已经生过一个病孩儿，再次生育孩子患此病的可能性 要比一般人高 40 倍。 五）提供对策（主要是生育选择建议） 提供所有有利与不利的对策，供咨询人选择。 1.产前诊断（prenatal diagnosis） ⑴概念 孕期通过特殊检查，发现胎儿是否患有 先天性和 遗传性缺陷的诊断技术。 ⑵对象 ①35 岁以上的高龄孕妇 ②夫妇一方为携带者（染色体异常携带者、隐性致病基因 携带者、X 连锁致病基因携带者） ③有不良生育史的孕妇 ④原因不明的自然流产者 ⑤有遗传病家族史的孕妇 ⑥羊水过多的孕妇 ⑦有明显的致畸因素接触史的孕妇 （3）常用方法 ①物理学诊断技术 10 分钟 5 分钟 5 分钟 15 分钟 通过提问的方式唤 起学生利用已学知 识解决问题 10 分钟 20 分钟 10 分钟

X射线透视 磁共振显像 胎儿镜观察 超声波检查 ②细胞遗传学方法 20分钟 ③生化分析 (④基因诊断 2、不再生育 15分钟 3、认领他人孩子 洗择部曲型病研 4 气（冒险生育） 合适应症进行介 吸 6、借用卵子体外受精与胚胎移植 7、代孕母亲 8、离婚、终止恋爱和婚约 (六）赞料整迎存挡及电脑营理 10分钟 简要介绍目前生殖医学研究领域的管理模式。 结合实际现状进行 讲解

X 射线透视 磁共振显像 胎儿镜观察 超声波检查 ②细胞遗传学方法 ③生化分析 ④基因诊断 2、不再生育 3、认领他人孩子 4、碰运气（冒险生育） 5、人工受精 6、借用卵子体外受精与胚胎移植 7、代孕母亲 8、离婚、终止恋爱和婚约 （六）资料整理存档及电脑管理 简要介绍目前生殖医学研究领域的管理模式。 20 分钟 15 分钟 选择部分典型病例 结合适应症进行介 绍 10 分钟 结合实际现状进行 讲解